Congenital adrenal hyperplasia: pagdayagnos ug pagtambal

Congenital adrenal hyperplasia - sa usa ka dako nga matang sa genetic disorder nga motungha sama sa usa ka sangputanan sa depekto sa protina backhaul. Sa niini nga artikulo kita-istorya mahitungod sa kon unsa ang kini nga mga mga sakit, ingon man usab sa mga pamaagi sa pagdayagnos ug pagtambal.

Pipila ka mga pulong mahitungod sa sakit

Ang adrenal glands mopagawas sa usa ka espesyal nga matang sa mga hormone, aktibo nga nalambigit sa mga proseso sa kalamboan ug pagtubo sa tibuok lawas. Sa laing mga pulong, congenital adrenal molihok nagtumong sa adrenogenital syndrome o adrenocortical hyperplasia.

Busa, sa dagway sa mga pathologies adrenal kini nga grupo mao ang kasagaran nga nakig-uban sa usa ka pagkunhod sa cortisol. Kini, sa baylo, ang hinungdan sa dugang nga inagos sa adrenocorticotropic hormone. Busa, ang mga pasyente nakita ang kalamboan sa mahinungdanon nga thickening sa adrenal cortex.

Ang problema sa sakit sa modernong kalibutan

Congenital molihok sa adrenal cortex - sa usa ka sakit nga napanunod. Dugang pa, kini nga Patolohiya mahitabo uban sa managsama nga frequency sa mga babaye ug sa mga lalaki. Adunay pipila ka mga matang sa matag clinical sakit, ug sa hapit matag usa kanila mao ang mahiuyon sa kinabuhi. Mao nga mga bata uban sa niini nga sakit sa kasagaran mamatay sa pagkatawo.

Ingon sa gipakita sa mga medikal nga statistics, congenital adrenal hyperplasia sagad mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa mga depekto sa kaluhaan-unang hydroxylase. Usab, ang pagkaylap sa mga sakit nag-agad sa sa lumba. Kay sa panig-ingnan, kong ikaw sa mga representante sa mga puti nga lumba, nga niini nga sakit nga makita sa usa ka bata sa 14 ka libo. Samtang ang Eskimos nga masakiton sa matag duha ka gatus ug kawaloan bata.

Maayo na lang, karon ang problema sa pagpakig-angot sa niini nga mga mga sakit mao ang bug-os nga masulbad, apan diha lamang sa labing ugmad nga mga nasud sa kalibutan. Sa detection sa niini nga sakit mao ang pa sa iyang pagkamasuso paramedics pagpahigayon espesyal nga mga pagtuon aron sa pagtabang sa pag-ila sa congenital sakit sama sa sayo nga kutob sa mahimo. Busa, kini mao ang posible nga sa pagsugod sa husto nga nakigtagbo hormonal pagtambal sa atubangan sa sinugdan, sugod sa mga sintomas sa adrenal kakulang.

Mga butang nga sa pagdugang sa risgo

Sa kadaghanan sa mga kaso, congenital adrenal hyperplasia mahitabo kon ang sakit nakaplagan sa labing menos usa ka ginikanan, o kon ang mga ginikanan mao ang mga tagdala sa mga direkta nga gene alang sa transit sa mga protina nga gikinahanglan sa pagmugna adrenocortical hormone. Kon ang ingon nga ang usa ka gene nga nakaplagan sa mga ginikanan, adunay usa ka posibilidad sa kaluhaan ug lima ka porsyento nga nating kanding, kini nga Patolohiya mamatikdan.

Nga mosangpot ngadto sa sa pagpalambo sa dysfunction

Kini mao ang importante nga makasabut sa unsa nga paagi nga kini moadto mekanismo sa adrenal hyperplasia. Kini nga kantidad noting nga ingon sa usa ka resulta sa sayop nga mga protina transportasyon ang pagkunhod sa gidaghanon sa adrenal aldosterone ug cortisol. Kini maoy hinungdan sa usa ka dugang sa produksyon sa adrenocorticotropic hormone sa pituitary gland. hormone Kini mao ang responsable alang sa pagkontrol sa mga tukma nga operasyon sa adrenal glands sa ilang mga kaugalingon.

