Xy gonadal dysgenesis: bahin sa mga sakit ug sa pagtambal mga kapilian

Xy gonadal dysgenesis - kini na sa usa ka talagsaong congenital sakit, sa pagpalambo sa nga naglangkob sa usa ka paglapas sa Y-chromosome gambalay (kita sa paghisgot mahitungod sa pagkawala sa usa ka piho nga gene o mutasyon sa inusara).

Ang mga hinungdan sa mga sakit

Kasagaran, ang diha-diha nga hinungdan sa sakit niini nga mao ang usa ka punto mutasyon sa usa ka gene, nga nahimutang sa sa mubo nga bukton sa Y-chromosome, o kinatibuk-ang pagkawala sa mga gene. chromosome Kini mao ang responsable alang sa protina kalangkuban, pagkuha sa bahin sa mga sex sa embryo pagpalambo sa lalaki nga matang. Ingon sa usa ka resulta, tungod kay ang mga epekto sa mga lalake nga sex hormone mao ang wala, ang fetus mao ang usa lamang ka kapilian - sa pagporma sa mga babaye nga klase. Ingon sa usa ka resulta, ang mga wala pa matawo nga bata nga adunay usa ka babaye nga phenotype sa karyotype "xy".

pathogenesis

Mutasyon o pagkawala sa SRY gene modala ngadto sa sayop nga panagbahin Sertoli mga selula, ug ingon sa usa ka resulta, sa maldevelopment sa seminiferous tubules.

Ingon sa usa ka resulta, bisan pa sa mga "pagkalalaki" sa xy karyotype, sekswal nga organo sa fetus mga nag-umol ug gibutang sa mga babaye nga klase.

clinical mga pagpakita

Hangtud nga ang sinugdanan sa edyer ilhanan Svayera syndrome nga morag dili nagpahayag. Kini mao lamang ingon nga sila motubo mas magulang nga mga babaye magsugod sa pagpakita sa pipila ka mga kinaiya:

• Kakulang sa lawas buhok ug underarm dapit sa gawas nga genitalia.
• Dili igo nga, kabus nga kalamboan sa mammary glands.
• Sa lainlaig degrees sa hypoplasia, sa uterus infantilism.
• Vaginal hypoplasia (dili kaayo komon).
• Hinay nga gilitok secondary sekswal nga kinaiya - "evnuhopodobny" o intersexual lawas matang.
• Hypotrophy o hugô sa mucosa sa mga kinatawo.
• Hypoplasia sa gawas nga genitalia (labia ug clitoris).
• Genital infantilism.
• Sa pipila ka mga kaso adunay sobra nga pagtubo sa mga aktibo nga lawas ug mga bahin niini: ang ubos nga apapangig, ang abaga bakus (nga miresulta sa pagtukod halapad nga mga abaga) kaunoran.
• Ang pagsugod sa puberty sa mga babaye uban sa syndrome Svayera imposible tungod sa kakulang sa estrogen sa ilang mga lawas.
• Bug-os nga sterility.

diagnostics

Sa kadaghanan sa mga kaso sa sakit nga nadayagnos sa edad nga 15-16 ka tuig, sa panahon sa pagkabatan-on, sa diha nga kini mahimong tin-aw nga ang mga pasyente nga dili litokon secondary seksuwal nga mga kinaiya.

Sa samang panahon, mga babaye nga adunay usa ka mutation, pagkab-ot niini nga edad nagsugod sa pagpabalik sa gynecologist sa reklamo sa paglangan sa sinugdan, sugod sa pagregla.

Usahay ang diagnosis mao ang gidala sa gawas sama sa usa ka resulta sa dysplasia ug kanser atrasadong gonads.

Ang diagnosis sa "xy gonadal dysgenesis" gibase sa mosunod nga mga hinungdan:

• Pisikal nga pagsusi sa mga pasyente.
• Sa ultrasound examination.
• Hysterosalpingography.

Apan, kumpirmasyon sa pagdayagnos posible lamang pinaagi sa pagtuon sa sex chromatin, nga detects sa atubangan sa mga lalake nga karyotype uban sa usa ka babaye nga phenotype.

Kapilian pagtambal

Pagtambal sa mga syndrome gidala gikan Svayera sa pipila direksyon.

1. Una nga gihimo spaying - tungod sa taas nga kalagmitan sa ilang pagkakabig ngadto sa malignant hubag.
2. Human sa ovariectomy assign substitutive pagtambal uban sa hormonal ahente. Kini ambag ngadto sa pagpalambo sa secondary seksuwal nga mga kinaiya.
3. Sa diha nga ang uterus maayo ang naugmad, adunay usa ka posibilidad sa pagmabdos ug sa usa ka himsog nga bata (pagmabdos mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa sa in vitro fertilization).

Ang sakit kinahanglan nga inila gikan sa usa ka susama nga syndrome pinaagi sa ngalan Svayera-Santiago-Macleod. Kini nga kahimtang, ingon man sa susama sa pagpakita lymphangioleiomyomatosis, usa ka Patolohiya nga naka-apekto sa baga tissue. Xy gonadal dysgenesis ug lymphangioleiomyomatosis - lain-laing mga mga sakit.