Paghulagway sa mga pamaagi sa preimplantation genetic diagnosis (PGD): mga kinaiya ug mga implikasyon

preimplantation genetic diagnosis pamaagi gigamit sa pagtimbang-timbang sa panglawas sa mga embryo nga nakuha pinaagi sa sa in vitro fertilization sa atubangan sa iyang pagtisok ngadto sa uterine lungag. nga pamaagi sa kini nga posible nga dili lamang sa pagpili sa usa ka himsog nga sa umaabot alang sa bata, apan usab sa pagdugang sa higayon sa pagmabdos. teknik nga kaylap nga gigamit diha sa tanan nga mga ospital sa kalibutan, nga nalambigit sa vitro fertilization.

Kinatibuk-ang mga konsepto

Preimplantation genetic diagnosis nagtugot alang sa usa ka komprehensibo nga pagsusi ug magmando sa sa atubangan sa chromosomal abnormalidad sa kinatibuk-ang o sa bisan unsa sa usa ka piho nga mga paglapas. Bag-ohay lang, sa susama sa uban sa unang bahin sa mga gene mga bisyo gidala screening nga paghagit sa mga panghitabo sa mga hubag sa pagkahamtong (ovary, colon, dughan).

Sa kaso sa carrier genomic mga sakit inahan biopsy gihimo sa pipila ka mga polar mga selula itlog bisan sa wala pa sa impregnation. Ang gihulagway nga pamaagi sa mga usa ka alternatibo sa sa sayo prenatal panghiling nga nagtugot sa pagpasidaan batok sa paghunong sa pagmabdos, kon sa fetus sa kalit adunay usa ka genetic nga sakit.

Preimplantation genetic diagnosis nagtugot sa pagtino sa sekso sa mga bata na sa proseso sa screening. Kini gigamit sa pagpugong sa kalamboan sa anomalya nalangkit sa gender.

Ingon sa napanunod genetic nga mga sakit

Ila napanunod nga sakit tungod sa usa ka dominanteng, sa motumaw ug X-nalambigit matang.

Aron nga nasusi?

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) ang gihimo sa mosunod nga mga kaso:

1. Ang presensya sa usa o duha sa mga magtiayon sa napanunod nga mga sakit o karyotype mga kausaban. partners sa ilang kaugalingon mao ang sagad nga wala mahibalo sa ilang mga problema, sa labing menos - mahibalo sa proseso sa screening.
2. Habitual pagkakuha sa gisabak. Ang problema sa maong mga anomalya dili ang bahin sa mga ginikanan (dili sila mahimong), ug fetal henetikong mutasyon nga hinungdan sa aborsyon.
3. Edad sa mga tawo nagpailawom sa IVF nga programa, labaw pa kay sa 38 ka tuig.
4. Kapin sa 3 wala molampos sa vitro fertilization pagsulay sa kasaysayan.
5. Nga lalake pagkabaog.
6. Milingi ICSI (intracytoplasmic sperm indeyksiyon) sa fertilization programa. Ang proseso mao ang fraught uban sa pagpalambo sa genetic mga abnormalidad sa embryo.
7. Mga kaso sa hydatidiform chameleon sa kasaysayan.

Features PGA

Research sa kapatagan sa preimplantation genetic diagnosis nagpakita nga ang mga pamaagi nga adunay usa ka katungod sa anaa, aron sa pagtabang sa pagdayagnos ug sa pagpugong sa chromosomal mga abnormalidad, Apan, nagkinahanglan sa dugang improvement.

Nagpakita PGD mao ang mosunod:

• pagkakuha sa gisabak rate alang sa screening mao ang ubos nga kay sa mga wala kini;
• sa higayon nga walay ebidensiya nga ang dugang nga posibilidad nga mahimong mabdos;
• anaa ang posibilidad sa bakak nga mga resulta: Negatibo nga binhi, ug ang resulta nagpakita pagsimang embryo masakiton ug research nagsugyot kon dili (5-10% sa mga kaso).