Kon adrenocorticotropic hormone nga sa hilabihan ka dako nga gidaghanon, kini modala ngadto sa sa mga panghitabo sa hyperplasia. Kini usab makita dugang nga inagos sa lalaki nga mga hormone. Usa ka dako nga konsentrasyon sa androgens modala ngadto sa distorsyon sa mga genitals, ingon man usab sa sobra nga buhok sa pagtubo sa ibabaw sa nawong ug sa tanan nga mga sa ibabaw sa iyang lawas.

mga matang sa mga sakit

Sa medikal nga praktis, adunay tulo ka mga matang sa mga sakit:

1. Uncomplicated, o Pangulo sa pagkatakus nga porma. Kini nga porma sa kasagaran mahitabo sa diha nga ang usa ka gamay nga protina kakulangan kaluhaan-unang hydroxylase.
2. Solteryayuschaya porma congenital adrenal hyperplasia gihulagway pinaagi sa usa ka lawom nga kakulangan sa enzyme niini.
3. Hypertensive kalainan mitungha ingon nga usa ka resulta sa kakulang sa mahinungdanon nga enzyme-gidrolaktazy 11b.

mga simtoma

Ang unang porma sa kasagaran giubanan pinaagi sa presensya sa mga sintomas sama sa penisoobrazny clitoris, labia dako nga moshonkoobraznye o urogenital sinus sa mga babaye. Sa mga indibidwal, mga lalaki ug babaye nga nakita kaayo paspas nga paglambo sa dili lamang sa pisikal nga eroplano, apan usab sa sekswal nga. Sa maong panahon ang mga lalaki naobserbahan izoseksualny matang sa kalamboan, ug ang mga babaye - sa usa ka heterosexual.

Solteryayuschaya matang sa congenital adrenal hyperplasia kasagaran makita sa mga bata. Dugang pa sa mga sintomas sa ibabaw usab nga gidugang ngadto sa una ug ang labing seryoso nga paglapas sa adrenal cortex. Kini kamahinungdanon mikunhod kahinam, electrolyte metabolismo ug dili sa pagdugang sa gibug-aton sa lawas. Dugang pa, sa kasagaran gayud kini og hypotension ug dehydration mahitabo. Kon ang sintomas dili giila bisan sa unang mga hugna sa mga sakit, adunay usa ka dako nga risgo sa kamatayon sa atubangan sa pagkahugno butang katingalahan. Kon gikan sa sinugdanan mao nga pick sa too nga pagtambal, ang edad sa maong mga butang katingalahan mahimong bug-os.

Congenital adrenal hyperplasia sa mga babaye modala ngadto sa usa ka pagbag-o sa istruktura sa gawas nga genitalia. Kini nagpagawas sa usa ka dakong kantidad sa lalaki nga hormone androgen wala makaapekto sa panagbahin sa mga internal nga babaye kinatawo. Kasagaran, ang mga ovaries ug sa uterus dagan agianan mao ang bug-os nga normal. Gawas nga genitalia sa mga sayop nga nag-umol sa pagkatawo babaye. Sa medikal nga praktis, may usa ka daghan sa mga kaso, sa diha nga ang pagkatawo sa usa ka batang babaye kini gi-assign sa usa ka lalaki.

Tungod sa mga negatibo nga mga epekto sa androgens, mga pasyente magsugod sa pagtubo sa kaayo sa madali gikan sa pagkatawo. Sayo kaayo sila makita secondary seksuwal nga mga kinaiya. Dugang pa, ang tanan nga mga pasyente nga adunay mubo nga gidak-on ug sa hinoon disproportionate nga numero. pelvis mao ang kaayo pig-ot nga ug sa mga abaga - usab ang gilapdon. Sa kini nga kaso, sa mga babaye nga wala magsugod sa pagtubo dughan, ug dili makita pagregla. Sa samang panahon, ang external kinatawo giusab, lawas buhok makita sa lawas, ug ang iyang tingog og ubos nga.

