Angelman syndrome

Angelman syndrome mao ang usa ka genetic nga anomaliya (chromosomal mutation), mga resulta sa paglangan sa mental development, sukad insufficiently umol respiratory nga sistema, nga og neurobiological sistema. Busa, ang usa ka tawo adunay kanunay nga katawa, erratic nga kamot lihok, patulon, pagkatulog natugaw. Kini nga sakit mao ang walay kaayohan, apan kalamboan mao ang posible nga lamang sa panghitabo nga makatagbaw sa mga nag-unang mga panginahanglan sa tawo alang sa oxygen.

Ang sakit makita nga ingon sa usa ka resulta sa diha-diha nga chromosome depekto, tungod sa usa ka mutasyon sa gene, adunay pipila ka mga pagkadaot sa enzyme nga protina.

Sa petsa, Angelman syndrome mahitabo sa usa ka gikan sa kaluhaan ka libo ka bag-ong natawo. Kini gihulagway pinaagi sa:

1. Ang mga problema uban sa breastfeeding, tungod kay niini nga proseso nagkinahanglan og usa ka maayo nga koordinasyon sa pagginhawa, aron sa paglikay sa pangandoy. Busa, ang mga anak dili igo makaangkon gibug-aton.

2. Ang paglangan sa pagpalambo sa mga kahanas sa kinatibuk-motor, sinultihan, pagtagad. Adunay usa ka kalisud sa ilang pagbansay.

3. Sa 80% sa mga kaso symptomatic epilepsy. Adunay mga pagtay-og, ug magkatakdo nga kalihukan sa tiil, convulsions mahitabo, nga sa tanan nga sa mga kaunoran sa lawas, o ingon nga usa ka patchy pagkawala sa panimuot.

4. Laugh ug mopahiyom sa walay hinungdan.

5. Ang paglapas sa sa kinatibuk-ang kalamboan - ang sayop nga gidak-on sa ulo ug sa nawong nga bahin, squint, curvature sa dugokan.

Angelman syndrome ang nadayagnos sa genetic pagtuki sa mga ika-15 nga chromosome. Kini gigamit sa diha nga may mikunhod kaunoran tono sa mga bata, paglangan sa sinultihan development ug mga kahanas motor, ingon man ang mga bantog nga lino nga fino nga linog, dili regular limb mga lihok, sa kanunay katawa o naglakaw sa ibabaw sa paa ablihan. Usab mapuslanon DNA methylation, mutasyon pagtuki ug sentro imprintingvogo UBE3A gene.

Sa petsa, pagtambal sa sakit niini nga wala naugmad. Apan adunay usa ka gidaghanon sa mga kalihokan nga nagtumong sa sa pagpalambo sa mga anak sa mental utok, ingon man usab sa pagpalambo sa ilang mga kalidad sa kinabuhi.

Pananglitan, klase uban sa defectology ug sinultihan therapy, pisikal nga therapy gigamit sa kaso sa kaunoran hypotonia, ug hypnotics nga gimando alang sa abnormalidad sa pagkatulog. Sa pag-atake nga gigamit terapyutik ahente mao ang mga sama sa sa epilepsy (anticonvulsants). Kay sa pagmintinar sa normal nga ninglihok sa mga tinai gigamit pakalibang.

Catching sa uban sa mga bata gikan sa usa ka sayo nga edad, sa paggamit sa espesyal nga programa nga focus sa pagpalambo sa kahanas sa motor, mahimo makab-ot ang maayo nga mga resulta.

Palaaboton alang sa kalamboan sa mga tawo uban sa syndrome nag-agad sa kon sa unsang paagi nakadayeg ikanapulo ug lima nga chromosome. Ang pipila makakat-on kini ug mga kahanas sa-sa-kaugalingon sa pag-alagad sa usa ka ubos nga ang-ang, ang uban dili makahimo sa pagpakigsulti ug sa paglakaw.

Busa, alang sa mga bata nga adunay Angelman syndrome, gihulagway pinaagi sa pipila ka mga bahin sa kinaiya: impulsivity, autostimulyatsiya, kalisod sa pagpakigsulti sa mga tawo. Ug bisan tuod ang kadaghanan sa kanila kini mahimo nga bug-os nga wala, sa tanan nila nga sa kinatibuk-mahigalaon, nindot, nahigugma sila sa pagdula, mao nga kini mao ang advisable sa pagtudlo kanila nga mopirma pinulongan, mao nga sila makahimo sa makig-estorya sa mga tawo.

Ang maong usa ka developmental disorder nagkinahanglan sa espesyal nga pagbansay gikan sa unang mga hugna, ingon sa edad ang problema lang nagtubo. Ang kinaiya sa tawo mao ang sa gihapon nga lain, sila nagpahayag lamang sa kompas ug mga tingog mahimong agresibo sa kaso sa sayop nga pagsabut. Ang pamilya diin adunay mga anak uban Angelman syndrome sagad mag-antos gikan sa usa ka kakulang sa komunikasyon, apan kini kinahanglan nga pagahinumduman nga mga pasyente kinahanglan nga naglibot sa kahimtang sa maayong kabubut-on ug sa paghatag kanila uban sa tukma nga pag-atiman ug sa pagtambal, ug unya mahimo kita makab-ot positibo nga mga resulta.