Klinefelter's Syndrome

Adunay mga sakit nga lisud mailhan ug pag-ayo sa panahon. Ang usa kanila mao ang Klinefelter's syndrome. Kini usa ka genetic nga sakit nga gipahinabo sa dili sakto nga set chromosome sa sex. Kasagaran, ang usa ka tawo adunay 46 ka chromosomes, nga ang duha nagtino sa sekso sa XY, ug ang mga pasyente adunay dugang X chromosome ug ang ilang genome nga susama niini: 47 XXY, bisan pa adunay uban nga mga variant, pananglitan, 48 chromosomes nga adunay XXXY o XXYY. Adunay usab ang mosaicism, nga nagpasabot nga ang pipila ka mga selula adunay normal nga hut-ong sa chromosomes 46 XY ug ang laing bahin giusab ngadto sa 47 XXY.

Ang X chromosome usa ka feminine ug napanunod gikan sa inahan, ug Y ang lalaki (gikan sa amahan). Ang sobra nga inahan sa chromosome mosangpot sa mga pagbag-o sa lawas sa batang lalaki, nga nag-una nga naglangkob sa gimbuhaton sa pagsanay. Ang mga estadistika nag-ingon nga ang mga sakit sa genetiko mas komon sa mga bata nga natawo sa mga inahan human sa 40 ka tuig, samtang ang edad sa amahan wala makaapekto sa insidente.

Klinefelter's syndrome, symptomatology

Nagtuo kami nga ang mga sakit sa genetiko nagpakita sa ilang kaugalingon gikan sa pagkatawo, pananglitan, ang Down's syndrome. Apan lisud ang pag-ila ug pagduda sa Klinefelter's syndrome sa wala pa ang pagkabatan-on . Gibanabana nga sa 14-15 ka tuig, ang unang mga timailhan nagsugod sa pagtubo - ang pagtubo labaw sa kasarangan, ug ang mga tumoy sa mga tumoy dili taas ang gidaghanon, ang buhok gipaagi sa laki nga babaye sa pubic area, samtang sa ubang mga dapit halos walay buhok. Ang dughan anam-anam nga nagdugang, ang gidak-on sa mga testicle nagpabilin nga gamay.

Ang lalaki nga tigulang sa sekso dili makahimo sa usa ka normal nga kinabuhi sa sekso, nag-antus siya tungod sa erectile dysfunction sa usa ka mahuyang nga gipahayag nga orgasm. Batok niini nga kaagi, ang mga sakit sa pangisip mag-uswag, ang usa ka tawo mahimong kontra-sosyal, apan nagdumili sa pag-adto sa doktor, nga nag-ingon nga ang tanan anaa sa kahusay.

Ang gidaghanon sa pagkadaot sa paniktik nag-agad sa gidaghanon sa sobrang X chromosomes. Kasagaran adunay diyutay nga paglangan sa pagpalambo sa kaisipan, apan sa mga hamtong kini mahimo nga dili matagad. Tinuod, ang ingon nga mga pasyente adunay sakit nga patol.

Kasagaran kining tanan nga mga ilhanan gihugpong uban sa uban nga mga sistema sa mga sakit, pananglitan, uban sa mga sakit sa baga, diabetes, osteoporosis o mga problema sa thyroid.

Klinefelter's syndrome, diagnosis

Pagkahuman sa sindrom nga gisuspetsahan sa gawas nga mga karatula, usa ka lalaki o tin-edyer ang gitumong sa usa ka endocrinologist. Ang pag-usisa sa mga hormone nagpakita nga ang sulod sa follicle-stimulating hormone nadugangan sa dugo sa mga pasyente, ug ang sulod sa testosterone ug androsterone kanunay nga mapakunhuran.

Kon dali ka nga magsunod sa karyotyping - pagtino sa gidaghanon sa mga chromosome - ug paghimo sa usa ka genetic passport, nan walay laing mga pagsulay nga dili makuha. Ang ingon nga usa ka pagtuon naghatag sa usa ka 100% nga resulta.

Kasagaran ang mga timailhan sama sa hilabihang katambok, gynecomastia (pagpadako sa mga glandula sa mammary) ug osteoporosis sa mga batan-on nga wala ang walay pagtagad sa doktor. Bisan pa, bisan pa sa maong mga katarungan, ang usa nga mahimong magduda sa sakit, tungod kay ang tanan niini nakig-uban sa kakulang sa testosterone sa lawas. Ang osteoporosis sa kasagaran gikonsiderar nga usa ka sakit sa babaye, ingon man usa ka sakit sa mga tigulang.

Klinefelter's syndrome, pagtambal

Ang bugtong paagi sa pagtratar sa niini nga sakit mao ang hormone replacement therapy nga adunay testosterone preparations. Gikinahanglan nga magsugod sa pagtambal sa sayo kutob sa mahimo, hinoon, ang kalisud sa pagdayagnos mao nga kini halos imposible nga mahibal-an ang sakit sa dili pa magpalabi.

Ang mga hormone mobalik ngadto sa lalaki sa iyang sekswal nga mga kinaiya, pagpalambo sa sekswal nga tinguha, apan dili pagtagad sa pagkabaog. Kini ang bugtong butang nga wala mausab: ang mga lalaki nga adunay Klinefelter's syndrome wala gayuy mga anak, wala sila makahimo sa sperm.

Ang pagtambal ginahimo alang sa kinabuhi ug naghatag sa usa ka maayo nga positibo nga resulta, pagbalik ngadto sa tawo nga pagsalig sa kaugalingon.

Adunay usa ka opinyon nga ang sayo nga pagdayagnos (sa edad nga 7 ka tuig) nagtugot kanimo sa pagsugod sa pagtambal sa panahon ug nagtugot kanimo sa pagpalambo ug pag-function sa mga testika nga hingpit, nga nagpasabut nga ang usa ka tawo mahimong adunay mga anak.