Congenital amaurosis Leber: hinungdan, sintomas ug pagtambal bahin

Mga sakit sa mga visual aparato ang sa kanunay ngadto sa mga pasyente sa usa ka daghan sa kahasol ug mga problema. Mata - ang nag-unang sensory organ. Uban niini, ang mga tawo makakita sa kalibutan ug sa bug-os orient sa ilang mga kaugalingon diha sa luna. Ang labing makalilisang nga Patolohiya gikonsiderar nga usa ka pagkawala sa sentral nga panan-awon. Sa medikal nga praktis, kini makaplagan gitawag amaurosis ni Leber. Treatment, mga simtoma, hinungdan sa sakit - kini mao ang pipila lamang sa mga isyu nga gihisgotan sa artikulo karon.

Paghulagway sa sakit ug variants sa iyang mga

Amaurosis mao ang usa ka ocular Patolohiya yunit sa nga adunay partial o kinatibuk-pagkabuta. Kini nga kahimtang wala nakig-uban sa usa ka direkta nga panglantaw sa organ kadaot. Kini mao ang usa ka functional usa. Usa ka sakit tungod sa usa ka pagbungkag sa mga ugat sa mga visual apparatus. Kini mao gayud ang kaso sa diha nga, sa panahon sa usa ka nga ophthalmic examination, ang doktor wala makakita sa bisan unsa nga mahinungdanon nga mga paglapas. Sa kini nga kaso, ang pasyente mireklamo sa padayon nga visual danyos.

Amaurosis sa duha ka matang: lumalabay (lumalabay) ug congenital. Ang unang kaso gihulagway pinaagi sa usa ka temporaryo nga pagkawala sa panan-awon. Ang kalamboan sa sakit, kasagaran tungod sa ischemia sa sudlanan sa carotid artery. Uban sa tabang sa tambal o-sa-kaugalingon nga panan-awon ang gipahiuli sa dili madugay. Kon ang background sa lumalabay pagkabuta sintomas sa ischemia uswag, operasyon ang gihimo. Kini nga matang sa operasyon mao ang kanunay nga sa pagpugong sa stroke sa mga pasyente.

Congenital amaurosis Leber sa partikular nga interes sa mga doktor ug mga siyentipiko. Busa, kini mao ang advisable sa paghunahuna niini nga Patolohiya gilain.

Features Leber congenital amaurosis

Napanunod nga porma sa sakit, ang mga doktor nga nalangkit sa genetic disorder rhodopsin produksyon. Kini mao ang responsable alang sa transmission sa impormasyon sa daplin sa mga binangan sa nerbiyos diha sa utok. Kon rhodopsin igo, ang retina mao malampuson transforms sa kahayag ngadto sa pulses nga biswal nga mga hulagway sa mga nag-umol sunod. Sumala sa bag-ohay nga mga pagtuon sa hilisgutan, sa dugang sa rhodopsin pathological proseso usab mihatag ngadto sa ubang mga dapit - mga sanga nga magagmay ug mga cones.

Leber congenital amaurosis unang higayon nga gihisgotan sa 1867. Ang siyentista, kansang ngalan mao si gitawag sa ulahi nga sakit, giila sa iyang mga nag-unang mga pagpakita. Kini mao ang ilabi na sa pagkabuta, nystagmus, ug ang dagway sa mga spots edad sa fundus. Patolohiya mao ang medyo talagsaon (3 kaso sa matag 100 ka libo. Population). Kini parehong makaapekto sa mga lalaki ug sa mga babaye.

Ang nag-unang mga rason

Nganong adunay usa ka congenital amaurosis Leber? Ang mga hinungdan sa sakit mao ang pa gihapon mailhi. Daghang mga doktor nag-ingon mahitungod niini tungod sa kakulang sa tin-aw nga mga elemento sa kapihoan tina epithelium (rhodopsin) uban sa photoreceptor. Kini ang hinungdan sa abnormalidad sa genetic nga materyal. Patolohiya adunay usa ka autosomal sa motumaw nga paagi sa transmission. Kini mao ang nga nahadlok lamang kon ang mga ginikanan DNA mao ang karon sa mutated gene.

Kita sa paghisgot mahitungod sa RPE-65 gene sa unang chromosome. Sa usa ka siyentista karon, adunay mga 80 ka matang sa mga mutasyon, nga impluwensya sa usa ka gidaghanon sa mga matang sa retinal abiotrophy. Protina encoded sa gene kini mao ang responsable alang sa metabolismo sa retinol sa pigment epithelium. Sa atubangan sa usa ka genetic nga depekto nga gihulagway proseso mapakyas. Ingon sa usa ka resulta, ang kalangkuban sa rhodopsin pag-undang nga resulta sa dagway sa mga sintomas nga kinaiya sa mga sakit.

clinical hulagway

congenital amaurosis panulondon Leber ni mamatikdan sa sayo sa pagkabata. Sa mga anak uban sa niini nga panghiling kasagaran walay biswal lawas sa pagsanong. Sila mao ang mga clumsy ug usahay pagpasakit sa ilang mga kaugalingon. Kini mao ang bili noting nga ang pagkabuta dili bug-os sa pagkatawo. Atol sa kinabuhi sa bata siya uswag, apan mas duol sa puberty modala ngadto sa pagkompleto sa pagkawala sa panan-awon. Apan, adunay mga eksepsiyon.