Lalaki nga mga pasyente sa pagpalambo og sumala sa izoseksualnym matang. Na sa pagkamasuso makita hypertrophy sa mga kinatawo ug mga itlog usab kasagaran adunay usa ka gamay nga gidak-on. Sa pagkatin-edyer nga mga pasyente sagad motungha tumor formation sa mga testes. Very sa kasagaran, ang mga tawo sa atubangan sa niini nga sakit nag-antos gikan sa pagkabaog.

Hypertensive dagway sa sakit usab gihulagway pinaagi sa tanan nga mga sintomas nga gilista sa ibabaw, apan usab inubanan sa taas nga presyon sa dugo. Sa pagtuman sa espesyal nga mga survey sa mga doktor namatikdan sa maong butang: sa atubangan sa protina sa ihi, kasingkasing utlanan gipalapdan ug modified fundus sudlanan.

Ang non-klasikal nga matang sa sakit

Ang non-klasikal nga matang sa congenital adrenal hyperplasia mao ang labing yano ug malumo nga kurso sa mga sakit. Sa kini nga kaso, 21-hydroxylase ang gihimo sa usa ka kantidad gamay nga ubos pa kay sa normal nga. Sa kini nga kaso, kasagaran ang mga kinatawo sa mga lalaki ug mga babaye sa pag-ugmad sa hustong paagi, ug ang unang mga ilhanan sa mga sakit mahimong makita lamang human sa pagkabatan-on. Kasagaran, non-klasikal nga matang sa congenital adrenal hyperplasia makita sa mga babaye nga nabalaka bahin sa maong problema:

• Permanenteng kasamok sa cycle menses;
• kasarangan o grabe nga matang sa bugas-bugas;
• kini mao ang imposible sa pagkuha mabdos;
• Pipila ka mga dapit sa lawas sa pagbaton sa bagulbagol sa lalaki nga matang.

Kasagaran, pagsalikway menor de edad, mao nga walay impluwensya sa function sa paglalang dili paghatag og. Mga babaye sa pagpangita sa diha nga naningkamot sa pagkuha mabdos alang sa sakit "congenital adrenal hyperplasia". Ang non-klasikal nga matang sa pagtambal nga gipahigayon lamang sa mga babaye nga adunay mga lalake kasagaran dili hinungdan sa bisan unsa nga seryoso nga kasamok. Busa, pagtambal mao ang dili angay nga panggawi.

diagnosis sa sakit

Kini mao ang importante kaayo sa usa ka bata sa pagtino sa atubangan sa mga sakit sama sa congenital adrenal hyperplasia. Diagnostics nagtugot kaninyo sa nagpaila sa matang sa mga sakit, ug makatabang sa pag-atubang sa uban sa dugang pa nga pagtambal.

Ang tanan nga mga bata nga natawo nga may dakong mga abnormalidad sa istruktura sa gawas nga genitalia, ang mga doktor sa pagbuhat sa espesyal nga mga diagnostics, nga nagtugot sa nagpaila sex chromatin, ingon man sa pagtino sa karyotype. Kasagaran, sa diha nga ang usa ka congenital matang sa sakit niini sa batan-ong mga mga pasyente nga obserbahan sa dugo sobra nga kantidad sa mga lalake nga hormone. Aron sa pagtino sa ang-ang nga gikinahanglan sa pagtuman sa usa ka screening test. Kasagaran, ang maong testing nga gipakita nga ang konsentrasyon sa niini nga hormone sa dugo milabaw sa pipila ka mga higayon.

Ingon sa nailhan, congenital adrenal hyperplasia sa mga anak nga giubanan sa kaayo nga paspas nga pagtubo sa mga bukog tissue. Aron sa pagtuon sa iyang gambalay ug katukuran, ang mga doktor sa paggamit sa usa ka pamaagi sa instrumento diagnostics. Sa kini nga kaso, ang usa ka X-ray nahimo, ug na gikan sa mga larawan nga atong matino ang bukog edad sa mga pasyente. Kon adunay mga sakit, kini mao ang kasagaran usa ka kahimtang sa tanan nga mga lutahan ug sa bukog edad nga halayo sa unahan sa edad sa pasyente.

