Menkes syndrome: paghulagway ug pagdayagnos

Menkes syndrome, nga gitawag usab sa sakit curly buhok - sa usa ka talagsaon ug seryoso kaayo genetic sakit. Kini makaapekto sa batan-ong mga lalaki ug, Subo, dili mahimong pagtratar.

Ang mga hinungdan sa sakit

Menkes syndrome mao ang resulta sa sayop nga ninglihok ATR7A gene. Ingon sa usa ka resulta sa anomaliya lawas dili sagukom tumbaga, nga gibutang diha sa mga amimislon, ug ang tanan nga uban pang mga lawas nakasinati sa grabeng tubig stress, giatiman paspas nga kalaglagan. Una sa tanan, nag-antos gikan sa kasingkasing, utok, bukog, ugat, ug buhok. Ang sakit mao ang napanunod ug mao ang talagsaon kaayo. risgo mao ang mahitungod sa 1 sa 50-100 ka milyon ug apod-apod nag-una sa mga tawo. Sa mga babaye nga anak syndrome halos dili mahitabo.

Ang unang mga simtoma sa Menkes syndrome

Ang usa ka bata nga natawo sa niini nga sakit, tan-awon ug mibati hingpit nga normal sa unang semana sa kinabuhi. Kini mao lamang ang ikatolo ka bulan sa mga simtoma makita, nga nagpakita nga ang mga bata og Menkes syndrome:

• Kulot nga buhok sa spot nahulog sa usa ka gamay nga bata. Sila mao ang kaayo talagsaon ug mahayag nga. Sa mas inspection kini mao ang dayag nga ang buhok mao ang kaayo huyang ug intertwined. Sila naglibog. Intertwined ingon nga buhok ug kilay.
• Ang panit mao ang usa ka sa dili-kinaiyanhong pallor.
• Baby atubang na tambok.
• Bridge sa ilong mao ang patag.
• Gipaubsan temperatura.
• Pakan-a ang bata mahimong problemado. Kahinam mao ang halos wala maglungtad. Dugang pa, adunay mga kalainan sa mga batasan sa tinai.
• Kid passive, katulgon ug tapolan, ang iyang nawong nagpakita hapit walay emosyon. Adunay mga tanan nga mga ilhanan sa kawalay-pagtagad.
• Baby sagad pagsakit cramps.
• Bata kamahinungdanon lagging sa luyo sa ilang mga higala ug dili na sa pagbuhat sa bisan nga na nakahimo sa pagkat-on.

diagnosis sa syndrome

Kini kinahanglan nga nakita nga daghan nga mga talagsaon nga sakit mao ang lisud nga sa pag-dayagnos. Usa ka rason alang niini nga - kabus nga kahibalo sa mga anak ni mga doktor. Sa kaso sa Menkes syndrome doktor mahimong alerto sa usa ka talagsaon nga matang sa nating kanding buhok. Sa pagpadayag sa mga simtoma mao ang mga cramps, nga matag makita sa bata.

Daghan sa mga sintomas sa ibabaw mahitabo sa ubang mga, dili kaayo delikado nga mga sakit. Busa, sa pagpangita kanila sa kalisang sa imong anak dili kinahanglan. Apan kini mao ang gikinahanglan nga sa pagsusi niini. Ang nag-unang matang sa diagnostics Menkes syndrome mao ang usa ka dugo test alang sa mga ang-ang sa atubangan niini nga tumbaga ug X-ray sa mga bukog, nga ipakita sa ilang mga kinaiya kausaban.

paglikay sa sakit

Ikasubo, ang syndrome prevention mga pamaagi Menkes tambal wala pa imbento. Sa risgo - lalaki mga bata nga may mga paryente sa mga sakit. Tinoa ang sakit sa usa ka sayo nga yugto sa embryo development, ug ang labaw nga kini mao ang hapit imposible sa pagpugong. Siyempre, ang pipila ka babaye nga sa pagpangutana sa ilang mga kaugalingon sa pangutana sa kong mao ba kini posible nga sa pagplano pagmabdos sa Menkes syndrome sa pamilya sa iyang bana? Ang tubag niini nga mahimo lamang sa paghatag sa maayo nga geneticist, nga analisa sa mga bentaha ug disbentaha, ang pagdayagnos, pagdibuho og usa ka "henetikong kahoy" ug lamang unya pagpahibalo sa matang sa risgo. Kini mao ang advisable sa pagkuha sa usa ka desisyon sa pagplano kaliwat lamang human sa konsultasyon sa mga eksperto.

Treatment kulot nga buhok nga sakit

Ikasubo, Menkes syndrome mao ang usa ka sakit nga walay kaayohan. Forecast sa kini kaayo malisud. Ang sakit progresses paspas, hinungdan sa permanente mga kausaban sa lawas. Dugang pa sa mental utok, nga hapit sa kanunay giubanan sa usa ka syndrome, likway sa kalamboan sa mga gikulbaan nga sistema, ningdaot sa kasingkasing function, bukog nga gambalay mga kausaban.

Kinabuhi sa Menkes syndrome mao ang mubo. Kadaghanan sa mga anak nga mamatay human sa duha ngadto sa tulo ka tuig human sa pagkatawo. Kasagaran kini mahitabo sa kalit - sa background sa kinatibuk-ang kalig-on - sa pulmonya, impeksyon o busgak sa dugo sa mga sudlanan.

Bisan mga paagi sa pagtambal sa ingon tambal wala makaila, adunay mga pamaagi sa pagpahigayon kahimtang sa pasyente. Kini mao ang usa ka artipisyal nga suplay sa tumbaga sa lawas, nga gialagad pagpasulod sa ugat. therapy Kini mao medyo babag sa kalamboan sa mga sakit ug sa usa ka bahin mitangtang sa mga simtoma. Apan lamang hilisgutan sa tukma sa panahon nga pagsugod sa iyang - nga mao, gikan sa unang adlaw o sa labing mga semana sa kinabuhi (hangtud nga kini mao ang dili mabakwi nga kausaban sa sa utok). Nga, alaut, mao ang hapit imposible - sa pagkatinuod symptomatic hulagway makita lamang ka bulan ngadto sa tulo ka. Sa ubang mga kaso, ang mga doktor sa paghalad sa lamang sa suporta therapy.

Very panagsa ra, apan kini mahitabo nga Menkes syndrome mahitabo sa usa ka malumo nga porma. Kini nga matang sa sakit mao ang gitawag nga sa occipital sungay syndrome ug gihulagway pinaagi sa kalaglagan sa connective tissue. Pasyente nga uban sa niini nga panghiling dili lagging sa luyo sa mental development, apan ang katapusan nga resulta mao ang makaluluoy nga sa gihapon. Ang bugtong sakit magsugod sa pagpalambo sa daghan nga sa ulahi: mga napulo ka tuig ang panuigon.