Franceschetti syndrome: hinungdan, sintomas ug pagtambal sa mga sakit

Franceschetti Syndrome mao ang usa ka autosomal dominante nga sakit gihulagway pinaagi deformities-fascial nawong nga dapit. Kini nga una nga gihulagway sa 1900 pinaagi sa British ophthalmologist Treacher Collins.

Patolohiya kinaiya

Ang sakit nga gihulagway pinaagi sa presensya sa daghang mga facial deformities sa pasyente. Sukad sa Patolohiya og diha sa uterus, human sa pagkatawo mahimong sa Treacher Collins syndrome, Franceschetti.

Kini nga sakit adunay iyang kaugalingon nga mga simtoma ug hapit bug-os nga pagputol sa bata gikan sa katilingban, naghimo sa iyang kinabuhi nga mas lisod ug sakit nga. Developmental disorder sa bukog tissue ug ossification hinungdan sa grabe nga nawong hiwi, tungod nga ang mga auditory ug mga visual aid mahimong dili mausab structural Patolohiya.

Franceschetti syndrome - sa usa ka talagsaon sa gene disorder nga mahitabo sa 1 sa 50,000 pagpanganak. Samtang tambal nepodvlasten kontrol sa genetic mutasyon, mao nga kon kamo adunay bisan unsa abnormalidad diha sa pamilya, kinahanglan gayud nga kamo sigurado sa pagbisita sa genetics, nga makatabang sa kuwentahon ang kalagmitan sa pagpalambo sa mga wala pa matawo nga bata nga sa bisan unsa nga genetic abnormalidad.

Ang mga hinungdan sa sakit

Development sa sakit nga may kalabutan sa ningdaot fetal development sa sa panahon sa 6-7 ka semana. Paglapas sa mga local nga sa turok elemento sa unang gill arko.

Franceschetti syndrome mahimong adunay nagkalain-lain nga ang-ang sa mga sintomas, gikan sa mailhi sa hugot nga nagpahayag pathologies sa bagolbagol. syndrome ang napanunod sa usa ka autosomal dominante kinaiya ug adunay usa ka taas nga porsiyento sa mga phenotypic mga pagpakita sa maong mga pathologies sa mga anak.

Timailhan sa syndrome

Externally mata syndrome gipakita sa oblique slits, sa gawas nga mga nasikohan sa nga wala iapil usahay obserbahan coloboma siglo (dili bahin sa ubos-ubos o sa ibabaw nga eyelid), congenital katarata, microphthalmia, paresis kaunoran responsable alang sa mata kalihukan.

Sa maxillofacial sistema obserbahan hypoplasia sa mga zygomatic bukog, sa ibabaw ug sa ubos nga apapangig. Ingon sa usa ka resulta, usa ka mahinungdanon nga hiwi sa nawong, usahay karon sa mga pasyente lingagngag, tingali pagduso sa pinulongan, makatabang sa obstruction sa oropharynx ug sa hinungdan sa respiratory mga sakit.

Mga ngipon mao ang sagad nga atrasado, kaylap nga gibutang, adunay usa ka problema uban sa usa ka mopaak. Hypoplasia sa ubos-ubos nga bahin sa nawong naghatag kini nga usa ka matang sa langgam. Sa talagsaong mga kaso, adunay kalaglagan sa dako nga baril sa dugo, sa kasingkasing, kawalay paglambo, internal hydrocephalus.

Franceschetti syndrome mahimong kalainan gikan sa dysplasia Goldenhaara. Kay niini nga Patolohiya kinaiya nga pagsaka sa gidaghanon sa mga thoracic o lumbar dugokan, sa liog synostosis, sa pagkadungog sa pagkawala, pathologies sa istruktura sa auditory meatus, nagsanga nga dila, lingagngag.

Malumo syndrome adunay hapit walay structural kausaban sa mga nawong rehiyon, uban sa usa ka average grabidad - gilista sintomas gipahayag selectively. Grabe syndrome gihulagway pinaagi sa bug-os nga pagkawala sa mga pinili nga sa nawong nga bahin sa mga anak. Sumala sa statistics, kasarangan syndrome sagad gipadayag, apan sa kadaghanan sa mga kaso nga posible nga sa pagwagtang sa mga depekto sa mga plastik nga operasyon.

Franceschetti syndrome: Treatment

Sa pagtratar sa mga pasyente nagkinahanglan interdisciplinary medikal nga paagi. Ang nag-unang problema mao ang paglapas sa mga agianan sa hangin, pagtulon, panan-awon ug sa pagkadungog. Sa pipila ka mga kaso nga kini kinahanglan tracheostomy - sa operasyon sa dissection pangunahan tracheal kuta.

Human sa gastrostomy (fistula umol) gidala nutrisyon ug sa pasyente pagginhawa. Mahimo ba sa pagpalambo sa dagway sa plastic surgery, apan kini nahimo sa hangyo ug lamang sa pagkab-ot sa usa ka edad.

Operasyon nagkinahanglan sa usa ka anam-anam nga kausaban sa panagway ug sa pagtambal nga lakang. Mga depekto mahimong giwagtang sa usa ka pipila ka mga tuig, o bisan sa dekada. Sa pipila ka mga kaso, kini imposible sa pagkompleto sa pagtul-id sa nawong deformities, mao mga doktor pinaagi sa operasyon mahimo lamang gamay pagpakunhod sa sintomas ug sa pagpalambo sa kalidad sa pasyente sa kinabuhi.

Pagsulay sa pagpasig-uli sa pagkadungog pinaagi sa operasyon (sa husto nga estraktura sa auditory ossicles) sa mga pasyente wala sa usa ka positibo nga epekto, mao nga kini mao ang mas maayo alang niini nga katuyoan sa paggamit sa pagkadungog tabang sa, mga pinili nga base sa tagsa-tagsa nga Patolohiya ug internal nga gambalay sa sa tunga-tunga sa dalunggan.

Franceschetti syndrome: mga litrato sa mga pasyente

nagpakita photo Ang nga ang mga tawo uban sa syndrome Treacher Collins dili kaayo aktibo nga kinabuhi kay sa himsog nga mga tawo. makakat-on sila sa pagdawat sa imong kaugalingon, paghigugma sa imong nawong, nga maikagon sa pagtabang sa samang mga bata nga walay tinguha nga mabuhi ug polontsenno nahadlok sa pag-adto sa gawas tungod sa pagbiaybiay sa ubang mga bata.

Bisan ang usa ka bug-os nga himsog nga mga ginikanan mahimo nga makadawat sa usa ka bata uban sa usa ka genetic nga sakit.

Sa mga litrato sa wala pa ug sa human sa plastic surgery, ang babaye nakakita sa usa ka mahinungdanon nga kalainan. Busa, sa pagbuhat sa dili sa pagkawalay paglaum pa ang panahon sa pagbutang sa imong mga kamot. Ikaw mahimo sa kanunay sa pagpangita sa usa ka paagi sa pagpalambo sa ilang panagway.