Sakit ni pick

sakit ni pick ang nadayagnos sa unang semana sa kinabuhi. Ang sakit nga gihulagway pinaagi drama, sa dula nga gibug-aton sa pagkawala, ug ang tanan nga progresibong tiyan nga nagapatong. Kini nga mga ilhanan gibase sa pagpadako sa sa atay ug sa spleen. Niemann-pick sakit hinungdan swollen tubig-tubig binurotan, ug yellowing sa sa panit, sa pipila ka mga kaso, adunay leukocytosis ug hypercholesterolemia. pasyente nga kamatayon mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa nagtubo nga kakapoy ug kalibanga. autopsy sa gipadayag nga nanghubag atay, spleen, gipadak lymph nodes sa gidak-on. sakit ni pick hinungdan adrenal kolor ug ang tanang mga internal nga organo sa usa ka mahayag nga yellow nga kolor. Kini mao ang tungod sa pagsaksi sa phosphatides sa cell tisyu. Lipid mahimong malangan sa kasingkasing lanot, selula sa nerbiyos, kalabera kaunoran, epithelial ug endocrine organo.

sakit ni pick mao ang sa iyang base ug disorder sa lipid metabolismo phosphatide. Ang sakit mao ang congenital ug pamilya nga mga batang lalaki
ug mga babaye mag-antos sa parehong kanunay. Niemann-pick sakit labing kanunay obserbahan
sa taliwala sa Ashkenazi mga Judio, sa ubang mga kaso, ang mga sakit mahitabo sa
1: 100 000 live births.

sakit nga giubanan sa grabeng samad sa gikulbaan nga sistema, kinatibuk-ang developmental paglangan. sakit ni pick una nga gihulagway sa 1922, sa petsa sa mga 100 nga gihulagway kaso. rason
sakit wala mahibaloi, apan ang usa sa mga negatibo nga mga butang mao ang natural nga
relasyon sa mga ginikanan sa bata.

Ang clinical pagpakita sa sakit nga nadawat sa pagkamasuso, kasagaran sa unang katunga sa bag-ong natawo nga kinabuhi. Adunay, Apan, nagkatibulaag nga mga paghulagway sa clinical mga timailhan sa sakit sa bata pa ug bisan mga batan-on nga edad. Sa hinay-hinay, ang mga pasyente naugmad ascites, kamahinungdanon nagdugang lymph nodes. Panit-aw sinaw ug waxy, adunay mga pigmented mga dapit.

Sa inisyal nga hugna sa mga sakit makita kalihukan disorder - pyramidal mga ilhanan, dugang tendon lawas sa pagsanong ug kaunoran tono,
bahin sa lawas paresis. Sa ulahi nga yugto sa sakit ni pick gihulagway pinaagi
kaunoran hypotonia ug pagkawala sa ugat lawas sa pagsanong. Ang bata dali
sa pagpalambo og pagkabungol, pagkabuta ug idiocy. Sa sa fundus sagad nga makita
hugô sa mga optic nerve ug ang dapit sa macular dapit. Sa diha nga post-mortem mga pagtuon sagad instalar leukopenia ug hypochromic anemia.

Forecast alang sa malain nga kinabuhi - sa usa ka sakit nga gihulagway pinaagi sa malignant nga dalan. Kadaghanan sa mga pasyente nga mamatay sulod sa unang duha ka tuig sa kinabuhi. Ang hinungdan sa kamatayon mao ang cardio-pulmonary kakulang ug intercurrent impeksyon.

Epektibo nga mga tambal alang sa sakit Niemann-pick alang sa karon wala maglungtad. Kay pagtambal nga gigamit hormone, enzymes, atay pinuga, dugo. Apan, kining tanan nga mga pamaagi sa positibo
ang mga resulta wala sa paghatag, ingon man usab sa splenectomy. Aron sa pagpugong sa mga sakit,
ginikanan sa usa ka bata uban sa sakit ni pick, kini girekomendar sa paglikay sa
dugang pa nga hulad, kopya.

matang sa panulondon sa mga sakit nga wala pa na, ingon sa mga pasyente mamatay sa pagkamasuso. Ang sakit mao ang lagmit nga gipasa sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi. Kini modala ngadto sa sa panagtigum, panagtingub sa mga tisyu ug mga organo sa sphingomyelin, ug ang panit sa bata mahimong brownish-yellow nga tint. Sa nagkalain-laing mga embodiments, ang dagan sa mga sakit sa mga gikulbaan nga sistema apektado sa nagkalain-laing ang-ang. Gipadayag sa usa ka pagkunhod sa mga platelet, anemia, bukog tissue softening. Mga anak uban sa niini nga sakit walay mahinungdanon nga samad sa gikulbaan nga sistema, adunay usa ka labaw nga maayo nga pagtagna sa sakit alang sa kinabuhi.