Turner syndrome dili makabalda sa normal nga kinabuhi

Kita usahay og mga tawo nga tan-awon sa lain nga. Apan, lamang ang mga propesyonal mahimo kasagaran sa pagtino kon unsa kadto. Dili ang tanan nga doktor sa nasud pinaagi sa kasingkasing nahinumdom sa mga simtoma ug mga pagpakita sa usa ka genetic nga sakit. Ilabi na sa dumuloong nga gitawag "Syndrome Turner" nag-ingon ang gamay nga. Aw, kita mosulti kaninyo mahitungod sa kahimtang.

Ang mga rason nga mamakak sa iyang chromosome abnormalidad, sakit kini makaapekto sa mga babaye. Frequency - sa usa ka babaye alang sa 2,500 pagmabdos. Sa pagkatinuod, mabdos nga mga pasyente mga babaye mas labaw pa, apan, ingon sa usa ka pagmando sa, sa kinaiyahan sa iyang kaugalingon dili makita kanila ngadto sa kahayag, nga sagad kini matapos sa pagkakuha sa gisabak o patay sa pagkatawo.

Siyentipiko wala pa giila sa mga piho nga gene responsable sa problema. Apan, adunay mga pipila ka mga pagduda mahitungod sa usa ka ka gene. Kon siya dili karon sa duha ka chromosome sekso, ang babaye obserbahan abnormalidad sa eskeleton gambalay, nga mao ang tipikal alang sa sakit.

Unsa ang mga sintomas?

• Ang mga pasyente nga mga babaye dili motubo sa normal nga lebel. Sa sayong bahin sa kinabuhi sa ngadto sa tulo ka tuig, sila motubo sa kasagaran apan sa pagtubo sa slows. Atypical anak "kusog nga pagtubo."
• Non-ninglihok ovaries - ang ikaduha nga simtoma. Sa pag-antos nga walay bisan unsa nga hormonal pagtambal dili sa pagdugang sa dughan ug dili magsugod regla.
• Bisan pa sa kamatuoran nga kini nga mga mga babaye mao ang baog, sila na sa usa ka normal nga uterus ug vagina.
• Ingon sa usa ka bata, gihulagway pinaagi sa otitis.
• Mga babaye intelektuwal normal, apan usahay adunay mga problema sa mga kahanas sa math ug sa lino nga fino nga kamot lihok.
• Halapad nga liog uban sa usa ka panon sa panit
• More sa kasagaran labaw pa kay sa ordinaryo nga mga babaye, magtigum scoliosis
• Propensity sa hypertension ug diabetes
• Ang posibilidad sa osteoporosis (tungod sa estrogen), apan kon gibuhat pagpuli therapy, nan kini mahimong malikayan.

Kon sa unsang paagi sa pagdayagnos sa Turner syndrome?

Kasagaran ang doktor igo sa pagtan-aw sa mga tipikal nga pisikal nga mga ilhanan sa "sobra nga" panit sa liog, lapad nga dughan, swollen mga tiil. Apan ang nag-unang clinical bahin - mubo nga gidak-on ug mga ovaries wala nagtrabaho.

Kadaghanan sa mga babaye sa mga nadayagnos sa sayo sa pagkabata, sa diha nga makakita sila nga ang ilang pagtubo slowed. Usahay Turner syndrome pahibalo sa ulahi, tungod sa kamatuoran nga dili moabut puberty.

Kini nga sakit mahimong gidudahang sa panahon sa ultrasound examinations sa mabdos. diagnosis mahimong gipamatud-an samtang pagkuha sa usa ka sample sa amniotic fluid. Sa kini nga kaso, diha-diha dayon human sa pagkatawo, ang babaye mahimong usa ka specialist.

Human sa pagkatawo, ang bata imbestigar karyotype - sa ingon klaro nagpamatuod ni Turner syndrome.

Treatment naghupot sa usa ka pediatric endocrinologist.

• Siguroha sa pagsulod sa usa ka pagtubo hormone, nga miresulta sa pagtubo mao ang mas taas pa kay sa lima ngadto sa pito ka mga cm, kay kon kini dili matambalan.
• Gitudlo sa progesterone sa estrogen. Progesterone - aron nga adunay usa ka himsog nga uterus, estrogen - sa pagpanalipod sa mga bukog ug sa hinungdan sa sa pagtukod sa mga dughan. Sugdi therapy sa 12 ka tuig.
• Kon gikinahanglan, nagtumong sa LORu ug cardiologist sa paglikay sa komon nga mga komplikasyon. Nagkinahanglan og kanunay nga pag-monitor sa presyon sa dugo, kini kinahanglan nga gisukod ug natala sa adlaw-adlaw. Sa diha nga ang usa ka uptrend sa hypertension away nga druga.

Hukom pagkainahan syndrome Turner? IVF makatabang masakiton nga babaye, apan sa tibuok pagmabdos nga mogahin ubos sa pagdumala sa mga doktor. Oo, ug ang mga embryos mga donor. Tingali ang pagsagop - ang labing maayo nga alternatibo alang sa mga babaye sa mga pasyente.

Kon ang usa ka babaye nga nakita sa usa ka doktor ug pagtuman sa mga rekomendasyon, tingali kini mabuhi ug wala magtagad sa mga sakit. Apan, ang usa ka seryoso kaayo nga disiplina sa kaugalingon. Unya ang imong mahimo kalimtan ang bahin sa syndrome ug sa pagbati nga himsog. Human sa tanan, kini nga mga mga babaye mao ang intelektuwal ug usahay bisan sa labaw sa normal.