Gene, genome, chromosome: kahulugan, gambalay, function

"Gene", "gene", "chromosome" - mga pulong nga pamilyar sa matag tinun. Apan ang ideya sa niini nga butang minatarong, sa maayohon sa heneral nga sama sa sa pagpalalom sa sa biochemical lasang nagkinahanglan og espesyal nga kahibalo ug ang tinguha sa pagsabut sa tanan niini. Ug kini mao ang, kon kini mao ang karon sa ang-ang sa kakuryuso, kini mahanaw sa madali sa ilalum sa gibug-aton sa presentasyon. ni sa pagsulay sa pagsabut sa mga intricacies sa genetic nga impormasyon sa siyentipikanhong ug polar nga porma Himoa.

Unsa ang usa ka gene?

Gene - sa kinagamyan tipik sa structural ug functional nga impormasyon sa kaliwat sa buhi nga mga organismo. Sa panguna kini mao ang usa ka gamay nga piraso sa DNA, nga naglangkob sa kahibalo mahitungod sa piho nga amino acid han-ay sa pagtukod sa protina o functional RNA (nga usab sa artipisyal nga paagi protina). gene ang motino sa mga kinaiya nga napanunod ug milabay sa ibabaw sa mga kaliwat sa mga talaan sa kagikan kadena. Ang ubang mga single-selula nga mga organismo, adunay gene transfer, nga dili nga may kalabutan sa hulad, kopya sa ilang kaugalingon nga matang, kini gitawag nga pinahigda.

"Sa sa mga abaga" sa gene mao ang usa ka dako nga responsibilidad alang sa unsa nga paagi kini motan-aw ug pagtrabaho matag cell ug organismo nga ingon sa usa ka bug-os nga. pagpugong sa atong mga kinabuhi gikan sa panahon sa pagsamkon ngadto sa katapusan nga gininhawa.

Ang unang siyentipikanhong lakang sa unahan diha sa pagtuon sa heredity gihimo sa Austrian nga monghe Gregor Mendel, nga sa 1866 nga gipatik sa iyang obserbasyon sa resulta sa pagtabok sa mga mag. Napanunod nga materyal, nga iyang gigamit sa tin-aw nagpakita sa mga ilhanan sa mga sumbanan transmission, sama sa kolor ug porma sa mga mag ug mga bulak. monghe Kini gimugna sa mga balaod nga nag-umol sa sinugdanan sa genetics nga ingon sa usa ka siyensiya. Panulondon sa mga gene tungod kay ang mga ginikanan sa paghatag sa ilang anak alang sa katunga sa iyang mga chromosome. Mao kini ang, mga ilhanan sa Mama ug Papa, pagsagol sa pagporma sa usa ka bag-o nga kombinasyon sa anaa na nga mga bahin. Maayo na lang, ang mga kapilian sa mga labaw pa kay sa mga binuhat nga buhi sa planeta, ug kini mao ang imposible sa pagpangita sa duha ka hingpit nga susama nga mga binuhat.

Mendel nagpakita nga napanunod nga mga butang dili nga sinaktan, ug mga transmitted sa sa dagway sa magkalahi (lahi nga) mga yunit gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Kini nga mga yunit sa gipakita sa mga espesimen nagtinagurha (alleles) magpabilin nga magkalahi ug transmitted ngadto sa misunod nga mga kaliwatan sa lalaki ug babaye ug mga gamete, sa matag usa sa nga naglangkob sa usa ka yunit sa matag paris. Sa 1909, ang usa ka Danish nga botanist Johannsen gitawag kini nga mga yunit sa mga gene. Sa 1912, ang usa ka geneticist gikan sa Estados Unidos sa Amerika, Morgan nagpakita nga sila anaa sa chromosome.

Sukad niadto, kini gikuha labaw pa kay sa usa ka tunga sa siglo, ug pagtuon abante sa unahan kay sa Mendel mahunahuna. Sa higayon nga, ang mga siyentipiko mipuyo sa opinyon nga ang impormasyon nga gitipigan diha sa mga gene, motino sa pagtubo, paglambo ug function sa buhing mga organismo. Ug tingali bisan sa ilang kamatayon.

nga klasipikasyon

gene gambalay naglakip dili lamang sa mga impormasyon mahitungod sa protina, apan usab nagpaila sa diha nga ug sa unsa nga paagi nga kini mao ang pagbasa, ug walay sulod laraw nga gikinahanglan sa pagpakigbahin sa impormasyon bahin sa lain-laing mga protina ug mohunong sa kalangkuban sa impormasyon molekula.

