Peutz syndrome - Jeghers - Touraine: Description, Sintomas ug Pagtambal

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - talagsaon genetic sakit tungod sa mutasyon sa gene STK Nobyembre 19 th chromosome. transmission mao ang autosomal dominante.

istorya

Sa 1921, ang unang gitaho nga kaso sa sakit, nga karon nailhan nga Peutz syndrome - Touraine - Jeghers. Description nga gihimo sa doktor nga Olandes sa Johannes Peutz, nagtuon sa syndrome pinulongang Dutch nga panig-ingnan sa pamilya. Sa 1949, ang iyang siyentipikanhong panukiduki dugang pa sa usa ka Amerikano nga doktor Harold Jeghers.

symptomatology

Peutz - Jeghers syndrome gihulagway pinaagi sa pagtubo sa sa sa tiyan tract gamartomnyh polyps (busa laing ngalan alang sa niini nga sakit - gamartomny polyposis). Sila labing sagad makita diha sa mga gamay o dako nga tinai, nga mas panagsa ra - sa tiyan ug sa rectum. Sa sinugdan, polyps wala sa ilang kaugalingon mga nailhan, apan ingon nga sila motubo adunay mga constipation, bloating, rectal pagdugo, dinalian kasakit sa tiyan. Mga katunga sa mga pasyente makasinati komplikasyon sama sa intestinal obstruction. Natago nga nagdugo delikado nga tungod kay sila modala ngadto sa anemia ug, sa ingon, sa kinatibuk kahuyang, pagkalipong, mikunhod efficiency. Ang mga pasyente nga dili lang mobayad sa pagtagad ngadto sa kinaiya sintomas sa sakit - sa kanunay nga diarrhea ug kasakit sa tiyan, sama niini nga mahimo nga usa ka timaan sa daghang uban pang mga digestive mga sakit. Apan ang syndrome Peutz - Jeghers modala ngadto sa seryoso kaayo nga mga sangputanan sa pagkawala sa pagtambal, mao nga dili magpanuko sa pagbisita sa usa ka specialist.

Brown spots sa panit, mucous membrane (ngabil, palad, mga lapalapa sa mga tiil sa mga mata) naghisgot usab mahitungod sa lagmit atubangan sa syndrome Peutz-Egersa.

Ang mga spots makita sa usa ka sayo nga edad, usahay mga bata. Sila mao ang mga patag nga, mangitngit nga brown, ranging sa gidak-on gikan sa 1 ngadto sa 5 mm. Paglabay sa panahon ngabil spots mahimong modan-ag, ug mangalaya, apan magpabilin sila permanente sa baba. Kini mao ang usa ka importante nga simtoma sa pagdayagnos, sukad sa 98% sa mga pasyente uban sa syndrome sa Peutz - Jeghers adunay paglagom sa mucous membrane.

Tungod kay ang syndrome Peutz - Jeghers - Touraine - sa usa ka genetic nga sakit sa panghiling specialist kinahanglan sa asoy sa kasaysayan sa tanan nga mga sakop sa pamilya. Kon ang usa kanila nag-antus gikan sa sakit niini, unya ang tanan sa iyang mga paryente sa mga mutated gene.

diagnostics

Pagdayagnos syndrome Peutz - Jeghers pinaagi sa biopsy. Kon ang gikuha alang sa pagtuki sa mga polyp mora og susama makaplagan gamartomnaya component, kini mao ang usa ka tipikal nga sintomas sa niini nga sakit. Polyps ranging sa gidak-on gikan sa 1 ngadto sa 5 mm sa kinatibuk dili makabalda sa normal nga ninglihok sa mga tract sa tiyan. Apan samtang sila, sila modala ngadto sa nagdugo, tungod kay ang mga bugon nga dako pa sa 1 cm, kinahanglan nga gikuha. Kay polyp gihulagway pinaagi kasarangan nga pagtubo, sila mahimo nga duha sa daghang ug single. Sa diha nga sa daghang mga pagtambal mas lisud. sila dili matarug sa makausa apply tungod kay sa usa ka kahayag nga pagkaon ug drug therapy nga nagtumong sa slowing sa pagtubo sa mga hubag.

