Unsa ang usa ka Lobo-Hirschhorn syndrome? Lobo-Hirschhorn syndrome Unsa ang makuyaw?

Adunay daghang mga sakit nga ang mga tawo-atubang mao ang hilabihan talagsaon. Nga mao ang ngano nga alang kanila, pipila ka mga tawo nga masayud. Kini nga mga problema naglakip sa ug Lobo-Hirschhorn syndrome. Unsa kini, kon kini mao ang usa ka delikado nga sakit ug sa bisan unsa nga banabana sa mga kinabuhi sa niini nga mga mga pasyente - ang tanan nga kini pagpalambo sa niini.

summary

Sa sinugdan, kini kinahanglan nga nakita nga ang maong usa ka genetic disorder, ingon sa usa ka Lobo-Hirschhorn syndrome, nga gihulagway ingon nga bag-o lang nga ingon sa 1965. Wala ba kini sa samang higayon sa usa ka gidaghanon sa mga German nga mga henetiko. Ang sukaranan sa niini nga problema mao ang usa ka pagtangtang (piho nga chromosomal rearrangements, sa diha nga bahin sa usa ka chromosome ang lamang nawad-an) sa mubo nga bukton sa chromosome 4. Nga mao ang tungod sa pipila ka genetic mga kausaban diha sa mga tawo dili bahin sa ibabaw sa 4-chromosome, nga mosangpot ngadto sa internal ug external nga mga kausaban. Sa sinugdan, ang mga problema nga nailhan nga 4Ps-syndrome. Sa ulahi Patolohiya misugod sa pagtawag sa mga ngalan sa mga siyentipiko nga mikuha bahin sa iyang pag-abli.

Ang ubang mga statistics

Lobo-Hirschhorn syndrome mao ang medyo talagsaon. Ang insidente sa mga sakit: ang usa ka kaso sa chromosomal mga kausaban pinaagi sa mga usa ka gatus ka libo ka mga himsog nga mga anak. Kon makig-istorya kita bahin sa sekso, mas lagmit 4r- syndrome makaplagan diha sa mga babaye kay sa mga lalaki. Kon browse kaninyo sa gidaghanon, dayon 75 pasyente nga uban sa mga babaye accounting sa mga 50 anak nga lalake uban sa mga sakit. Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga katin-awan alang sa niini nga kamatuoran, ang mga siyentipiko dili mohatag. Apan, kini nga mga indicators mao ang importante kaayo alang sa kalibutan sa siyensiya, ug mga eksperto dugay na nga nagtrabaho sa pag-ila sa nag-unang mga hinungdan sa chromosomal kahikayan. Kini kinahanglan usab nga nakita nga ang sa petsa, nga gihulagway diha sa detalye 130 nga mga kaso sa niini nga sakit, nga mao ang igo sa pagtuon sa problema.

Mahitungod sa mga hinungdan sa mga syndrome sa mga anak

Naghubit sa maong usa ka problema nga ingon sa Lobo-Hirschhorn syndrome, hinungdan sa iyang importante nga tagdon sa unang dapit. Sa sinugdan, kini kinahanglan nga nakita nga ang mga tin-aw nga sa gawas hinungdan, sama sa: dili maayo nga mga batasan o abnormal ritmo sa kinabuhi sa mga ginikanan, ang mga siyentipiko dili pagatawgon. Sa kini nga kaso, ang tanan mao ang mas komplikado.

Sa sinugdan, kini kinahanglan nga miingon nga kini syndrome mao ang delikado alang sa mga pasyente nga adunay mga problema uban sa mga division sa autosomes (gikauban chromosome, nga mao ang mga sama nga diha sa mga tawo, sa walay pagtagad sa ilang mga gender pagkatawo, lahi sa sa sex chromosome). Gamay nga mas lawom ngadto sa medisina. Mga investigator makiglalis nga kini nga Patolohiya mahitabo sa diha nga bahin sa pagkawala mao ang 4r16 (ang pagkawala 4r12-4r15 partikulo magahagit na sa lain-laing mga kausaban diha sa panagway ug internal nga organo). Kini usab nga importante nga timan-nga sa niini nga kaso sa dakong papel sa heredity. Busa, ang mga tagdala sa data kahikayan kinahanglan nga may mga inahan o mga amahan sa mga anak sa panghiling niini.