Adunay duha ka mga matang sa mga gene:

1. Structural - sila naglakip sa impormasyon mahitungod sa gambalay sa protina o RNA talikala. Ang nucleotide han-ay katumbas sa amino acid.
2. Functional gene nga responsable sa husto nga gambalay sa nahibiling mga bahin DNA sa han-ay synchronism, ug sa pagbasa niini.

Sa petsa, ang mga siyentipiko makahimo sa pagtubag sa pangutana: sa unsa nga paagi sa daghang mga gene sa chromosome? Ang tubag nga matingala kamo: mga tulo ka bilyon nagtinagurha. Ug kini mao ang usa sa kaluhaan ug tolo ka lamang. Genome mao ang labing gamay structural unit, apan kini usab sa kinabuhi sa usa ka tawo.

mutasyon

Aksidente o tinuyo nga kausaban sa nucleotide han-ay sa sulod sa DNA lugas sa buhok, nga gitawag sa usa ka mutasyon. mahimo halos dili kini makaapekto sa istruktura sa protina, ug bug-os nga tuison kabtangan niini. Busa, ang mga lokal ug global implikasyon sa maong kausaban.

Pinaagi sa ilang mga kaugalingon, ang mga mutasyon mahimong pathogenic, nga mao ang makita nga ingon sa sakit o makamatay, nga dili tugotan ang lawas sa pag-ugmad sa usa ka mabuhi, mahimo nga kahimtang. Apan ang kadaghanan sa mga kausaban mao ang sihag sa tawo. Materyales nga nawala ug pagkadoble kanunayng nahimo sa sulod sa DNA, apan dili makaapekto sa dagan sa kinabuhi sa matag indibidwal.

Sa pagtangtang - sa usa ka pagkawala sa chromosome rehiyon nga naglakip sa pipila ka impormasyon. Usahay kini nga mga kausaban ang mga mapuslanon sa lawas. sa pagtabang nila siya sa pagpanalipod sa batok sa gawas nga agresyon, sama sa human immunodeficiency virus ug bakterya pagalaglagon.

Pagkadoble - sa usa ka pagdoble sa chromosome rehiyon, ug busa ang hugpong sa mga gene nga kini naglangkob, kini midoble usab. Tungod sa pagbalik-balik sa impormasyon, kini mao ang subject sa dili kaayo breeding, ug busa mahimo tapok mutasyon ug mag-usab sa lawas mas paspas.

kabtangan gene

Ang matag tawo adunay usa ka dako nga molekula sa DNA. Gene - sa usa ka functional yunit sa sulod sa gambalay niini. Apan bisan kini nga mga gagmay nga mga lugar nga adunay ilang kaugalingon nga talagsaon nga mga kabtangan nga motugot sa paghupot sa mga kalig-on sa organic nga kinabuhi:

1. Sayon basahon - ang abilidad sa dili Mix gene.
2. Kalig-on - sa pagpreserbar sa gambalay ug mga kabtangan.
3. Labílity - ang abilidad sa pag-usab ubos sa impluwensya sa mga kahimtang, aron sa mopahiangay sa usa ka kaaway nga palibot.
4. Multiple allelism - paglungtad sa sulod sa DNA sa mga gene nga, encode sa mao usab nga protina mao ang mga sa mga lain-laing mga gambalay.
5. Allelic - adunay duha ka mga matang sa usa ka gene.
6. Kapihoan - usa ka ilhanan = usa ka gene nga napanunod.
7. Pleiotropy - pinilo-pilo nga mga epekto sa usa ka gene.
8. Expressivity - kagrabe timailhan nga encoded sa gene.
9. Penetrance - frequency sa genotype sa gene.
10. Ginansiya - panghitabo sa mahinungdanon nga gidaghanon sa gene kopya sa DNA.

genome

Ang sa tawo genome - mao ang bug-os nga napanunod nga materyal, nga mao ang sa usa ka selula sa tawo. Nga kini naghatag og giya sa pagtukod sa lawas, ang mga organo, ang physiological mga kausaban. Ang ikaduha nga kahulugan sa termino nagpakita sa istruktura sa konsepto, kay sa usa ka function. Ang sa tawo genome - sa usa ka koleksyon sa mga genetic nga materyal packed sa usa ka haploid hugpong sa mga chromosome (23 ka parisan) ug nga may kalabutan ngadto sa usa ka piho nga matang.

