Dravet syndrome. Grabe myoclonic patol sa pagkamasuso

Lakip sa mga nagkalain-laing mga timailhan sa pagkabata epilepsy Dravet syndrome mao ang usa ka espesyal nga dapit ug mao tingali ang labing grabe ug sa kinabuhi-nga naghulga disorder sa bata. syndrome Kini nga manifests sa iyang kaugalingon diha sa unang tuig sa kinabuhi sa bata ug sa kanunay ngadto sa seryoso nga pagbungkag sa iyang psychomotor development, ug sa pipila ka kaso - ug kamatayon. Kini mao na ang usa ka talagsaon nga sakit ug ang iyang nag-unang sintomas ug mga tambal, ug kita sa paghisgot sa sini nga artikulo.

Sa pipila ka mga kaso, nagpakita sa atubangan sa Dravet syndrome?

Dravet syndrome dili komon - miingon nga ang sakit kini mao ang subject sa 1 ka tawo sa matag 40 ka libo ka mga bag-ong natawo (ug mga batang lalaki sa paghimo sa sa mga 66% sa mga kaso) .. Apan kini, sa dalan, modala ngadto sa sa kamatuoran nga ang husto nga panghiling, ang mga doktor usahay makakaplag niini nga malisud sa pag-instalar ug, sa ingon, bililhon nga panahon nawala. Ug sa diha nga gitawag syndrome nga walay maintenance therapy kahimtang sa bata kasagaran worsens uban sa edad.

Kon adunay usa ka bata nga wala makakab-ot sa tuig, kanunay nga away uban sa serial o kahimtang sa sulod (ie. E., mosunod sila ang usa sa usa, ug ang mapailubon sa mga kal dili moabut sa hunahuna) ug usab sa resistant sa mga aksyon sa anticonvulsant droga, mahimong gidudahang syndrome Drava.

Mga anak uban sa niini nga sa kasagaran adunay daghang mga pag-atake sa panahon sa adlaw, ug sa niini nga kahimtang moabot alang sa mga usa ka semana. Unya ang usa ka mohinay alang sa usa ka magtiayon nga sa mga semana, ug sa tanan nga gisubli pag-usab.

Status epilepticus uban sa Dravet syndrome - sa usa ka minatarong, sa maayohon komon nga panghitabo. aron siya nga inubanan sa convulsions o non-convulsive, usa ka lain-laing mga intensity kasamok sa kahimatngon sa segmental myoclonia (pagpuasa kaunoran twitching).

Dravet syndrome: hinungdan

Ang nag-unang hinungdan sa mga syndrome nga gihulagway sa mga tigdukiduki sa pagtawag sa usa ka genetic predisposition, nga mao - ang presensya sa sodium channel gene nga mutasyon sa pasyente.

Masakit nga mga butang alang sa pagsugod sa kahimtang nga gihulagway diha sa mga bata hilanat sagad naghimo sa panahon sa usa ka sakit, pagkuha sa usa ka mainit nga si Bath, overheating. Usab, kini mahimong grabe nga kakapoy o stimulation kahayag (nagpangidlap nga mga suga, ang transisyon gikan sa usa ka ngitngit nga lawak ngadto sa hayag hayag nga, ug sa ingon sa. N.). Kini kinahanglan nga nakita nga ang tanan nga kini ug sa mosunod nga mga tuig sa kinabuhi sa pasyente mahimong peligroso, hinungdan sa nagkalain-laing pag-atake sa gahum alang niini.

Dravet syndrome: Sintomas

Ang nag-unang mga pagpadayag sa Dravet syndrome mahimong gipahinungod, ug focal ug sa heneral nga patulon. Focal seizure mga kinaiya sa nga ang eksaytasyon rehiyon, sa paghagit sa ilang panghitabo, mao ang usa lamang ka bahin sa utok. Sa kaso sa pathological kalihokan sa neuron sa duha katunga sa kalibutan nga kini mao ang usa ka kinatibuk-an pagpangilog.

Pagpangurog sa Dravet syndrome sagad mga polymorphic diha sa kinaiyahan. Bata sa usa ka tuig mahimong nakasinati og clonic (uban sa mga kausaban sa kaunoran tono), tonic (nga mao ang minatarong, sa maayohon taas nga kaunoran spasm) ug kinatibuk-an myoclonic patulon.

Kasagaran adunay mga pag-atake sa dagway sa atypical pagpalta usab - sa mga kahimtang diin ang kahimatngon sa bata dili partially o sa bug-os sa pagtubag sa palibot. nating kanding mahimong mobati sa panahon, sa pagtan-aw sa usa ka punto, nagkurbang balik, sa usa ka kalit nga drop o drop nga diha sa iyang kamot.