Kon ang pagkatawo sa mga babaye ang nakakita sa mga timailhan sa hermaphroditism, ang mga doktor sa pagdala sa ultrasound sa mga babaye nga genital mutilation. Sa kini nga kaso, ang ilang gambalay mao ang kasagaran nga walay lain-laing gikan sa naandan.

Usab sa unang tuig sa kinabuhi nga mga bata sa doktor differential diagnosis. kini nagtugot kaninyo sa pag-ila sa bakak nga mga o sa tinuod nga hermaphroditism mao. Sa kini nga kaso, ang diagnostic nga pamaagi mao ang karyotyping. Ug, siyempre, nga sigurado sa pagtino sa ang-ang sa mga lalake nga hormone androgen.

Gawas pa sa mga pamaagi sa ibabaw usab analisar anamnestic data. Ang nag-unang ug labing importante nga sukdanan mahimong gitawag sa ang-ang sa 17-hydroxyprogesterone.

Congenital adrenal hyperplasia sa mga anak makita diha sa ikaupat o ikalima nga adlaw human sa pagkatawo uban sa tabang sa usa ka pamaagi sama sa neonatal screening. pagtuki Kini naglakip sa pagsusi sa 17-hydroxyprogesterone sa dugo nga gikuha gikan sa tikod. pagtuki Kini makatabang sa pag-ila sa atubangan sa sakit sa unang mga adlaw sa kinabuhi. Kini makatabang sa sayo nga pagtambal.

terapiya

Congenital adrenal hyperplasia, ang mga sintomas sa nga gihulagway sa ibabaw, tungod sa tiunay nga kinaiya sa kinahanglan nga pagtagad sa usa ka kanunay nga drug ilis therapy sama sa "prednisolone" ug matang sa iyang mga analogues. Padayon nga paghatod sa mga glucocorticoids sa lawas dakog sa usa ka kaayo nga positibo nga impluwensya. Sa usa ka bahin, kini nga mga nga mga butang makahimo sa pagwagtang sa adrenal kakulang congenital gigikanan. Sa laing bahin, pagpangandam nga adunay sulod hormone, makahimo sa sumpuon sobra inagos sa adrenocorticotropic hormone. Dugang pa, magsugod kini sa bag-ong feedback mechanism, ug busa pagmobu, pagminus sa maximum nga lebel sa hydro.

Kon ang sakit mao solteryayuschuyu porma, nga usab sa gihulagway pinaagi sa usa ka kakulangan sa mineralocorticoid, sa pagtambal usab gidugang ngadto sa mga solusyon sa asin ug sa deoxycorticosterone acetate. Dugang pa, ang tanan nga mga babaye kinahanglan usab nga surgical interbensyon, nga imong mahimo makuha ang mga hypertrophied clitoris.

Ang pamaagi sa mga konserbatibo pagtambal

Congenital adrenal hyperplasia, sa pagtambal sa mga nga sa tinuod pagsagubang sa Patolohiya niini, kinahanglan nga magsugod sa pagkabata. Kini angay nga buhaton diha-diha dayon human sa sakit nga namatikdan.

Labing kasagaran, ang katuyoan sa mga doktor gitambagan sa paggamit sa drug mao ang "Prednisolone" replacement therapy. Kini adunay sa tanan nga mga gikinahanglan nga mga kabtangan alang sa pagtambal sa sakit niini, ug sa husto nga dosis pinili nga dili makabaton sa lawas sa tawo sa usa ka negatibo nga impluwensya.

