Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - sa usa ka talagsaon nga genetic disorder, usa ka matang sa napanunod nga transmission dili malig-on sa petsa. Unang Prader-Willi syndrome nga gihulagway sa 1959 pinaagi sa Swiss doktor H. Willi ug A. Prader, ug nga utang sa ngalan niini. Patolohiya Kini gitawag usab nga syndrome sa tulo ka «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): muscular hypotonia, dementia ug hypogonadism. Dugang pa, ang clinical hulagway mao ang karon ubos nga pagtubo ug acromicria - ang gamay nga gidak-on sa mga kamot ug mga tiil. Ang sakit mao ang usa ka komplikado nga genetic mga abnormalidad nga transmitted sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi, syndrome mahitabo labing kanunay nga panagsa, apan adunay mga kaso sa data sa pamilya. Ingon sa usa ka pagmando sa, cytogenetic mga pagtuon dili pagpadayag sa abnormalidad.

Kay Patolohiya kini mao ang tipikal nga kombinasyon uban sa mga sakit sama sa grabe nga pagkadaot sa utok sa cerebral katambok, mubo nga gidak-on, ug dysplastic gipogenitalizme panghitabo. Sa dakung kamahinungdanon sa pathogenesis sa kasamok paghatag niini nga hypothalamic molihok. Epektibo nga mga pamaagi sa pagpugong ug piho nga pagtambal alang sa Prader-Willi syndrome mao ang karon non-existent.

Sa pagpalambo sa mga sakit, adunay duha ka mga hugna. Wala madugay human sa pagkatawo sa usa ka bata nga gisaulog grabeng hypotonia. Ang mga simtoma kaayo gipahayag nga ang mga bata dili makahimo sa diha-diha nga mga kalihokan, ug, labing dautan sa tanan, dili masuso, mao nga kamo sa pagpakaon kanila gikan sa usa ka pipette o pinaagi sa usa ka tube. Ang resulta mao ang usa ka grabe nga kaunoran hypotonia ug nadugay pagporma sa locomotor nagahunong gimbuhaton - mga bata dili makahimo sa paghupot sa akong ulo, molingkod, ug uban pa Dugang pa, adunay usa ka kalagmitan sa hypothermia ..

Ang kalamboan sa sunod nga yugto mahitabo sa usa ka pipila ka mga semana (bulan), kasagaran sa katapusan sa mga una ug sinugdan sa ikaduha nga tuig sa kinabuhi. Sintomas sa hypotension mga pagkunhod, ug naugmad bulimia, diin ang mga bata nga makasinati kanunay kagutom, aktibo sila sa pagtan-aw alang sa pagkaon. Ingon sa usa ka resulta, kini magsugod sa pagpalambo sa hilabihang katambok, nga adunay usa ka talagsaon nga matang sa mga apod-apod sa subcutaneous tambok - ang kadaghanan niini nahimutang sa proximal tumoy (hips ug abaga) ug sa lawas, mao nga ang mga kamot ug mga tiil labawng gamay. Dugang pa, sa niini nga bahin sa sakit manifests sa iyang kaugalingon sa mental utok: nakapugong sa sinultihan, bokabularyo mahimong limitado kaayo. Gihulagway pinaagi sa pagtunga sa hypogonadism: ang mga batang lalaki kini gipadayag sa hypoplasia sa kinatawo sa mga babaye - sa hypoplasia sa labia. Sa kadaghanan sa mga kaso, Prader-Willi syndrome ang giubanan sa diabetes mellitus.

Ang basehan alang sa panghiling sa niini nga sakit mao ang pag-ila sa usa ka hugpong sa tipikal nga mga simtoma, sama sa cytogenetic mga pagtuon ug karyotyping dili pagpadayag sa bisan unsa nga mga peculiarities. Naandan sa pag-ila sa duha ka nag-unang mga grupo sa mga clinical mga ilhanan: obserbahan gikan sa pagkatawo ngadto sa tulo ka mga tuig sa edad ug manifests sa iyang kaugalingon diha sa labaw pa kay sa tulo ka tuig. Ang unang grupo sa mga mga ilhanan naglakip sa: ubos nga pagkatawo gibug-aton, hypotonia ug feeding kalisdanan. Kasagaran, ang inahan ingon luya kaayo, nangaluya fetal mga lihok sa mga perinatal panahon. Usahay sa unom ka bulan ang panuigon adunay usa ka dugang nga pagduka, patulon, lethargy ug pagkatulog apnea. Sa kinaiyanhon nadugay psychomotor development ug dysmorphia (almond- porma sa mga mata, usa ka halapad nga bifrontalny diametro ug lowered nasikohan sa baba).

Prader-Willi Syndrome mao ang usa ka phenotypic dagway uban sa dala sa pagkatawo nga sakit sama sa hypothyroidism, nga usab gihulagway pinaagi sa muscular hypotonia, sobra nga pagsaksi sa tambok sa mga tipikal nga uma nadugay psychomotor development ug pagtubo.

Sa panglantaw sa mga anaa sa usa ka halapad nga gubat sa mga sakit, gets ang ngalan niini gikan sa mga una nga gihulagway sa ilang mga pagtulun-an, adunay pipila ka mga kalibog. Kasagaran, Prader-Willi syndrome gitawag ingon nga ang "sakit Villi Brandta", bisan tuod ang sakit adunay hingpit nga walay bisan unsa nga sa pagbuhat sa uban sa German nga politiko Willy Brandt, nga mao ang ikaupat nga Federal Chancellor sa Alemanya (1969-1974).