Unsa ang cytogenetic pagtuon?

Modernong medisina mahimong paghalad sa mabdos nga mga ginikanan wala lamang mahibalo sa sekso sa mga bata ug tan-awa ang iyang nawong bahin, apan usab sa daan aron sa pagtino kon unsa ang mga sakit naghulat alang sa ilang mga anak sa umaabot. Kini makatabang sa cytogenetic pagtuon. Kay ang iyang mga pagpahigayon sa pipila lang ka mililitro sa dugo o sa bisan unsa nga sa uban nga mga liquid / fetal tissue. Human sa komplikado kemikal ug pisikal nga pagmaniobra sa mga materyal nga sa usa ka doktor-geneticist makahatag tubag sa pito ka mga pangutana.

kahulugan

Cytogenetic pagtuon - sa usa ka microbiological pagtuon sa tawhanong genetic nga materyal sa pag-ila sa mga gene, chromosomal o mitochondrial mutasyon ug kanser. Ang bili sa niini nga pagtuon mao ang gitinguha sa mga anaa sa mga selula alang sa karyotyping ug magtuon sa mga kausaban nga nahitabo diha kanila.

Ang dagway sa usa ka molekula sa DNA sa uyok cell magkalahi sa pag-ayo depende sa bahin sa cell cycle. Aron sa pagtuman sa pagtuki, kini mao ang gikinahanglan nga adunay usa ka conjugation sa chromosome, nga anaa sa metaphase sa meiosis. Sa usa ka qualitative koral nga materyal sa matag chromosome mao ang makita nga ingon sa duha ka lain nga chromatids gihan-ay diha sa sentro sa cell. Kini mao ang hingpit nga mogahin og usa ka cytogenetic pagtuon. Sa tawo normal karyotype nga naglangkob sa 22 ka parisan sa mga autosomes ug duha ka chromosome sex. Sa mga babaye, kini mao ang XX, ug ang mga tawo - nga xy.

pagpamatuod

Pagpahiling examination ang gipahigayon diha sa atubangan sa piho nga mga timailhan gikan sa mga ginikanan ug gikan sa bata;

- nga lalake pagkabaog;
- Primary amenorrhea;
- habitual pagkakuha sa gisabak;
- ang usa ka kasaysayan sa patay sa pagkatawo;
- may mga anak uban chromosomal abnormalidad;
- sa atubangan sa mga anak sa developmental kakulangan;
- sa atubangan sa pamaagi sa vitro fertilization (IVF);
- Ang usa ka kasaysayan sa wala molampos nga IVF.

adunay mga pipila ka mga timailhan sa fetus:

- sa atubangan sa mga wala pa matawo nga malformations bata;
- mental utok;
- psychomotor sa pangutok;
- gender anomaliya.

Imbestigasyon sa dugo ug sa utok sa bukog

Cytogenetic pagtuki sa dugo ug bukog utok gigamit sa pagtino sa karyotype,-ila quantitative ug qualitative kakulang sa gambalay sa mga chromosome, ug pagkumpirma sa kanser. selula sa dugo sa mga uyok (mga leukocyte) mga culture sa pagtubo medium alang sa tulo ka adlaw, unya ang mga resulta sa materyal nga malig-sa usa ka mikroskopyo slide ug gisusi sa ilalum sa usa ka mikroskopyo. Sa niini nga yugto kini mao ang importante nga kalidad sa materyal ug pagmansa sa sa fixed-ang sa usa ka laboratory doktor nga dad-on sa pagtuon.

Sa pag-analisar sa bukog utok kinahanglan nga nakuha gikan sa usa ka biopsy sample sa labing menos kaluhaan ka mga selula. kinahanglan nga gidala sa koral nga materyal gikan sa lang sa ilalum sa mga kahimtang sa usa ka medikal nga institusyon, ingon sa usa ka masakit nga pamaagi, ug sa Dugang pa, sterile kahimtang sa mga gikinahanglan sa pagpugong sa mga tuslok site sa impeksyon.

fetal pagtuon

Cytogenetic pagtuon sa fetal gitudlo doktor-geneticist, human sa konsultasyon sa mga magtiayon. Adunay pipila ka mga kapilian alang sa niini nga koleksyon sa mga materyal nga pagtuki. Ang unang mga - sa usa ka biopsy sa placenta. Koral sa materyal nga cytogenetic pagtuon chorionic gihimo transvaginal ubos sa ultrasound sa kontrol. Pangandoy dagom ang gikuha sa usa ka pipila ka villi umaabot nga inunlan, nga na naglangkob sa DNA sa embryo. mahimong gidala sa gawas pamaagi sa uban sa sa 10 th semana sa pagmabdos. Gikan sa ikatolo ka bulan ang gitugotan sa paghimo sa usa ka amniocentesis. Kini nga tinguha sa amniotic fluid, diin ang epithelial cells sa fetus nga mahimong gamiton ingon nga usa ka materyal nga alang sa mga pagtuon.

