Parsley syndrome - ang sakit mao ang kanunay "malipayon" nga tawo

Parsley Syndrome, nga nailhan sa siyentipikanhong mga bilog Angelman syndrome, usa ka neuro-genetic Patolohiya nga gihulagway pinaagi sa nadugay kalamboan sa intelektuwal ug pisikal nga lantugi sa tawo, sa paglapas sa pagkatulog paagi ug sa pagmata, patulon, kalit ug erratic lihok sa mga bukton ug mga tiil. Uban sa nawong sa tawo wala mobiya sa usa ka pahiyom, siya sa kanunay mokatawa sa walay rason, ug motan-aw mas malipayon. Sangkapa mga lihok mas sama sa pagpamakpak, pagpakpak. Parsley Syndrome gitawag usab Syndrome malipayon itoy, ingon nga mga masakiton nga mga tawo adunay usa ka matang sa monyeka, uban sa usa ka kanunay nga pahiyom sa iyang nawong ug gamay nga kanunay twitching mga kamot, binawog nga sa sa siko - sa usa ka balhibo sa gilapdon ingon sa usa ka itoy nga itoy, ang mga kuwerdas sa nga gipalihok pinaagi sa usa ka puppeteer.

Kay sa unang higayon niini nga genetic Patolohiya nga gihulagway sa 1965 ni Dr. Harry Angelmanom doktor, nga nagtan-aw sa tulo ka disabled nga mga anak nga apektado sa niini nga sakit. Kini mao ang unang higayon nga siya ug ang iyang mga pasyente nga gitawag "itoy anak." Ang ulahi nga paghisgot sa mga sakit nagpakita sa US sa sayo sa 80s. Parsley Syndrome - sa usa ka minatarong, sa maayohon komon nga sakit. Ang frequency sa iyang mga panghitabo sa statistical data sa Washington University (USA) mao ang 1: 20,000 bag-ong natawo.

Genetically Angelman syndrome ang hinungdan sa usa ka kakulang sa pipila ka mga gene gikan sa chromosome 15. Sa pipila ka mga kaso, partial pagtangtang, ie sa pagkawala sa gene rehiyon, o mutasyon sa ika-15 nga sa lawas chromosome. Kasagaran makaapekto sa maternal chromosome, nga milabay gikan sa inahan ngadto sa fetus. Apan kini mahimo usab nga naguba sa iyang amahan, sa nga kaso sa sakit nga nailhan nga Prader-Willi syndrome. Ang karyotype sa tawhanong schematically nagtumong ingon nga XX o 46 xy, 15r-. Ang kinaiyanhong chromosomal depekto gihulagway pinaagi sa pagkawala sa usa ka dako nga nagkasikbit nga dapit sa usa ka dako nga gidaghanon (sa 3-4 ka milyon) nagtinagurha sa DNA mga base sa rehiyon q11-q13 bahin 15 th chromosome. Independent mga pagtuon nagpadayag sa mga hinungdan sa niini nga mga mutational mga kausaban tungod sa mutational kausaban sa UBE3A gene. Ang produkto sa gene kini mao ang enzyme component sa usa ka komplikado nga sistema sa mga protina pagkaubus. Parsley mahimong pagdayagnos sa syndrome pinaagi sa genetic pagtuki.

Mga anak nga nag-antos gikan sa Angelman sakit sa bata pa adunay mga problema sa pagkaon, ilabi na sa sayo sa pagkamasuso, sila dili makabaton og gibug-aton. Usa ka gamay nga sa ulahi, nga kamo mahimo nga makamatikod sa usa ka paglangan sa motor kalamboan sa kinatibuk-ang kahanas bata, nga mao ang kaayo sa ulahing bahin sa sa pagsugod sa paglingkod ug sa paglakaw. Adunay usa ka daotan, kabus nga sinultihan. Kini nga mga bata mas nahibalo kay sila makahimo sa makig-istorya o isulti sa mga pulong.

Sa edad nga eskwelahan, adunay igo nga mga kalisdanan uban sa pagbansay-bansay sa mga tawo nga nadayagnos sa Parsley syndrome, kini nga mga guys makabasa uban sa dako nga kalisud. Sila mao ang hilabihan mapinasagdanong ug sobra ka lihokan. Epilepsy ug talagsaon nga mga lihok, sa partikular, ang fino nga linog, ug gubot nga mga lihok sa mga bukton, kanunay katawa kay walay rason ila niini nga mga mga anak. Ang mga pasyente naobserbahan sa usa ka kinaiya gait - stiffly. Kini tungod kay sa niini nga bahin, sila gitawag itoy. sila usab adunay usa ka gamay nga ulo sa usa ka gamay flattened likod sa ulo, ug daku sa baba, prominente suwang, dako kal-ang tali sa mga ngipon ug sa protruding dila. Dugang pa, katunga sa mga pasyente nga adunay strabismus, scoliosis ug pagkasensitibo ngadto sa taas nga temperatura.

Parsley Syndrome karon walay piho nga mga paagi sa pagtambal, apan sa pagpalambo sa kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente mao ang posible nga uban sa tabang sa pipila ka terapyutik mga lakang. Ang gagmayng mga bata sa pagbuhat sa massage, mogahin physiotherapy. Sa preschool nga mga anak edad nga nalambigit sinultihan therapists ug sinultihan pathologists. Aron normalize sa pagkatulog siya gilatid natulog sayon. Patolon seizure pagtratar ang mga uban anticonvulsants. Kasagaran, ang mga anak gitudloan ilhanan nga pinulongan.

Parsley syndrome mas lagmit nga makaapekto sa mga bata nga lalaki, apan ang mga babaye mao ang delikado sa sakit niini nga usab. Sa medikal nga praktis, sa kaso sa pagmabdos sa usa ka babaye uban sa usa ka malipayon nga itoy syndrome, nga nanganak ngadto sa usa ka batang babaye, usab, "malipayon." Lamang ang bili sa maong kalipay diha sa tawhanong mga pasyente mao ang incredibly taas nga ...