Ni Wilson sakit: hinungdan, mga simtoma, pagtambal ug mga diagnostics

ni Wilson sakit (hepatolenticular kaus-osan, Wilson syndrome - Konovalov) - sa usa ka talagsaon nga genetic disorder nga nakig-uban sa ningdaot tumbaga metabolismo sa lawas ug inubanan sa atay ug sa sentral nga gikulbaan nga sistema.

Kay sa unang higayon niini nga mga sintomas ang natala sa 1883. Pagpakita sa sakit mao ang susama sa mga sintomas sa multiple sclerosis, mao nga sa panahon nga ang sakit nga gitawag nga "psevdosklerozom". Giladmon pagtuon sa niini nga problema nga moapil Iningles neurologist Samuel Wilson, nga sa 1912 nga gihulagway sa klinika hapit bug-os nga sakit.

ni Wilson sakit: Hinungdan

Sumala sa gihisgotan, sakit kini mao ang genetic ug milabay gikan sa ginikanan ngadto sa anak sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi. Paglapas sa tumbaga metabolismo tungod sa usa ka mutasyon sa usa ka gene nga nahimutang sa taas nga bukton sa chromosome ikapulo ug tolo. Kini mao ang kini nga gene-encode sa usa ka protina piho nga matang sa ATPase, nga mao ang responsable alang sa transportasyon sa tumbaga ug sa iyang incorporation sa ceruloplasmin.

Ang mga hinungdan sa maong mga mutasyon wala pa sa hingpit makasabut sa. kita lamang moingon nga ni Wilson sakit nga nadayagnos nga mas sagad sa taliwala sa mga nasud diin ang komon nga mga kaminyoon tali sa suod nga mga paryente. Dugang pa, kini nga syndrome mao ang mas sagad nadayagnos taliwala sa mga tawo ug mga batang lalaki, kansang edad han-ay gikan sa 15 ngadto sa 25 ka tuig.

ni Wilson sakit: ang nag-unang sintomas

Ang sakit mahimong mopakita sa iyang kaugalingon diha sa lain-laing mga paagi. Ingon sa usa ka resulta sa metaboliko tumbaga accumulates sa lawas sa tawo, sa ingon naka-apekto sa sa atay ug sa lenticular uyok diencephalon.

Sa mga pasyente, ang sakit mahimong magpakita sa iyang kaugalingon sa bisan atay o neurological sintomas. Usahay adunay kasakit diha sa mga lutahan, taas nga hilanat ug lawas aches usab. Panagtigum, panagtingub sa tumbaga sa paglabay sa panahon kon dili matambalan modala ngadto sa cirrhosis. Sa pipila ka mga kaso, ang unang gipakita neurological sintomas - kausaban sa kinaiya ug sa emosyonal nga kahimtang, ingon man sa pag-uyog. Ikasubo, na sa kanunay sintomas sa sakit nga nakita nga mga timailhan sa pagkabatan-on.

Untreated tumbaga accumulates sa lawas paingon sa dili maihap nga mga disorder, lakip na ang diabetes, aneurysm, atherosclerosis, ug rickets.

ni Wilson sakit - Konovalova: panghiling

Panghiling sa niini nga sakit kinahanglan maglakip sa chemistry sa dugo. Sa panahon sa laboratory testing sa usa ka sample sa dugo pagbayad sa partikular nga pagtagad ngadto sa ang-ang sa tumbaga: ang dugo nga iyang ponizhet sama sa tanan solute molekula tapok sa mga tisyu. Usahay kini mao ang gikinahanglan ug atay biopsy. Sa mga sample sa pagtuon sa atay tissue sa pagtino dugang nga kantidad sa tumbaga.

Adunay laing importante nga diagnostic nga punto. Sa diha nga gitan-aw gikan sa mga mata sa mga pasyente sa cornea makakita sa brownish singsing - kini usa ka sintomas sa sa gitawag nga Kaiser - Fleischer.

ni Wilson sakit - Konovalova: pagtambal

Sa petsa, ang bugtong epektibo pagtambal mao ang kuprenil, sa basehan sa nga gihimo sa tanan nga mga kasamtangan nga mga drugas. Kini nga bahandi pagmobu, pagminus sa mga ang-ang tumbaga sa lawas ug makakuha niana sa ibabaw sa. Isalikway sa mga sakit nga dili mahimo nga sa walay katapusan. Apan kini nga therapy nagtugot sa mga pasyente sa paggiya sa usa ka normal, aktibo nga kinabuhi.

Ikasubo, kon ni Wilson sakit nga nakadipara ulahi, sa kadaot sa lawas, ilabi na ang mga gikulbaan tissue na permanente. Kini mao ang Busa importante nga panahon sa pagdayagnos sa mga sakit ug magsugod sa pagtambal.