Urbach-Vite nga sakit: sintomas, pagtambal, prognosis

Ang sakit nga Urbach-Vite usa ka talagsaon nga genetic nga patolohiya, nga gipasa sa usa ka autosomal recessive type. Ang hinungdan sa sakit usa ka mutation sa 1st chromosome sa ECM1 gene. Diha sa medikal nga literatura adunay laing ngalan alang sa sakit - ang protina nga lipoid.

Kasaysayan sa pagkadiskobre

Ang una nga kaso sa usa ka sakit, ang mga sintomas nga katumbas sa sakit nga Urbach-Vite, narehistro niadtong 1908. Gihubit siya sa Swiss professor-otolaryngologist nga si Friedrich Siebenmann. Ug sa 1925 ang Swiss histologist ug dermatologist nga si Johann Mischer naghulagway sa tulo pa nga mga kaso.

Hinuon, opisyal nga kining talagsaon nga sakit sa genes nga recessive girekord lamang niadtong 1929 sa dermatologo nga si Urbach ug sa otolaginologist nga Vite. Si Erich Urbach ang nagtawag sa patolohiya sa lipid proteinosis, tungod kay siya nagtuo nga kini may kalabutan sa dili balanse nga mga deposito sa lipid ug protina sa mga tisyu sa lawas.

Gikan sa panahon sa pagkadiskobre, gikan sa tulo ka gatus ngadto sa upat ka gatus ka mga kaso sa niini nga sakit nga natala gikan sa lain-laing mga tinubdan sa tibuok kalibutan.

Mga sintoma

Lakip sa labing komon nga mga sintomas sa sakit mao ang pagdunot sa mga mata sa mga pilapil (porma sa mga papules (kini anaa usab sa lyub ug liog), ang tingog nagkubkob, adunay pagkunhod sa kapasidad sa pagbag-o sa panit, pagpalapad sa mucosa ug pagpalapot sa tisyu sa utok sa temporal nga rehiyon. Ang katapusan nga sintomas mao ang labing delikado, sanglit kini mahimong mosangpot sa temporal nga epilepsy.

Ang sakit una nga nagpakita sa iyang kaugalingon sa pagkabata (3-7 ka tuig). Mao kini nga adunay mga rashes sa panit ug ang lung-ag sa tingog.

Mahinumduman nga kining mga simtomas dili klaro ug mahimong lahi kaayo sa nagkalainlaing mga pasyente. Tungod kay ang sakit nga Urbach-Wite gipasa sa autosomally recessively, dili kini makita kung adunay normal nga dominanteng allel sa genotype. Kasagaran ang mga tawo wala gani magtuo nga sila mga tagdala sa usa ka mutant gene. Sa pipila ka mga tagdala, kining talagsa nga sakit walay mga sintomas. Ug kon ang duha ka ginikanan adunay gene nga responsable sa lipoid proteinosis, ang sakit mahimong makita sa mga anak.

Mga Diagnostics

Ang sakit sa Urbach-Vite lisud nga masayran, tungod kay ang mga ilhanan niini dili unibersal. Kung adunay usa ka rash (papules) sa mga tabon sa mata, usa ka papula nga dunot sa panit sa liog ug agtang, ang pag-diagnosis naglakip sa pagbisita sa dermatologist.

Kon ang usa ka gidudahang Urbach-Vita nga sakit gireseta, ang usa ka MRI nga walay pagtandi gigamit aron makamatikod sa panagtigum sa mga salta sa calcium sa lawas. Apan, kini nga simtoma wala magpasabot sa lipid proteinase. Ang kalcification usa usab ka kinaiyahan sa herpes simplex ug encephalitis.

Usa ka hinungdanong papel sa pagdayagnos ang gipatokar sa genetic research. Mao kini ang hinungdan sa pagtino kung adunay usa ka mutation sa ECM1 gene, ug kung ingon man, kini nga mutasyon sa pagkatinuod mosangpot sa sakit sa Urbach-Vita.

Pagtambal

Bisan pa sa kamatuoran nga ang lipoid proteinosis nadiskobrehan sa dugay nga panahon, kini nga talagsaon nga sakit, sama sa kadaghanan nga genetic pathologies, dili matambalan. Bisan pa, ang pinakabag-o nga mga kalamboan sa natad sa biochemistry nagpaposible sa pagpagaan sa daghang mga pagpakita sa sakit.

Busa, ang positibo nga mga dinamika naobserbahan sa "Heparin" ug "Dimethylsulfoxide", bisan dili sa tanang mga kaso. Ang oral administration sa gagmay nga dosis sa "Dimethylsulfoxide" (dimexide), tungod sa anti-inflammatory properties sa maong tambal, makapakunhod sa dermatotropic manifestations sa maong sakit.

Ang paggamit sa "D-penicilamine" malampuson usab, apan wala kaayo magamit. Ang mga kaso sa pagtambal sa mga pasyente nga adunay "Tygason", nga kasagaran gimando alang sa psoriasis, narehistro usab.

Tungod kay ang pagpahimutang sa calcium diha sa tisyu sa utok mahimong mosangpot sa pagmugna sa sobrang electrical impulses ug epileptic attacks, ang mga pasyente gireseta nga anticonvulsants ("Methindione", "Ethosuximide").

Pagtagna

Ang sakit nga Urbach-Vite nga adunay tukma nga terapiya, ingon nga usa ka lagda, dili peligroso. Ang mga tawo nga nag-antus sa niini nga sakit mahimo nga mabuhi sa usa ka taas ug makatagbaw nga kinabuhi. Bisan pa, ayaw ibaliwala ang usa ka regular nga pagduaw sa doktor. Tungod sa pagpadako sa mucosa, sa pipila ka mga kaso, ang agianan sa agianan sa agianan nagaugmad. Ang ingon nga mga pasyente nagkinahanglan sa usa ka tracheotomy o usa ka carbon dioxide laser aron mapasig-uli ang airway patency.

Sa mga kaso diin ang mga deposito sa calcium mosangpot sa mga pag-atake sa epileptik, maayo nga mokonsulta sa usa ka epileptologist kinsa mopili sa angay nga pagtambal, depende sa kagrabe sa mga sintomas sa sakit.