Mitochondrial syndrome bata

Mitochondrial sakit, ug sa partikular mitochondrial syndrome, nga magpakita sa CNS, kasingkasing ug kalabera kaunoran abnormalidad, mao ang usa sa labing importante nga mga bahin sa neuropaediatrics.

Mitochondria - unsa man kini?

Sa unsang paagi nga daghang mga tawo hinumdumi gikan sa eskwelahan nga kurso sa biology, ang usa ka mitochondrion mao ang usa sa mga cell organelles kansang nag-unang function mao ang edukasyon sa proseso sa cellular respiration molekula sa ATP. Dugang pa, adunay mahitabo oxidation sa tambok mga asido mahitabo tricarboxylic acid cycle ug sa daghang uban pang mga proseso. Mga pagtuon nga gihimo sa ulahing bahin sa XX siglo, gipadayag sa mga mahinungdanon nga mitochondrial usab sa mga proseso sama sa pagkasensitibo sa mga drugas, cell senescence, apoptosis (programmed cell kamatayon). Busa, ang paglapas sa ilang mga gimbuhaton modala ngadto sa usa ka kakulangan sa enerhiya, ug ingon sa usa ka resulta, kadaot ug cell sa kamatayon. Tin-aw kaayong kini nga mga paglapas mahitabo diha sa mga selula sa gikulbaan nga sistema ug kalabera kaunoran.

Mitohondriologiya

Genetic pagtuon determinado nga mitochondria adunay ilang kaugalingon nga genome, sa uban nga kay sa genome sa nucleus cell, ug iregularidad sa iyang obra ang labing kanunay nga nakig-uban sa mutasyon nga nahitabo didto. Ang tanan nga kini gitugotan sa paggahin siyentipikanhong uma nga nagtuon sa sakit nga nalangkit sa molihok sa mitochondria - mitochondrial tsitopatii. sila mahimo nga sa bisan hain ang panagsa o congenital, napanunod sa kiliran sa iyang inahan.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome mahimong gipadayag sa nagkalain-laing mga sistema sa tawo, apan ang labing gimarkahan pagpakita andam neurological sintomas. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga ang gikulbaan tisyu nga labing grabe nga apektado sa hypoxia. Kinaiya bahin sa pagtugot sa suspek samad mitochondrial syndrome sa kalabera kaunoran mga hypotonia, kapakyasan sa igong paglahutay sa pisikal nga paningkamot, nagkalain-lain nga myopathy oftalmoparez (paralysis sa mga kaunoran sa mata), ptosis. Gikan sa gikulbaan nga sistema mahimong stroke-pagpakita, patulon, pyramidal disorder, usa ka mental disorder. Kasagaran, mitochondrial syndrome sa usa ka bata nga kanunay nga gipakita developmental paglangan o pagkawala sa na naangkon kahanas, psychomotor danyos. Gikan sa endocrine system kini mao ang posible nga sa kalamboan sa diabetes, disorder sa thyroid gland ug sa pancreas, pagtubo sa pangutok, puberty. kasingkasing samad mahimong pagpalambo sa batok sa mga background sa mga pathologies sa ubang mga organo, ug inusara. Mitochondrial syndrome sa niini nga kaso mao ang gipakita cardiomyopathy.

diagnostics

Mitochondrial sakit labing kanunay nga makita diha sa mga neonatal nga panahon o sa unang mga tuig sa kinabuhi sa usa ka bata. Sumala sa mga langyaw nga mga pagtuon, kini nga Patolohiya nga nadayagnos sa usa ka bag-ong natawo sa 5000. Kay ang panghiling sa paglutos sa usa ka komprehensibo nga clinical, genetic, instrumento, biochemical ug molekula pagsulay. Sa petsa, adunay usa ka gidaghanon sa mga pamaagi sa pag-ila sa niini nga Patolohiya.

1. Electromyography - uban sa normal nga mga resulta sa usa ka background sa paglitok kaunoran kahuyang, ang pasyente nagtugot kanato sa suspek mitochondrial Patolohiya.
2. Lactic acidosis sa kasagaran nag-uban sa mitochondrial sakit. Siyempre, lamang atubangan niini dili igo alang sa panghiling, apan ang sukod sa lactic acid sa dugo human sa ehersisyo mahimong matulon-anon kaayo.
3. Biopsies sa kalabera kaunoran ug histochemical nga pagtuon nakuha biopsy mao ang labing matulon-anon.
4. Maayong mga resulta sa pagpakita sa mga dungan nga paggamit sa kahayag ug electron microscopy sa kalabera kaunoran.

Mitochondrial encephalopathy (Leigh syndrome)

Usa sa labing kanunay nga mga sakit sa pagkabata nakig-uban sa genetic nga kausaban sa mitochondria mao Leigh sakit, una nga gihulagway sa 1951. Ang unang mga simtoma makita taliwala sa mga kapanahonan sa usa ngadto sa tulo ka tuig, apan mahimong adunay usa ka sayo pa pagpadayag - ang unang bulan sa kinabuhi, o, sa sukwahi, human sa pito ka tuig. Ang unang pagpakita mao sa paglangan kalamboan, pagkunhod sa gibug-aton sa lawas, pagkawala sa gana, nagsuka-suka retransmission. Paglabay sa panahon, miduyog sa neurological sintomas - sa usa ka paglapas sa kaunoran tono (hypotonia, dystonia, hypertonia), convulsions, pagkawala sa koordinasyon.

Ang sakit nga makaapekto sa mga organo sa panan-awon: pagpalambo sa hugô sa optic nerve, retinal kaus-osan, mata kalihukan disorder. Sa kadaghanan sa mga anak sa mga sakit kaaslom, ang nagtubo nga mga ilhanan sa pyramidal disorder makita pagtulon disorder, respiratory function.

Usa sa mga anak nga nag-antos gikan sa Patolohiya niini, nahimong Pugachev Yefim, mitochondrial syndrome, nga nadayagnos sa 2014. Sa iyang inahan, si Helen, nangutana alang sa tabang gikan sa tanan nga hingtungdan nga mga tawo.

Mitochondrial syndrome bata

Forecast, Subo, kasagaran mopakyas sa petsa. Kini mao ang tungod sa ulahing bahin sa panghiling sa sakit, ang kakulang sa detalyado nga impormasyon sa pathogenesis, sa lisud nga kahimtang sa mga pasyente nga nakig-uban sa multisystem-apil, ug uban sa kakulang sa usa ka sukdanan alang sa pagtasal sa pagka-epektibo sa therapy.

Mao kini ang, sa pagtambal sa maong mga sakit anaa pa sa stage development. Ingon sa usa ka pagmando sa, kini mikunhod ngadto sa symptomatic ug matinabangon therapy.