Ang ikatulo nga kapilian - cordocentesis. Kini nga pamaagi mahimo nga makadaot sa bata, mao nga ang mga ebidensiya kinahanglan nga igo makakombinser. Pinaagi sa tiyan kuta ngadto sa amniotic Bubble misulod sa dagum, nga unya adunay sa pagkuha ngadto sa ugat sa pusod dugo ug sa pagkuha sa bahin. Ang bug-os nga pamaagi ang gihimo sa ilalum sa ultrasound sa kontrol.

Uban niini nga mga pamaagi nga kini mao ang posible nga sa pagtino monogenic, chromosomal ug mitochondrial Patolohiya sa bata ug sa paghukom sa extension o pagtapos sa pagmabdos.

Pagtuki sa mga tumor cells

Molecular cytogenetic pagtuon sa mga chromosome sa mga selula sa kanser mao ang lisud nga tungod sa ilang morpolohiya mga kausaban, ingon man usab sa lisud nga sa pagtan-aw sa mga panon. Kini mahimong usa ka transisyon, pagtangtang ug sa ingon sa. G. Pinaagi sa paggamit sa Hybridization sa situ (ie. E., "Sa spot") sa pagtuon sa maong mga sample alang sa kasamtangan nga ang-ang. Kini nagpadayag sa nahimutangan sa mga chromosome sa bisan unsa nga molekula sa DNA o RNA. Kini mao ang sa ingon sa mahimo sa pagpangita alang sa mga puntos ug uban pang mga sakit. Kini mao ang importante nga mahimong gidala sa gawas research dili lamang sa metaphase, apan usab sa interphase, nga nagdugang sa kantidad sa materyal nga.

Main isda mao ang tukma sa puntos sa kanser, kay sa matag kaso nga kini mao ang gikinahanglan nga sa pag-andam sa usa ka indibidwal nga nucleotide ay ug ipakaylap kini. Dayon, human sa accumulating sa usa ka igo nga kantidad sa mga target DNA, kini gidala sa gawas, sa pagkatinuod, Hybridization. Sa katapusan nga imong gikinahanglan aron sa pagbulag sa mga dapit nga giila, ug aron sa pagkalos sa usa ka konklusyon sa mga resulta sa pagtuon.

Matang sa chromosome disorder

Karon adunay mga pipila ka mga matang sa chromosomal mga abnormalidad:

- monosomy - nga may usa lamang ka chromosome sa usa ka parisan (Shereshevscky sakit - Turner);
- trisomy - sa pagdugang sa laing chromosome (ug cider superwoman supermuzhchiny, Down syndrome, Patau, Edwards);
- pagtangtang - pagkuha sa chromosome rehiyon (mosaic porma sa chromosomal abnormalidad);
- pagkadoble - ilog sa pipila ka bahin chromosome bukton;
- inversion - turn chromosome rehiyon mao ang usa ka gatus kawaloan degrees;
- transisyon - ang pagbalhin sa mga bahin sa genome gikan sa usa ka chromosome ngadto sa lain.

Structural mga abnormalidad sa mga chromosome nga gibalhin ngadto sa sunod nga kaliwatan ug tapok, mao nagdugang sa risgo sa pagkatawo sa mga masakiton nga mga anak. Materyal nga cytogenetic mga pagtuon pag-ayo gisusi sa kadaot, ug kini mihinapos nga ang mga kahimtang sa tibuok organismo.

Ang clinical kahulogan sa

Ang usa ka cell nga naangkon o congenital nga anomaliya, mahimong ang mag-uuna sa usa ka tibook nga panimalay sa mga selula nga pagporma sa usa ka tumor o stigma disembriogeneza. Ang ilang tukma sa panahon nga detection nagpahigayon sa sayo nga panghiling ug desisyon sa dugang nga pagtambal taktika. Cytogenetic pagtuon naghatag og usa ka oportunidad alang sa daghan nga mga magtiayon, nga may usa ka depekto sa motumaw gene nga manganak sa himsog nga mga anak, o, kon dili mahimo, sa pagpamalandong sa proseso sa IVF, ug surrogacy.