Ang sunod nga butang nga kinahanglan nga nakita: ang hinungdan sa syndrome mahimong 4r- singsing chromosome (sa niini nga kaso, sila wala mabahin palaba, ingon nga kini kinahanglan nga, ug transverse). Diha-diha dayon ako kinahanglan gayud nga moingon nga sa niini nga situwasyon sa mga batan-ong mga pasyente gigahin nga mas dugang nga mga simtoma nga dili kinaiya alang sa limpyo nga materyales nga nawala 4r-.

Ang nag-unang clinical ilhanan

Ingon sa gawas nagtan-aw Lobo-Hirschhorn syndrome? Sintomas nga mahitabo uban sa niini nga problema ug nagpaila sa usa ka pagdayagnos, ang mga lain-laing mga. Apan, sa usa ka nutshell, nan, alang sa Patolohiya kini nga kinaiya sa kalangay dili lamang sa pisikal, apan usab ang psychomotor kalamboan sa bata. Kini mao ang nag-unang clinical simtoma sa problema.

mga simtoma

Ikaw kinahanglan nga siguradong isulti unsa sintomas-uban sa Lobo-Hirschhorn syndrome. Pananglitan, mahimo sila pagpili sa usa ka laing. Apan, kini kinahanglan nga nakita nga kini usab mahitabo nga ang Patolohiya sa bata mao ang hapit dili mabantayan, ug mahinungdanon nga mga kausaban ang obserbahan sa mga eksternal nga panagway. Ang nag-unang bahin sa syndrome naglakip sa:

• Uncharacteristic gambalay sa bagolbagol, o ang mao nga-gitawag nga "manggugubat helmet". Ang bata mahimong simod nga ilong porma. Mga dalunggan mao ang dako kaayo, ottopyrivayutsya. mahimo usab kini nga hypertelorism, sa diha nga pagsaka sa mga talagsaon nga gidak-on sa gilay-on sa taliwala sa mga mata. Sami kalimutaw mahimo usab nga sayop sa pag-ugmad.
• Microcephaly, sa diha nga bagolbagol sa masakiton nga bata mao ang mas gamay sa gidak-on kay sa himsog. Kini usab mao ang pagkunhod sa gidak-on ug sa utok.
• Convulsions, nga mao ang non-piho nga tubag sa bata ngadto sa mga nagkalain-laing sa gawas padani. Sa niini nga panahon, ang bata gani mamatay.
• Alingagngag, dila o ibabaw nga ngabil dili mahimo nga overgrown, usahay sila nag-umol lungag.

internal nga mga organo

Usahay kini nagkinahanglan og usa ka Lobo-Hirschhorn syndrome nga walay kadaot sa internal nga mga organo. Apan, kasagaran sila usab-usab tungod sa sayop nga chromosome division. Unsa, dayon, kini mahimong?

1. Kasagaran antos gikan sa kasingkasing, adunay tanang matang sa bisyo sa lawas.
2. Posible nga paglambo sa Patolohiya sa kidney. Kasagaran cystic dysplasia (sa diha nga ang pagtukod ang disrupted pantog parenchyma) hypoplasia (pagkaatrasado o sa lawas ingon sa usa ka bug-os nga, o sa usa ka panapton). Panagsa ra obserbahan agenesis kidney, polycystic (sa kidney tissue nga nag-umol daghang cysts), bat dystopia kidney ug uban pang mga mga sakit sa sa pagpalambo sa sa lawas.
3. Kasagaran nag-antos ug sa mga tract sa tiyan. Lakip sa mga problema mao ang hilit nga átas sa gallbladder (usa ka congenital kakulang niini), hernia sa gamay nga tinai, ang paglihok sa cecum.
4. Usab sa deformed krus-coccygeal dapit diin ang funnel mahimong nag-umol o irregularly shaped lungag.

Kini kinahanglan usab nga nakita nga ang uban niini nga syndrome bata nga lalake natawo sa usa ka kritikal ubos sa gibug-aton sa lawas. Ug kini bisan pa sa kamatuoran nga ang inahan nagdala sa bata bug-os nga termino, 40 ka semana.

mental development

Ang laing bahin sa Lobo-Hirschhorn syndrome? Karyotype, ie usa ka hugpong sa chromosome, dili kompleto, deformed. Ang resulta mao nga, sa dugang sa pisikal nga mga kakulangan, adunay usab sa hunahuna sa pangutok. Kini mahimong malumo, kasarangan o grabe nga matang. Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga kilid pathologies pa dili maayo ang nasabtan, ang mga siyentipiko nagtrabaho pa sa niini nga direksyon. Apan adunay ebidensiya nga aron sa pagpalambo og hypoplasia sa cerebellum o corpus callosum, nga makaapekto sa normal nga operasyon sa utok. Sa samang panahon, atong mamatikdan nga usahay pasyente kaayo malumo mental utok, mao nga kini nga mga anak mag-uban na sa bug-os sa katilingban, aron magkauban.