Pagdumala preimplantation genetic diagnosis (screening blastomeres)

Human sa kasabutan sa sa in vitro fertilization reproductive sistema magbanabana sa panginahanglan alang sa PGD magtiayon. Kon adunay mga timailhan partners mahimo modawat o modumili sa pamaagi. Sunod nga mopirma sa dokumento nga nagpamatuod sa pagtugot sa pagpahigayon sa survey.

Sa ikatolo ka adlaw human sa fertilization embryo geneticist nagkinahanglan sa usa sa mga namugna-blastomere mga selula alang sa pagtuki. Kini mao ang nagtuo nga ang fetus ang walay epekto, tungod kay ang tanan nga mga mailis-ilis nga mga selula.

espesyalista sa nagpahigayon og research sa usa sa mga una nga mga pinili nga mga dapit: sa pagtuon sa cell gambalay sa ilalum sa usa ka espesyal nga fluorescent mikroskopyo, ang pagtuon sa DNA sa paggamit sa polymerase kadena nga reaksyon sa pagtino sa atubangan sa mutasyon.

Base sa resulta, ang mga embryo nga may mga anomaliya nga dili gamiton sa panahon sa pagtisok. Pagpili himsog ug kalidad. Sunod, usa kanila o labaw pa sa mga gibalhin ngadto sa lungag sa uterus inahan.

Kon polar nga lawas biopsy pagsusi sa chromosome mahitabo inahan. Kalibrasyon gihimo diha sa kaso sa mga babaye nga linya gipadayag sa atubangan sa genetically hinungdan sa mga sakit. Ang pamaagi nagtugot sa pagtino kon himsog oocyte nga gamiton alang sa fertilization sa walay paglapas sa iyang mga estraktura. Kon walay mga anomaliya nga nakadipara, kini mahimong gamiton alang sa fertilization ug pagbalhin ngadto sa uterus.

Adunay mga kaso sa diin ang usa ka screening sa polar nga mga lawas, ug dayon ang blastomeres. Kini nagtugot sa pag-angkon sa dugang nga kasaligan nga mga resulta. Scheme nga ang nasusi, mopili og usa ka espesyalista sa geneticist.

mga pamaagi nga gigamit

Ang gidaghanon ug structural mga abnormalidad sa mga chromosome determinado sa fluorescent Hybridization. Kini nga pamaagi nagtugot kaninyo sa hingalan sa han-ay sa DNA sa selula. Gamita ang espesyal nga imbestigasyon DNA, nga structurally complementary stretches sa DNA blastomere zones.

imbestigasyon ang adunay usa ka nucleotide komposisyon ug fluorophore (molekula makahimo sa flourescense). Human sa interaction sa target DNA sa DNA imbestigasyon nalamdagan bahin nag-umol nga giisip sa ilalum sa usa ka flourescense mikroskopyo.

Usab, sa paggamit sa mga pamaagi sa PCR (polymerase kadena nga reaksyon). Kini mao ang sa pagkopya DNA rehiyon sa paggamit sa enzymes sa pipila ka mga kahimtang sa laboratoryo.

panghiling sa aneuploidy

Kini mao ang usa ka paagi sa preimplantation genetic diagnosis, nga nagtugot sa pag-ila sa presensya sa gidaghanon chromosomal abnormalidad (pag-ila sa dugang o nawala chromosome).

Ang genetic nga materyal naglangkob sa 46 chromosome, katunga sa nga naghatag sa amahan ug ang laing katunga - ang inahan. Kon ang embryo magadawat usa ka dugang nga chromosome, kini gitawag trisomy, ug ang pagkawala sa bisan unsa nga - monosomy. Kini nga mga depekto modala ngadto sa mga sangputanan:

• kakulang sa embryo pagtisok;
• diha-diha nga aborsyon;
• napanunod nga Patolohiya (Down syndrome, Klinefelter ni, Turner).

Lalaki nga pagkabaog ug edad magtiayon komon nga mga hinungdan sa kalamboan sa niini nga mga abnormalidad.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation genetic diagnosis sa embryo sa pagtino sa atubangan sa monogenic mga sakit nga gidala sa mga pamilya diin ang genetic-on sa atubangan sa anomaliya. Kon magtiayon na sa usa ka bata uban sa usa ka pare-pareho nga sakit, ang oportunidad nga makabaton sa usa apektado nga nga bata nagdugang sa pipila ka mga higayon.