Ang ubang mga importante nga criteria alang sa panghiling - heredity ug paglagom sa mucous. Tungod kay ang polyp makita diha sa mga pasyente mas magulang pa kay sa 10 ka tuig, alang sa mga bata diha sa paglagom sa mucous mao ang nag-unang sintomas sa panghiling. Petz - Jeghers syndrome usab ang kanunay nga giubanan sa usa ka syndrome sa Mac-Kyung - Albright (sayo nga seksuwal nga development). Kon ang usa ka bata sa atubangan sa puberty, ang kalagmitan sa pagpalambo sa niini gamartomnogo polyposis mao ang na hatag-as nga.

Ang risgo sa kanser

Pasyente nga uban sa sa syndrome sa Peutz - Jeghers kamahinungdanon sa mas taas nga risgo sa pagpalambo sa gastric kanser kay sa himsog nga mga tawo. Kasagaran, Oncology makaapekto sa dakong tinai, gamay nga tinai ug sa pancreas. Women sa kanunay obserbahan dughan Oncology (45% sa mga kaso). Kini mao ang usa ka taas nga kalagmitan sa pagpalambo sa kanser ug mao ang kakuyaw sa sakit, Peutz - Jeghers syndrome kinahanglan nga kontrolado pinaagi sa pipila ka mga clinical mga pamaagi.

Tungod sa dugang nga risgo sa kanser, ang tanan nga mga pasyente kinahanglan moagi X-ray sa mga gagmay nga mga tinai kausa sa matag 2 ka tuig.

Gastroscopy ug colonoscopy makatabang sa imong doktor monitor sa kahimtang sa mga tiyan ug tinai sa, ingon man sa monitor sa gidak-on sa mga polyp. Bisan pa sa malampuson nga operasyon sa pagtangtang sa usa ka polyp mora og susama kalagmitan sa pagbalik mao ang hatag-as nga, tungod kay kini nga mga inspeksiyon mao ang hingpit nga gikinahanglan.

Mga babaye gikan sa 25 ka tuig kinahanglan sa usa ka mammogram matag tuig sa pagtuman sa Oncology sa usa ka sayo nga yugto.

Ang diagnosis sa kanser pasundayag usa ka importante nga papel sa imbestigasyon sa atubangan sa dugo carcinoembryonic antigen. Kini nga kemikal nga bahandi nga gihimo sa diha nga tinai kanser, kanser sa dughan o sa baga.

Importante usab sa kahulogan sa uban nga mga kanser antigens (nailhan usab nga tumor antigens) - mga butang nga gihimo sa nataptan nga mga selula sa bisan unsa nga organ Oncology. Ang ilang kinaiya-agad sa nahimutangan sa mga tumor, nga mao ang ngano nga kini nga mga butang play sa usa ka importante nga papel sa sa pagdayagnos.

Kadaghanan sa mga pasyente Peutz Syndrome - Egersa dili makab-ot sa 60 ka tuig, mamatay sa pancreatic kanser (11%), tiyan (57%), colon (85%), dughan (45%). Gamay dugang nga risgo sa pagpalambo sa kanser sa baga, testicular, cervical ug ovarian. Kon nakamatikod Oncology sa usa ka ulahing bahin sa yugto, kini mao ang makamatay. Nga mao ang ngano nga kini mao ang importante kaayo tukma sa panahon diagnosis.

pagtambal

Bisan pa sa kamatuoran nga balik sa 1921, nga gihulagway sa Peutz syndrome Peutz - Jeghers - Touraine, sintomas ug pagtambal sa sakit niini nga sa gihapon dili maayo ang nasabtan. Sa pagkakaron komprehensibo nga pagtambal sa mga sakit niini nga wala naugmad. Sukad sa syndrome sa mga tinai motubo gatusan ka polyps prophylactically kuhaa ang tanan kanila dili mahimo tungod sa taas nga risgo sa maong operasyon. Tungod kay ang mga pasyente uban sa syndrome sa Peutz - Jeghers tibuok kinabuhi sa pagdala sa usa ka daghan sa operasyon sa pagtangtang polyps sa diha nga sila pagkab-ot sa usa ka kritikal nga gidak-on.

resulta

Bisan tuod bug-os nga naayo sa sakit mao ang karon dili mahimo, drug therapy ang kamahinungdanon mahinay sa pagtubo sa polyp, normal tinai function ug sa tiyan. Panghiling sa usa ka sayo nga yugto sa kanser usab nagdugang sa higayon sa tambal human sa tumor pagtangtang.