ang proseso sa pagtambal sa iyang kaugalingon kinahanglan nga magsugod pinaagi sa pagpahigayon sa diagnostic pagsulay. Sa kini nga kaso, ang mga doktor moreseta niini nga drug alang sa semana sa 15-20 mg sa usa ka adlaw o duha ka - upat ka miligramo nga "Dexamethasone", nga kinahanglan nga pagkuha sa duha ka ngadto sa tulo ka adlaw. Kon kini nga testing nga gipakita maayo nga mga resulta, mao nga kamo magsugod sa usa ka permanente nga tambal "prednisone". Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga adlaw-adlaw nga dosis mao ang mahitungod sa 10-15 mg kada adlaw. Apan, ang matag kaso mao ang hingpit nga tagsa-tagsa, sa ingon diha sa artikulo nga gilista lamang sa kinatibuk rekomendasyon. Kini nag-agad sa edad sa mga bata, ingon man sa ang-ang sa mga hormone sa dugo ug sa matang sa virilization.

Tungod kay ang dosis anam-anam nga pagkunhod sa panahon. Kini mao ang gibuhat sa 2-2.5 mg kada semana. Ang katapusan nga dosis mahimong determinado lamang human sa usa o duha ka bulan human sa sugod pagtambal. Sumala sa mga eksperto, ang adlaw-adlaw nga dosis alang sa mga bata ubos sa edad sa usa ka tuig kinahanglan nga gipili lamang sa tagsa-tagsa, sa linya sa clinical data sa labaw pa kay sa hormonal lantugi. Sa pagkatinuod, sa pagpili sa mga kamalaumon dosis sa mga nating kanding mao na lisud. Kini mao ang gikinahanglan aron sa pagpahigayon padayon testing, aron sa paglikay sa mga risgo sa overdose. Minimum adlaw-adlaw nga rate sa lamang sa 2.5 mg, ug samtang maximum - 15 mg.

Padayon sa diha sa hunahuna nga sa pagkuha sa niini nga mga drugas kinahanglan kanunay. Kini mao ang labing maayo nga gibuhat sa buntag ug sa hapon, human sa usa ka halad-nga. Kon ikaw adunay usa ka panginahanglan sa pag-usab sa drug, kini mao ang gikinahanglan sa paghunahuna sa iyang physiological nga kalihokan.

Sa pipila ka mga kaso, ang mga drug "cortisone" nga gigamit sa pagtratar sa niini nga sakit. Apan, kini mao ang makahimo sa paghatag sa mas huyang nga ug sa mubo nga-termino epekto sa pagpanumpo sa adrenocorticotropic hormone. drug Kini mao ang mas huyang "Prednisolone" labaw pa kay sa lima ka higayon, ug busa nagkinahanglan og usa ka dako nga igo dosis. Mga bata niini nga mga drugas sa kasagaran gidumala sa Intramuscular indeyksiyon sa buntag.

Usa sa labing epektibo nga glucocorticoid giisip nga "Dexamethasone". Siya mao ang makahimo sa sumpuon ang produksyon sa adrenocorticotropic hormone napulo ka pilo nga mas episyente kay sa kini "Prednisolone". Apan kini mao ang gikinahanglan sa pagkuha sa asoy nga kini hapit walay epekto sa asin metabolismo, ug sa kanunay makatampo sa usa ka overdose. Adlaw-adlaw nga lagda sa bahandi mao ang kinatibuk-0.25-0.5 mg.

Ang tanan nga mga produkto nga gilista sa ibabaw adunay sa lawas sa usa ka negatibo nga epekto diha lamang sa kaso sa pagpili sa sayop nga dosis. Kini nagsugyot nga ang pagkuha sa dugang nga salapi kay sa gikinahanglan sa lawas, adunay usa ka malaglagong epekto sa kaniya. Kon sobra nga paggamit sa bisan unsa nga sa niini nga mga drugas sa pasyente nga obserbahan man ang may kapula ug rounded nawong, nagdugang sa kahinam, ug usahay ang suspension sa pagtubo ug paglambo. Apan, ang tanan nga mga epekto sa usa ka overdose kaayo paspas mawala kon sa iyang gamay sa pagpakunhod, o mobalhin sa usa ka mahuyang tambal.

pamaagi sa surgical pagtambal

Kasagaran, congenital adrenal hyperplasia ang napanunod sa usa ka autosomal sa motumaw nga matang. Sa kini nga kaso, kini dili igsapayan kon unsa ang porma adunay sakit.