Ang sukaranan sa mga genome mao ang usa ka molekula sa deoxyribonucleic acid mga maayo nga nailhan nga DNA. Ang tanan nga mga genomes naglakip sa labing menos duha ka matang sa impormasyon: ang coded nga impormasyon sa istruktura sa mga molekula intermediary (ang mao nga-gitawag nga RNA) ug protina (kini nga impormasyon anaa sa mga gene), ingon man usab sa mga panudlo nga nagpaila sa panahon ug dapit sa pagpasundayag sa niini nga impormasyon diha sa kalamboan sa usa ka organismo. Gene sa ilang mga kaugalingon okupar sa usa ka gamay nga bahin sa genome, apan mao ang basehan. Ang impormasyon nga natala diha sa mga gene - usa ka matang sa giya alang sa produksyon sa protina, ang nag-unang mga building blocks sa atong lawas.

Apan, alang sa usa ka bug-os nga hatag hiyas sa genome insufficiently gilakip kini sa impormasyon mahitungod sa gambalay sa mga protina. Nagkinahanglan sa dugang nga impormasyon mahitungod sa mga elemento sa genetic nga aparato, nga pagkuha sa bahin sa buhat sa mga gene pagkontrolar sa ilang ekspresyon sa lain-laing mga ang-ang sa kalamboan ug sa lain-laing mga sitwasyon sa kinabuhi.

Apan bisan kini dili mao ang igo alang sa usa ka bug-os nga determinasyon sa genome. Tungod kay sa niini adunay mga elemento nga makaamot sa iyang kaugalingon-hulad, kopya (pagkopya), compact package DNA sa nucleus, ug bisan sa pipila ka sa lain nga pa nga mga dapit usab, nga usahay gitawag nga "hakog nga" (nga mao, kon lamang alang sa mga empleyado sa ilang kaugalingon). Kay ang tanan niini nga mga rason, sa higayon sa diha nga kini moabut ngadto sa genome, sa kasagaran adunay sa hunahuna sa kabug-osan sa mga han-ay DNA gipakita diha sa chromosome sa cell uyok sa usa ka matang sa mga organismo, lakip na, siyempre, ug gene.

Ang gidak-on ug gambalay sa genome

Kini mao ang makataronganon nga maghunahuna nga ang gene, gene, chromosome lahi sa lain-laing mga representante sa kinabuhi sa Yuta. sila mahimo nga ingon sa walay katapusan nga gagmay ug dako ug naglangkob sa usa ka binilyon nga nagtinagurha sa mga gene. Gambalay sa gene usab magdepende sa kon imong susihon kansang genome.

Pinaagi sa ratio sa taliwala sa mga gidak-on sa genome ug ang gidaghanon sa iyang mga sakop sa mga gene sa duha ka mga klase mahimong mailhan:

1. Compact genomes nga dili labaw pa kay sa napulo ka milyon nga tungtonganan. Sila adunay usa ka hugpong sa mga gene nga hugot nga ipahiangay sa gidak-on. Ang labing kinaiya sa mga virus ug prokaryotes.
2. Dako genomes naglangkob sa labaw pa kay sa 100 ka milyon nga base nagtinagurha, nga walay relasyon tali sa ilang gitas-on ug ang gidaghanon sa mga gene. Mas komon sa eukaryotes. Kadaghanan sa mga han-ay nucleotide sa niini nga klase dili encode protina o RNA.

Mga pagtuon nagpakita nga adunay mga bahin sa 28,000 gene sa genome sa tawo. unevenly Sila apod-apod sa tibuok sa mga chromosome, apan ang bili sa niini nga bahin nagpabilin nga usa ka misteryo sa mga siyentipiko.

chromosome

Chromosome - mao ang usa ka paagi sa packaging sa mga genetic nga materyal. Sila makita diha sa mga sentro sa eukaryotic selula, ug ang matag naglangkob sa usa ka hataas nga molekula sa DNA. Sila dali rang makita diha sa kahayag mikroskopyo sa proseso sa fission. Karyotype gitawag nga usa ka bug-os nga hugpong sa mga chromosome, nga mao ang piho nga alang sa matag matang. Mandatory elemento alang kanila mao ang mga centromere, telomere ug pagkopya punto.