Kasagaran gihisgotan sa seizure mahitabo sa panahon sa pagmata, ingon man sa nga nagatan estado (sa usa ka damgo, sila natala lamang sa 3% sa mga pasyente uban sa niini nga panghiling).

Sa unsa nga paagi sa pagpalambo sa clinical mga pagpakita sa Dravet syndrome?

Ingon sa usa ka pagmando sa, Dravet syndrome gihulagway pinaagi sa kamatuoran nga ang gihisgotan sa ibabaw sintomas mahitabo sa usa ka han-ay. Doktor ila tali sa tulo ka mga mayor nga mga yugto sa sakit.

1. Usa ka medyo malumo nga panahon, uban sa dagway sa clonic patulon (pagpuasa labnot, usa ka human sa usa, human sa usa ka mubo nga panahon sa panahon). Ingon sa usa ka paghagit sitwasyon, ingon sa usa ka pagmando sa, kini nagbarug ang temperatura pagsaka sa bata, apan sa umaabot nga sila manindog ug independente niini.
2. Bag-agresibo - uban sa mga anhi sa daghang myoclonic patulon. Sila mao ang sagad nga febrile (t. E. Depende sa abut temperatura) ug sa paggamit sa mga punoan ug sa kinatumyan. Kay myoclonic seizure apil atypical pagkawala patulon ug komplikado focal patulon.
3. Nagapahulay, nagahunong nga panahon diin ang mas huyang pag-atake, samtang ang bata nagpabilin nga usa ka seryoso nga neurological ug psychiatric disorder.

Ang nag-unang mga ilhanan sa grabeng myoclonic epilepsy sa pagkabata

Sama sa among giingon, sa panglantaw sa sa kamatuoran nga ang Dravet syndrome - sa usa ka talagsaon nga sakit, ang mga eksperto sa kasagaran adunay kalisud sa pagdayagnos niini. Busa, ang mga ginikanan mao ang importante sa paghatag og tukmang impormasyon mahitungod sa kalamboan sa pathological nga kahimtang sa mga bata. Nga si syndrome mahimong gidudahang kon adunay anaa sa mosunod nga mga bahin:

• ang sakit nga miuswag ngadto sa usa ka tuig sa edad;
• polymorphous seizure (.. ie sa ilang lain-lain nga mga pagpakita);
• pag-atake dili mihunong pagdawat tipikal nga anticonvulsants;
• ang panghitabo sa patulon gihigot ngadto sa pagsaka sa temperatura sa lawas sa bata;
• ang bata mamatikdan developmental kalangay (kini nga bahin mahimong gipahayag sa nagkalain-laing degrees);
• gipahayag ataxia sintomas (raskoordinirovannosti mga kalihokan);
• MRI ebidensiya dili pagmatuod sa atubangan sa sakit (ilabi na sa sinugdanan sa sakit);
• EEG - slowing sa mga background ritmo ug multifocal paglapas sa gisumiter spikes ug hinay balod.

Dugang pa niini nga mga sintomas alang sa mga bata uban sa Dravet syndrome kasagaran gihulagway pinaagi sa sa atubangan sa sobra ka lihokan ug pagtagad deficit disorder.

Forecast sa kalamboan sa Dravet syndrome

Prediction grabeng myoclonic patol kasagaran dili pabor. Ang tanan nga mga pasyente nadayagnos sa Dravet syndrome naobserbahan adunay bikil sa panghunahuna, ug ang katunga sa kini mabug-at. Human sa edad nga upat ka mga pasyente nga adunay usa ka progresibong pagsamot, uban sa pagpalambo sa pamatasan mga abnormalidad, lakip na ang psychosis.

Ikasubo, lethal sa gihulagway pathologies mao usab kaayo taas nga - sa 18%, ug kini hinungdan sa labing kanunay nga aksidente sa panahon sa seizure o kahimtang epilepticus.

Aron sa pagpakunhod sa risgo sa seryoso nga mga sangputanan sa panahon sa pagpangilog sa mga bata, ang mga ginikanan kinahanglan nga usa ka maayo nga pagsabot kon unsaon sa paghatag og first aid alang sa patulon.

Sa unsa nga paagi sa paghatag og first aid alang sa mga patulon tungod sa taas nga temperatura?

Kon ang bata may patulon sa tubag sa usa ka pagtaas sa temperatura (nga, ingon nga kamo mahimo nga mahinumdoman, sakit kini mao ang usa sa mga nag-unang mga bahin), sa pagtuman sa mga mosunod nga mga lagda:

• Ibutang ang mga bata sa usa ka patag nga nawong;
• paghatag og lab-as nga hangin;
• paglimpyo sa baba sa bata sa mucus;
• ang ulo sa bata ngadto sa usa ka kilid;
• Gahin antipyretic mga kalihokan.