Usa sa mga hugna sa mga husto nga pagtambal sa mga babaye mao ang plastic surgery. Kasagaran gihimo operasyon sa pagtukod sa mga husto nga matang sa mga labia minora, usa ka resection sa mga clitoris ug sa pag-abli sa mga urogenital sinus. Ang maong operasyon mao ang usa ka kinahanglan, ingon nga kini makatabang sa pagpasig-uli sa tanan nga mga husto nga physiological functions sa mga babaye sa lawas, ingon man sa usa ka social ug psychological nga kahulogan. Busa, ang bata dili mobati sa ilang pagkaubos, mao nga kini mahimong gihatag ngadto sa mga kindergarten o sa sports seksyon. Apan, timan-i nga kamo kinahanglan nga dad-on sa operasyon sa labing menos usa ka tuig human sa pagsugod sa pagtambal uban sa hormonal ahente.

Kini mao ang importante sa pagtuon sa tanan nga mga aspeto sa sakit sama sa congenital adrenal hyperplasia. ICD-10 - usa ka internasyonal nga klasipikasyon sa mga sakit diin ang sakit nga adunay usa ka code E.25.0

Congenital adrenal hyperplasia ug pagmabdos

Kon ang pasyente adunay post-pubertal porma sa sakit, adunay usa ka taas nga kalagmitan sa undeveloped fetus, aborsyon, pagkakuha sa gisabak ug sa medikal nga aborsiyon. Very sa kasagaran mabdos nga mga babaye moreklamo sa mga kabus nga kabaskog ug sa hingpit nga pagkawala sa gana. Dili iapil sa, ug electrolyte imbalance. Kasagaran sa mga semana kaluhaan-ikawalo sa pagmabdos, kahimtang sa pasyente milambo kamahinungdanon. Siguroha aron sa pagbantay diha sa hunahuna nga bisan kon harboring sa usa ka bata dili motugot gihunong ang hormone nga drugas. Ang pagbuhat niini alang sa kinabuhi.

Pagpanganak, ug sa panahon sunod kanila - kini mao ang kaayo tensiyonado alang sa bug-os nga lawas, ug inclusive sa adrenal cortex. Busa, sa diha nga ang sakit "congenital adrenal hyperplasia", sa kahimtang sa pagtuki sa panglawas kinahanglan sa pagkuha sa panahon. Ang usa ka babaye kinahanglan nga sa pagpugong sa mga hormone indicators.

Pagtuybo alang sa umaabot

Virilnoe matang sa congenital adrenal hyperplasia, ingon man usab sa bisan unsa nga sa uban nga mga porma makahatag sa maayo nga mga panagna lamang sa diha nga ang pagsugod sa tukma sa panahon ug sa husto nga pagtambal. Siyempre, kini mao ang importante kaayo sa pag-establisar sa husto nga panghiling sa hingpit.

Kasagaran, sa diha nga ang usa ka tukma sa panahon sa pagsugod sa pagtambal makapugong kasamok sa istruktura sa mga babaye sa gawas kinatawo. Kini mao ang importante kaayo sa pagpili sa husto nga dosis. Kon kini mao ang gibuhat sayop, kini mohunong sa pagtubo sa sa lawas, ug ang mga babaye nga masculinization numero.

Congenital molihok sa adrenal cortex nonclassical dili sama peligrosong matang sa sakit, apan ang proseso pagtambal samtang pagbaliwala sa babaye lagmit nga magpabilin nga walay anak.

Apan, uban sa husto nga pagtambal, bisan mga babaye uban sa solteryayuschey porma sa sakit, nga ang tanan nga mga kahigayunan nga mahimong mabdos. Ang nag-unang butang nga - dili modagan sa ilang kaugalingon, sa kanunay sa pagkuha sa doktor nga gimando tambal, ug sa pagpadayon sa usa ka maayo nga pamaagi sa kinabuhi. Ug unya dili kamo mahadlok sa bisan unsa nga sakit. Nga himsog.