panghiling

Unsa nga paagi nga kamo sa pagtino sa Lobo-Hirschhorn syndrome? Rason sa suspek nga usa ka butang nga sayop ang mga doktor sa usa ka daghan. Ang unang butang nga nagkaduol ang pagtagad sa mga obstetrician - mao ang pagkatawo sa gibug-aton. Mga anak nga makadawat niini nga diagnosis sa ulahi, natawo uban sa usa ka kritikal ubos sa gibug-aton sa lawas, sa 2 kg. Usab, ang rason sa pagduha-duha sa mga normal nga kalamboan sa bata mao ang dagway sa usa ka bag-ong natawo. Kon kita sa paghisgot mahitungod sa panghiling, nan kini kalainan sa susama sa panghiling sa Patau syndrome (sa atubangan sa mga selula sa dugang nga ika-13 nga chromosome nga maoy hinungdan sa susamang mga sintomas). Apan, sa niini nga kaso adunay usa ka importante kaayo nga kalainan, sama sa, alang sa panig-ingnan, sa atubangan sa piho nga mga sumbanan sa panit, nga gitawag sa medisina Dermatoglyphics.

analisar

Kay panghiling nga gihimo cytogenetic pagtuon, sa panahon nga naghubit sa usa ka paglapas sa mga chromosome. Sa kini nga kaso, ang diagnosis gipamatud-an sa mga 60% sa mga kaso. Matang sa pagtuon mao ang gitawag nga pamaagi sa isda, sa diha nga mga doktor sa pagtino sa mga dili-piho nga chromosomal posisyon sa DNA.

Ang ubang mga pagtuon sa mahimo nga gi-assign lamang sa pag-ila paglapas sa mga internal nga organo, ang Patolohiya sa ilang development. Busa, tungod niini nga mahimo nga kinahanglan sa usa ka electrocardiogram ug echocardiography, ultrasound, X-ray, CT o MRI.

pagtambal

Dugang pa sa nagpalandong sa Lobo-Hirschhorn syndrome. Pagtambal sa niini nga problema - nga mao ang kinahanglan nga misulti. Ingon nahimong tin-aw, kini mao ang usa ka congenital genetic disorder, sa pagsagubang sa nga dili hingpit nga molampos. Sa ingon pagtambal wala maglungtad. Apan, ang mga doktor symptomatic therapy, pagdumala sa mga paningkamot sa pagsuporta sa normal nga operasyon sa mga naguba nga mga organo. Usab sa niini nga isyu nagpakita genetic counseling. Sa maong panahon Isaysay ang inahan ug amahan sa usa ka bata nga pasyente. Usahay kini mahimong gipakita operasyon alang sa normalisasyon sa sayop milambo internal nga organo.

Banabana sa mga pasyente sa kinabuhi

Sa unsang paagi nga makuyaw nga mao ang usa ka Lobo-Hirschhorn syndrome? Photo sa mga pasyente uban sa niini nga panghiling nagsugyot nga ang mga anak sa niini nga problema sa kasagaran tan-awon lain-laing mga gikan sa ordinaryo nga mga tawo. Kini pasundayag sa usa ka dako nga papel sa hugoy sa usa ka personalidad. Apan, sa kasagaran ang mga tawo uban sa niini nga panghiling ingon sa usa ka resulta kaayo aktibo nga mga miyembro sa katilingban. Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga labing taas nga risgo sa kamatayon sa mga bata - sa unang tuig sa kinabuhi. Kini mao ang tinuod nga ilabi na kon adunay kadaot sa sa kasingkasing. Sa petsa, sa atong nasud nga natala nga kaso sa longevity sa Patolohiya niini. Kini nga tawo nakahimo sa pagkab-ot sa 25 ka tuig sa edad. Apan, ang maong mga kaso mao ang hilabihan talagsaon. Mga doktor nag-ingon nga ang pipila sa mga pasyente (bag-ong natawo nga mga bata) mamatay sa dili pa-isa sa maong usa ka dayagnosis. Aron nga mortalidad sa unang tuig sa kinabuhi, mga anak mahimong mas taas uban sa niini nga Patolohiya kay sa gipaabot karon.