Di Dzhordzhi syndrome: Hinungdan, Treatment

Mga sakit sa mga immune system gisugdan sa gitun-an nga medyo bag-o lang, ingon nga kini siyensiya mao ang usa sa mga kamanghuran sa medisina. Apan, tungod sa paspas nga paglambo sa karon, adunay daghan nga mga diskobre niini nga natad. Sakit sa sistema sa depensa sa lawas nga gitawag immunodeficiency, nga gibahin ngadto sa primary ug secondary samad. Mga panig-ingnan sa maong mga pathologies Di Dzhordzhi mao ang usa ka syndrome sa nga adunay usa ka congenital kakulangan sa T-lymphocyte. Dugang pa sa kakulang sa protective mekanismo, ang sakit nga gipakita pinaagi sa daghang mga abnormalidad sa mga organo ug mga sistema na makita sa sa neonatal nga panahon, ug sa pipila ka mga kaso - diha sa uterus.

mekanismo sa sakit development

Di Dzhordzhi syndrome gihulagway pinaagi sa bug-os nga o sa partial hypoplasia sa sa thymus (thymus). organo Kini nahimutang sa thoracic lungag sa mga anak ug mao ang gikinahanglan alang sa pagtukod sa cellular immune tubag. Sa puberty, ang thymus magsugod sa mokulo sa gidak-on ug sa pagbag-o sa ngadto sa tambok tissue. Kini nga proseso mao ang normal ug dili sa usa ka Patolohiya. Ang syndrome Di Dzhordzhi kini moabut ngadto sa congenital pagkawala sa organ o sa kakulang sa iyang development (hypoplasia). Ingon sa usa ka resulta sa niini nga mga selula sa imyunidad mga depekto ug dili sa pagbuhat sa ilang mga gimbuhaton. Dugang pa, sa diha nga ang sakit mao ang kanunay nga ang usa ka kakulang sa parathyroid glands, mao ang responsable alang calcium ug phosphorus metabolismo. Ang mekanismo sa pagpalambo sa mga anomalya sa mga nagkalain-laing mga sistema sa nakig-uban sa ningdaot intrauterine nga pagtubo sa pangutok, nga nahitabo sa sayo sa pagmabdos.

Di Dzhordzhi syndrome: hinungdan sa Patolohiya

Sa higayon nga, walay tin-aw nga katin-awan nganong adunay átas sa thymus sa England. Sa kadaghanan sa mga kaso, niini nga sakit mahitabo sa genetic nga depekto sa chromosome 22, nga mao ang pagkawala sa usa sa mga dapit niini. Kini mao ang nagtuo nga ang maong usa ka paglapas mao ang tungod sa kaliwat, Apan, kini nga teoriya wala napamatud-an. Dugang pa, ang usa ka depekto sa chromosome 22 wala obserbahan sa tanan nga mga pasyente, apan lamang sa 80% sa mga kaso. Mga rason Di Dzhordzhi syndrome usab nakig-uban sa ningdaot fetal fetus, resulta sa pathologies anaa sa inahan. Kini naglakip sa maglangan sa panahon sa pagmabdos, makatakod nga mga sakit (rubella, tipdas, herpes), diabetes, utok kadaot, ug uban pa Ang ubang mga hinungdan syndrome Di Dzhordzhi - .. ang bahandi sa pag-abuso (alkohol, mga drugas), ug pagkaladlad sa mga kemikal diha sa uterus kalamboan.

Clinical mga pagpakita sa thymic átas

Ang sakit mahimong dayag na sa unang mga adlaw sa kinabuhi sa bata, tungod kay sa dugang sa immune system kakulangan ang gipakita sa daghang malformations. Ang labing grabe nga mga sakit sa kasingkasing, ingon nga ang uban kanila mga dili compatible uban sa kinabuhi (tetralogy sa Fallot). Developmental mga abnormalidad makaapektar sa bisan unsa nga organ nga sistema, apan mas sagad Di Dzhordzhi syndrome ang gipakita sa mosunod nga mga sintomas:

1. Ningdaot nga tawo: pagkunhod sa mga bukog bagolbagol ug sa apapangig, ang gilapdon-gibutang mata, hypoplasia sa dalunggan, "Gothic" alingagngag, "liki ngabil", ug sa ingon sa ..
2. Anomalya sa respiratory tract ug sa esophagus.
3. Malformations sa gikulbaan nga sistema - hugô ang cortex sa utok ug sa cerebellum. Ingon sa usa ka resulta sa niini nga mga paglapas sa obserbahan gait kasamok, paresis ug paralysis, sensory mga kausaban. Ang nag-unang pagpadayag sa CNS anomalya giisip nga adunay bikil sa panghunahuna, nga mahimong mamatikdan sa unang mga tuig sa kinabuhi sa usa ka bata.
4. Malformations sa digestive tract stenosis ug atresia.
5. Pathological fractures, sa pagdugang sa gidaghanon sa mga tudlo o mga tudlo sa tiil.
6. Anomalya sa optic lawas: strabismus, retinal vascular disorder.
7. Malformations sa urinary system.

disorder mahimong gipakita tinagsa o inubanan sa usag usa. Sa pipila ka mga kaso, walay mga developmental abnormalidad, ug Di Dzhordzhi ni syndrome mao ang usa ka kakulangan sa immune mekanismo. Kakulangan sa T-lymphocyte nga gipakita sa usa ka kalagmitan alang sa bakterya ug viral infections, tumor proseso. Sa niini nga sakit, nga motumaw gikan sa immunodeficiency, mga lisud nga sa antibacterial ug anti-makapahubag therapy. Átas parathyroid glands nga gipakita pinaagi sa convulsive estado.