Congenital amaurosis Leber ni gihulagway pinaagi sa mosunod nga mga sintomas:

1. Boluntaryo nga mata kalihukan.
2. Ang mga estudyante reaksiyon mangil-ad sa kahayag.
3. Ang bata nga malisud igo sa pag-focus sa iyang panan-aw sa usa ka butang. Kini halos wala-ila sa duol nga mga butang.
4. Tan-awa kanunay nagasaagsaag.
5. Patolohiya sa kasagaran giubanan sa keratoconus. depekto kini nga sa cornea mag-usab sa conventional kontorno. Kini mahimong cone-shaped.

congenital amaurosis ni Leber, diha sa kadaghanan sa mga kaso, ang sistema sa kinaiyahan ug ang nakig-uban sa ubang mga disorder. Ang maong mga anak adunay mental retarded. Sila sa kasagaran adunay mga kabus o dili makadungog. Ang sakit mao ang tugbangan sa ubang mga abnormalidad sa internal nga mga organo.

pamaagi sa panghiling

Tungod sa dako nga gidaghanon sa mga sakit pagpakita sa nagkalain-laing mga sistema sa mao usahay lisud nga sa tukma sa panahon nga gidudahang Leber congenital amaurosis. Hinungdan, sintomas sa sakit niini ug ang kadaghanan sa mga ginikanan wala mahibalo. Busa, sila dili diha-diha dayon sa pagpangita sa tabang gikan sa usa ka doktor.

Diagnostics ang moapil optometrist. Usahay nagkinahanglan kamo sa mga tabang sa gawas espesyalista :. neurologo, Angiology, ug uban pa pagsusi sa mga pasyente nagsugod sa pagtuon sa kasaysayan niini. Sa kini nga kaso, ang doktor sa panahon sa pagsusi aron mangutana og katin-awan nga mga pangutana. Pananglitan, sa dihang ang unang sintomas sa sakit nagpakita, mga kaso sa amaurosis sa ubang mga sakop sa pamilya nga giila.

Kini mao ang mandatory nga adunay usa ka gamay nga pasyente specialist nagasusi sa fundus sa mata, sa panan-awon tseke, kalidad nga visual reflex. Kon gikinahanglan, kini gitumong sa usa ka MRI, ingon man usab sa pagtudlo sa usa ka dugang nga konsultasyon uban sa usa ka geneticist.

therapy Features

congenital amaurosis ni Leber dili matambalan. Angay, sumala sa pipila ka espesyalista sa mata giisip sa pagtudlo sa maintenance therapy. Ang maong kurso naglakip sa paggamit sa bitamina mga dinugtongdugtong, intraocular indeyksiyon ug vasodilator drugas.

Kasagaran, ang maong mga pasyente, samtang sa pagmintinar sa usa ka igo nga ang-ang sa panglantaw, ang doktor mosugyot baso. Apan, bisan pa uban sa ilang tabang nga kini mao ang lisud kaayo sa pag-ila tali sa ekspresyon sa nawong sa uban. Bata compulsorily ob sa asoy sa sa neuropathologist.

Ang mga ginikanan, sa baylo, kinahanglan nga hingalan sa gilay-on sa nga ang bata mao ang makahimo sa pag-ila tali sa pagpahayag sa ubang mga tawo. Kay ang husto nga formation sa sentral nga gikulbaan nga sistema nga kini mao ang mas maayo nga sa sa laing bungat spacers. Kini nga pamaagi motugot sa bata sa pag-ila nawong, ekspresyon sa nawong sa pagkopya ug sa pagkontak sa sunod nga kaubanan.

Ang pagtagna sa sakit alang sa mga pasyente

Sa petsa, ang mga doktor dili sa paghalad ug mga target ug epektibo nga paagi sa pag-atubang sa amaurosis. Apan, sa tibuok kalibutan, ang mga siyentipiko padayon sa pagpahigayon og clinical mga pagsulay ug sa pagpangita sa universal tambal. Ang pipila niini nga mga pagpakita sa maayo nga mga resulta. Pananglitan, sa diha nga ipangalagad diha sa retina sa RPE65 gene mga pasyente sa mata pagpakita sa usa ka mahinungdanon nga kalamboan sa panan-awon.

Sama sa alang sa sakit pagtagna sa sakit, kini mao ang sa kadaghanan sa mga kaso dili pabor. Gibana-bana nga 95% sa mga pasyente ngadto sa 10 ka tuig may usa ka bug-os nga pagkawala sa panan-awon.