Kausaban sa mga chromosome sa panahon sa cell division

Gene, genome, chromosome - sa usa ka serial transmission data sa sirkito mga yunit, diin naglakip sa matag mosunod nga mga miaging. Apan sila moagi sa pipila ka mga kausaban sa dagan sa kinabuhi sa cell. Pananglitan, diha sa interphase (sa taliwala sa mga dibisyon) sa uyok chromosome gihan-ay loosely, kuhaa ang daghan nga luna.

Sa diha nga ang cell nag-andam alang sa mitosis (m. E. Sa usa ka proseso sa panagbulag sa duha ka), ang chromatin manibuok ug baliko ngadto sa mga chromosome, ug karon kini mahimong makita diha sa kahayag mikroskopyo. Sa metaphase chromosome resemble mga sanga nga magagmay nga mahiligon suod sa usag usa ug konektado sa nag-unang constriction o centromere. Kini mao ang responsable alang sa pagtukod sa mga mitotic kalinyasan, sa diha nga ang usa ka grupo sa mga chromosome linya sa. Depende sa nahimutangan sa mga centromere, adunay usa ka klasipikasyon sa mga chromosome:

1. Acrocentric - sa niini nga kaso, ang centromere nahimutang nahasupak uban sa pagtahod ngadto sa sentro sa mga chromosome.
2. Submetacentric sa diha nga ang mga abaga (nga mao, ang mga dapit nga wala pa ug human sa centromere) sa dili patas nga gitas-on.
3. Metacentric kon ang centromere nagbahin sa chromosome gayud sa tunga-tunga.

Kini nga klasipikasyon sa mga chromosome nga gisugyot sa 1912 ug gigamit sa mga biologo hangtud karon.

chromosome anomaliya

Sama sa ubang mga morpolohiya mga elemento sa usa ka buhi nga organismo, chromosome usab mahitabo structural kausaban nga makaapekto sa ilang katungdanan:

1. Aneuploidy. Kini nga kausaban sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga chromosome sa karyotype pinaagi sa pagdugang o pagkuha sa usa kanila. Ang mga epekto sa maong mga mutasyon mahimong makamatay sa wala pa matawo nga fetus, apan usab sa hinungdan sa pagkatawo depekto.
2. Polyploidy. Kini gipakita ingon nga sa pagdugang sa gidaghanon sa mga chromosome, daghang katunga sa ilang gidaghanon. Kasagaran makita diha sa mga tanom, sama sa mga lumot ug fungi.
3. Chromosomal pagtipas, o restructuring, - sa usa ka pagbag-o sa sa gambalay sa chromosome ubos sa impluwensya sa kinaiyahan butang.

genetics

Genetics - ang siyensiya nga nagtuon sa mga balaod sa heredity ug kalainan, ingon man usab sa pagsiguro sa ilang mga biological nga mga mekanismo. Dili sama sa daghan pang ubang mga biological nga siyensiya kini gikan sa iyang pagsugod, kini nagtinguha nga usa ka tukma nga siyensiya. Ang bug-os nga kasaysayan sa genetics - mao ang istorya sa paglalang ug sa paggamit sa labaw pa ug mas tukma nga mga pamaagi ug mga pamaagi. Ang mga ideya ug mga pamaagi sa genetics play sa usa ka importante nga papel sa medisina, agrikultura, genetic engineering, mikrobiolohiya industriya.

Heredity - katakos sa lawas sa aron sa paghatag sa usa ka serye sa mga intergenerational pagpadayon sa morpolohiya, biochemical ug physiological kinaiya ug mga bahin. Sa proseso sa panulondon nanaghoni sa mayor nga sakop sa henero nga-piho nga, grupo (etniko, ang populasyon) ug pamilya mga kinaiya sa mga gambalay ug sa ninglihok sa mga organismo ug sa ilang mga ontogeny (tagsa-tagsa nga development). Dili lamang napanunod sa pipila ka mga structural ug functional nga mga kinaiya sa lawas (nawong bahin, ang pipila ka bahin sa metaboliko mga proseso, kinaiya et al.), Apan usab ang physicochemical bahin sa gambalay ug operasyon sa nag-unang mga cell sa biopolymers. Pagkamabalhinon - usa ka matang sa mga sintomas sa taliwala sa pipila ka mga matang, ingon man ang mga kabtangan sa mga kaliwat sa pagpalit sa lain-laing gikan sa mga ginikanan nga mga porma. Pagkamabalhinon sa heredity mao ang duha ka mga dili mabulag kabtangan sa buhi nga mga organismo.