Kon ang bata nagpahayag sa usa ka hilanat, nga mao, ang iyang agtang sa init, ang iyang nawong namula, unya first aid alang sa seizure kinahanglan nga nagtumong sa pagkunhod sa temperatura (bugnaw basa nga compress sa ibabaw sa agtang, bugnaw sa mga ilok ug sa groin, ang lawas rubdown sa tubig ug suka sa usa ka ratio sa 1 1, antipyretics).

Kon ang nating kanding sa usa ka background sa taas nga temperatura sa panit mao ang maluspad, bluish ngabil ug kuko, chills, bugnaw tiil ug mga palma, ang rubdown ug bugnaw compresses dili angay nga buhaton. Mainit nga bata kinahanglan nga mohatag sa antipyretics, ug mga papan "Walay-spa" o "Papaverine" ang rate sa 1 mg kada 1 kg gibug-aton sa lawas alang sa vasodilatation.

Tabangi ang sa diha nga deploy patolon seizure

Sa panghitabo sa usa ka deploy patulon pagpangilog sa kinatibuk-an clonic ug tonic kagubot sa bata kinahanglan nga:

• gibutang sa usa ka patag nga nawong;
• sa ilalum sa mga ulo sa enclose usa ka butang nga humok, ang bata wala makig-away niini;
• paghatag og lab-as nga hangin pag-inom;
• paglimpyo sa baba ug tutunlan sa mga mucus;
• ang imong ulo sa usa ka kilid;
• makig bisan unsa nga piraso sa panapton ngadto sa usa ka gikasal, ug sal-ot kini sa taliwala sa mga ngipon sa pagpugong biting sa dila ug mga ngabil, ingon nga ang mga anak sa usa ka tuig mahimong usa ka lig-on nga butang (sa usa ka cuchara, usa ka sungkod) sa paglapas sa iyang mga ngipon;
• pagpahid nagpakita baba bula tualya;
• aron sa pagsiguro nga sa panahon sa pag-atake ang bata wala naigo sa usa ka butang.

Kon convulsions sa pagkuha sa mga dagway sa kahimtang, nga sigurado sa pagtawag sa "ambulansya."

Unang mga baruganan sa pagtambal sa mga anak ni Dravet syndrome

masakiton nga bata pagtambal sa sakit nga gihulagway deceleration mao ang pagkunhod sa pagpugong sa kalamboan sa patulon ug sa ilang kahimtang nga porma.

Sa diha nga ang diagnosis sa pagtambal "Dravet syndrome" wala maglakip sa paggamit sa kaylap nga nailhan antiepileptic mga drugas: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" ug "lamotrigine" tungod kay sila lamang nagalala kahimtang sa pasyente, magdugang sa sulod sa kasamtangan nga mga matang sa mga patulon.

Dugang pa sa mandatory drug pagtambal, kini mao ang importante sa pagdala sa hunahuna sa pagpugong sa hilanat, kay kini mao ang usa ka kahimtang ilabi delikado sa pasyente. Aron dili iapil mohagit pag-atake sa kahayag stimulation gihalad sa pagsul-ob baso uban sa asul nga lente o usa gipapilit bildo.

Dravet syndrome Drug Therapy

Kon ang panghiling gipamatud-an, pagtambal nagsugod uban sa pagsugod sa sa drug "Topiramate". Kini ang gimando dosis sa 12.5 mg / adlaw., Hinay-hinay nga pagdugang sa 3-10 mg / kg / adlaw. (Medicine gikuha kaduha sa usa ka adlaw). Kini nga himan mao ang ilabi na mapuslanon sa mga kaso diin ang mga bata nga gihulagway patol makita sa heneral nga patulon ug paroxysms sa kombulsiyon sa pagbalhin gikan sa usa ka katunga sa lawas ngadto sa laing (gemikonvulsiyami).

Ang mosunod nga mga pormulasyon alang sa monotherapy - sa usa ka pulong nga naggikan sa valproic acid (syrup "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - mao ang labi epektibo sa atypical pagpalta ug myoclonus, ug barbituric acid ( "Phenobarbital") gigamit sa kinatibuk-an convulsions sa hilig sa kasamtangan nga kahimtang. Incidentally, sa niini nga kaso, ug nakamatikod hatag-as nga efficiency sa mga bromides.

Kon gikinahanglan, sa paggamit sa usa ka kombinasyon sa mga drugas. Ang labing epektibo kanila mao ang usa ka kombinasyon sa valproate uban sa paagi "topiramate".