Ang hinungdan mao ang usa ka kasamok sa chromosome piho nga han-ay sa bahin DNA. Kay ang maong mga mga sakit naglakip sa:

• sakit nga cystic fibrosis;
• adrenogenital syndrome;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• galab cell anemia;
• Wernig-Hoffmann syndrome.

Kaayohan ug mga risgo sa mga pamaagi

Preimplantation Genetic panghiling, reviews nga giisip nga dili tin-aw, adunay pipila ka mga bentaha sa kapatagan sa prenatal screening:

• gibalhin ngadto sa uterus sa lamang hatag-as nga-kalidad ug himsog nga mga embryo;
• Kini pagmobu, pagminus sa risgo sa pagkatawo sa usa ka bata uban sa genetic nga depekto;
• katunga pagmobu, pagminus sa risgo sa pagkakuha sa gisabak;
• katunga pagmobu, pagminus sa risgo sa daghang;
• 10% higayon sa embryo pagtisok pagtaas;
• 20% dugang nga higayon alang sa usa ka luwas nga pagkatawo sa bata.

Ang risgo sa sulagma kadaot sa embryo sa diha nga PGA mao ang 1%. Ang kalagmitan sa bakak nga positibo - 1:10, sa Dugang pa, 3% sa posibilidad nga ang embryo sa bisan unsa nga abnormalidad ang evaluate ingon nga himsog.

Ang kalagmitan nga ang usa ka himsog nga embryo adunay mga resulta sa pagtipas - 1:10. Higayon sa 1: 5, nga ang pagbalhin sa mga embryo ngadto sa uterine lungag nga kanselahon tungod sa mga abnormalidad makita diha sa matag usa kanila.

contraindications

Preimplantation genetic diagnosis (PGD), ang mga sangputanan sa nga ang embryo dili gayud giila, adunay usa ka gidaghanon sa mga contraindications sa:

• embryo fragmentation sa mas dako pa kay sa 30% (lagda mao ang pagporma sa mga tipik nga sa sa sa 25%);
• anaa sa multicore blastomeres sa embryo;
• embryo adunay ubos pa kay sa 6 blastomeres sa ikatolo ka adlaw sa kalamboan.

pamaagi Security

Diagnosis ang gihimo sa usa ka sayo nga yugto sa pagmugna sa umaabot sa lawas, sa diha nga ang tanang mga selula sa iyang mga pluripotent, nga mao, sa matag usa makahimo sa pagporma sa usa ka bug-os nga himsog nga lawas.

Ang tanan nga mga lakang gidala sa PGD dili apply sa panahon sa embryo, fetus ug sa umaabot nga bata. Human sa sample alang sa pagtuon nakuha, kini giandam sa usa ka espesyal nga paagi. Selula nga gibutang sa usa ka bildo nga slide, nga mga malig-on, o sa usa ka buffer solusyon.

Ang gasto sa sa pamaagi

Preimplantation genetic diagnosis, ang gasto sa nga magkalahi gikan sa 50 ngadto sa 120 ka libo ka mga ruble, sa unang tan-aw, kini daw mahal manipulasyon. Apan, ang panglawas ug pagtambal sa usa ka bata uban sa usa ka genetically determinado abnormalidad ang gasto sa daghan nga labaw pa.

Ang pamaagi naghatag sa tanan nga mga benepisyo ngadto sa mga babaye nga na makahimo sa manamkon sa usa ka bata natural, tungod kay sila sa ingon sa usa ka diagnostic nga pamaagi dili anaa. Preimplantation genetic diagnosis, nga presyo mao ang diyutay ra kon itandi sa iyang kaugalingon diha sa vitro fertilization, mao lamang ang dugang sa kinatibuk-ang programa, nga nagtugot dili lamang sa pagdala ug manganak, apan usab sa pagtubo sa usa ka himsog nga bata.