Down syndrome

Down syndrome - sa usa ka genetic nga sakit diin karyotype naglangkob sa 47 chromosome sa tawhanong sa baylo nga sa mga naandan nga 46. Kini mao ang usa ka matang sa aneuploidy, ingon sa gihisgutan sa ibabaw. Sa kaluhaan ka-unang parisan sa mga chromosome adunay dugang nga midugang dugang nga genetic nga impormasyon sa genome sa tawo.

Ngalan niini syndrome ginganlan human sa doktor, Don Down, nga nadiskobrehan ug gihulagway kini diha sa literatura sa ingon nga usa ka matang sa mental disorder sa 1866. Apan genetic background nadiskobrehan hapit usa ka gatus ka tuig sa ulahi.

epidemiology

Sa higayon nga, ang karyotype sa 47 chromosome sa mga tawo mahitabo makausa sa usa ka libo ka bag-ong natawo (kanhi Statistics lahi). Kini nahimong posible pasalamat ngadto sa sayo nga panghiling sa Patolohiya niini. Ang sakit wala magdepende sa lumba, etnikong gigikanan o inahan sa iyang kahimtang sa katilingban. Naimpluwensiyahan sa edad. Ang mga kahigayunan nga may usa ka bata nga may Down pagtaas syndrome human sa katloan ug lima ka tuig, ug human sa kap-atan ka gidaghanon sa mga himsog nga mga anak ngadto sa mga pasyente na nga sama sa 20 ngadto sa 1. Ang edad sa amahan sa ibabaw sa kap-atan ka tuig usab nagdugang sa kahigayunan nga may usa ka bata uban sa aneuploidy.

Porma sa Down syndrome

Ang labing komon nga laing - ang pagtunga sa usa ka dugang nga chromosome sa kaluhaan-unang parisan sa mga dili-napanunod nga paagi. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga sa panahon sa magtiayon nga sa mga meiosis wala mouyon sa division kalinyasan. Lima ka porsiyento sa mga kaso obserbahan mosaicism (dugang chromosome naglakip dili tanang mga selula sa lawas). Mag-uban sila sa paghimo sa kasiyaman ug lima ka porsyento sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga tawo uban sa niini nga congenital depekto. Ang nahabilin nga lima ka porsyento sa mga syndrome mao ang tungod sa usa ka panulondon trisomy kaluhaan-unang chromosome. Apan, sa pagkatawo sa duha ka mga anak uban sa mga sakit sa samang pamilya lamang gamay.

klinika

Ang usa ka tawo uban sa Down syndrome mahimong giila pinaagi sa kinaiyahan sa gawas bahin, dinhi ang pipila sa kanila:

- flattened nawong;
- sa usa ka on bagolbagol (transverse kabahin nga labaw pa kay sa mga longhitudinal);
- panit pilo sa liog;
- pilo sa mga panit nga naglangkob sa sulod nga suok sa sa mata;
- sobra nga paglihok sa mga lutahan;
- mikunhod kaunoran tono;
- flattening sa likod sa ulo;
- mubo bukton ug mga tudlo;
- sa kalamboan sa busay sa mga anak mas magulang pa kay sa walo ka tuig;
- anomalya sa mga ngipon ug sa alingagngag;
- dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing;
- may usa ka patulon syndrome;
- leukemia.

Apan tin-aw sa usa ka panghiling base lamang sa gawas nga mga pagpakita, siyempre, imposible. Nga gikinahanglan sa karyotyping.

konklusyon

Gene, gene, chromosome - kini daw nga kini lang sa usa ka pulong kansang kahulogan kita makasabut kolektibo ug sa kaayo layo. Apan sa pagkatinuod, sila hugot nga makaapekto sa atong mga kinabuhi ug sa pag-ilis, ug kita napugos sa pag-usab. Ang tawo nahibalo kon unsaon sa mopahiangay sa mga kahimtang, bisan unsa sila, ug bisan alang sa mga tawo uban sa genetic nga mga abnormalidad adunay kanunay nga usa ka panahon ug dapit diin sila mahimong irreplaceable.