Ang diagnostic criteria alang sa sakit

diagnosis ang gihimo sa usa ka kombinasyon sa sa mosunod nga mga sintomas: taas nga susceptibility sa makatakod nga mga sakit, developmental abnormalidad ug mga pagkirig. Sa vitro pag-usisa aron makamatikod pagkunhod sa gidaghanon sa mga lymphocyte ug pagkunhod sa calcium nga lebel. Aron sa paglig-on sa panghiling, kini mao ang gikinahanglan nga sa pagtuman sa mga pagtuon sa immune kahimtang. Sa kini nga kaso, adunay mao ang mga mosunod nga mga pagbag-o: ang kakulang sa tubag sa pagbakuna ug negatibo nga mga pagsulay alang sa sobrang pagkasensitibo ug lymphoblastic kausaban. Gidaghanon sa mga B-lymphocyte dili mausab. Sa pagtuon sa cellular resistensya istruktura naobserbahan sa ilang pagkunhod, sa pagkunhod sa sa kalihokan. Sa US dughan gipadayag sa pagkawala o pagkunhod sa sa parathyroid ug thymus glands. Ang istruktura sa DNA research nagtugot sa pagkat-on mahitungod sa mga kausaban sa mga ika-22 nga chromosome.

sakit nga pagtambal Syndrome Di George ni

Patolohiya Treatment agad sa matang sa paglapas. Sa bug-os nga pagkawala sa thymus gipakita organ transplantation. Surgical pagtambal mao ang gikinahanglan sa grabe nga malformation sa mga organo ug mga sistema. Sa uncomplicated nga kurso sa mga sakit ug sa kakulang sa seryoso nga anomalya gilatid maintenance therapy. Ang nag-unang mga drugas mao ang immunostimulants. Sa tibuok kinabuhi kini mao ang gikinahanglan aron sa pagpuno sa calcium kakulangan sa lawas. Makatakod nga mga sakit sa paggamit symptomatic therapy: antibiotics, anti-viral tambal. Dugang pa sa tambal, sa paglikay sa hypothermia, stress, ug uban pang mga adverse butang.

Sangpotanan sa átas sa thymus

Syndrome Di Dzhordzhi mao ang delikado tungod kay kini naglakip sa usa ka daghan sa mga komplikasyon. Pasyente nga uban sa niini nga disorder delikado sa proseso tumor, grabe nga impeksyon. Syndrome mao ang sa usa ka kanunay nga sangputanan sa sa pagpalambo sa kaayong autoimmune disorder. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga ang mga lawas nahibalo sa mga pasyente nga iya mga selula alang sa mga langyaw nga mga ahente, ug nagsugod sa pagpakig-away batok kanila. Kini moresulta sa mga sakit sama sa systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid arthritis. Ang mosunod nga mga komplikasyon mahitabo sa grabe nga mga anomalya sa kalamboan: mental utok, paralysis sa mga tiil, pagkabuta. Sa diha nga convulsive disorder mahimong pagpalambo sa respiratory kapakyasan tungod sa makahilong aso.

Ang pagtagna sa sakit sa syndrome Di Dzhordzhi

Sa diha nga gihiusa nga immune kakulangan ug sa makita nga mga depekto sa nawong bagolbagol ang gibutyag diagnosis: Di Dzhordzhi syndrome. Litrato sa mga tawo nga nag-antos gikan sa sakit niini nga makita diha sa mga espesyal nga medikal nga literatura. Uban niini nga kombinasyon sa mga sintomas pagtagna sa sakit alang sa kinabuhi mao ang kinatibuk-dili pabor sama sa developmental mga abnormalidad mosugyot grabeng matang sa sakit. Kasagaran, ang mga anak sa mga syndrome Di Dzhordzhi, dili mabuhi sa edad nga 10 tungod sa grabe nga nahitabo makatakod nga mga sakit o kanser. Sa kaso sa baga dagan, walay malformations ug igong forecast replacement therapy mahimong mapuslanon.

Prevention syndrome Di Dzhordzhi

Piho nga paglikay sa sakit niini nga wala maglungtad. Aron sa pagpugong sa mga paglapas sa mga binhi nga kalamboan sa mga fetus, kinahanglan ang mga umaabot nga inahan sa limitahan sa stress hinungdan, sa paghatag sa dili maayo nga mga batasan, apan usab sa pagpugong sa impeksyon sa bakterya ug viral mga sakit. Developmental mga abnormalidad mahimong nakadipara sa usa ka nga nakatakda nga ultrasound, nga gidala sa gawas sa matag trimester sa pagmabdos.