Primary immunodeficiencies. Primary immunodeficiencies: pagtambal

Immunodeficiency - sa usa ka paglapas sa protective gimbuhaton sa tawhanong organismo, tungod sa paghuyang sa immune tubag sa pathogens sa lain-laing mga kinaiya. Science nga gihulagway sa usa ka gidaghanon sa mga piho nga mga kahimtang sa niini nga matang. Kini nga grupo sa mga disorder gihulagway pinaagi sa dugang nga frequency ug kabug-aton nga kurso sa makatakod nga mga sakit. Malfunctions resistensya sa niini nga kaso nakig-uban sa usa ka pagbag-o diha sa qualitative o quantitative kinaiya sa iyang mga tagsa-tagsa nga mga sangkap.

kabtangan resistensya

Ang immune system pasundayag sa usa ka kritikal nga papel sa normal nga ninglihok sa lawas, ingon sa gituyo sa pag-ila ug sa paglaglag sa mga antigens nga mahimo o mahimo nga motuhop gikan sa eksternal nga palibot (makatakod nga) o mahimo nga usa ka sangputanan sa tumor pagtubo kaugalingon nga mga selula (endogenous). Ang protective function mao ang una sa gihatag sa congenital hinungdan sama sa phagocytosis ug katimbang nga sistema. Kay ang mapaigoigoon tubag sa mga organismo motubag naangkon immune system: ang humoral ug cellular. Komunikasyon mahitabo pinaagi sa bug-os nga sistema sa espesyal nga mga butang - cytokines.

Depende sa hinungdan, estado resistensya disorder gibahin ngadto sa primary ug secondary immunodeficiencies.

Unsa ang usa ka nag-unang immunodeficiency

Primary immunodeficiencies (PID) - sa usa ka paglapas sa immune tubag tungod sa genetic nga depekto. Sa kadaghanan sa mga kaso, sila napanunod ug congenital abnormalidad. PID ang labing gipadayag sa usa ka sayo nga edad, apan usahay sila dili nadayagnos hangtud pagkatin-edyer o bisan sa pagkahamtong.

PID - sa usa ka grupo sa mga congenital sakit, usa ka matang sa klinikal nga mga pagpakita. Internasyonal nga pangmatang sa sakit 36 naglakip sa imbestigasyon ug igo nga gihulagway nag-unang immunodeficiency nag-ingon, apan sila sumala sa medikal nga literatura, adunay mga bahin sa 80. Ang kamatuoran nga dili tanang sakit gene na nailhan responsable.

Lamang ang gene komposisyon sa X chromosome gihulagway pinaagi sa labing menos unom ka lain-laing mga immune kakulangan, ug busa sa frequency sa mga panghitabo sa niini nga mga sakit sa mga lalaki mao ang mas taas kay sa mga babaye. Adunay usa ka pangagpas nga ang pagpalambo sa congenital immunodeficiency mahimong adunay aetiological impluwensya sa intrauterine impeksyon, apan kini nga pag-angkon nga wala pa sa siyensiya napamatud.

clinical hulagway

Ang clinical mga pagpakita sa nag-unang immunodeficiencies ingon sa lain-lain nga ingon nga sila sa ilang kaugalingon nga kahimtang, bisan pa niana, adunay usa ka komon nga bahin - hypertrophic bayrus (bacterial) syndrome.

Primary immunodeficiencies, ingon man usab sa secondary, mopakita sa usa ka kalagmitan sa kanunay relapsing mga pasyente (pagbalik) sakit sa makatakod nga etiology nga mahimong hinungdan sa atypical pathogens.

Kini nga sakit mao ang labing kanunay nga abong sa bronchopulmonary sistema ug Ent-organo. Usab sa kanunay nag-antus sa mga mucous membrane ug integuments, nga magpakita sepsis ug abscess. Bacterial pathogens hinungdan sa bronchitis ug sinusitis. Ang mga tawo uban sa immune kakulangan, sagad obserbahan sayo pagkaupaw ug eczema, ug usahay alerdyik reaksyon. Kanunay nga ug kaayong autoimmune disorder, ug hilig sa kanser. Immune kakulangan sa mga anak mao ang hapit sa kanunay hinungdan sa usa ka paglangan sa mental ug pisikal nga kalamboan.

Mekanismo sa pagpalambo sa nag-unang immunodeficiencies

Klasipikasyon sa mga sakit sumala sa mekanismo sa ilang mga development mao ang labing impormatibo sa kaso pagtuon sa immunodeficiency estado. Doktor sa pagbulag sa tanan nga mga immune kinaiya sa sakit ngadto sa 4 nag-unang mga grupo:

- Humoral o B-cell, nga naglakip sa ni Bruton syndrome (agammaglobulinemia nga inubanan sa X chromosome) kakulangan IgA o IgG, sobra IgM uban sa kinatibuk-immunoglobulin kakulangan, yano nga baryable immunodeficiency, milingi hypogammaglobulinemia bag-ong natawo, ug sa usa ka gidaghanon sa mga uban pang mga sakit nga nalangkit sa humoral resistensya .

- T cell nag-unang immunodeficiencies, nga sagad nga gitawag hiniusa nga, sukad sa unang disorder kanunay on ug humoral resistensya, pananglitan hypoplasia (Di George syndrome) o dysplasia (T-lymphopenia) thymus.

- Immunodeficiencies tungod sa depekto sa phagocytosis.

- Immunodeficiencies tungod sa disorder sa sistema sa katimbang.

susceptibility sa impeksyon

Sukad sa hinungdan sa immunodeficiency mahimo nga usa ka paglapas sa mga nagkalain-laing mga yunit
ang immune system, ug exposure sa makatakod nga ahente dili mao ang sama nga alang sa matag kaso. Pananglitan, sa dihang ang humoral mga sakit sa pasyente mao ang prone sa mga impeksiyon nga tungod sa streptococci, staphylococci, Haemophilus influenzae. Mao kini ang kini nga mga mikroorganismo sagad ipasundayag pagbatok sa antibiotics. Sa diha nga hiniusa nga immunodeficiency mga porma mahimong gilakip sa bakterya virus, sama sa herpes o fungi nga nag-una nagrepresentar candidiasis. Phagocytic porma nga gihulagway nag-una sa mao gihapon nga staphylococci ug gramo-negatibo nga bakterya.

Ang pagkaylap sa nag-unang immunodeficiencies

Immunodeficiencies, napanunod, - na sa usa ka talagsaon nga sakit sa tawo. Ang frequency sa maong immune disorder kinahanglan evaluate uban sa pagtahod sa matag partikular nga sakit tungod kay ang ilang prevalence magkalahi.

Sa aberids, usa lamang gikan sa kalim-an ka libo ka mga bag-ong natawo nga mag-antos congenital panulondon immunodeficiency. Ang labing komon nga sakit sa niini nga grupo mao ang kakulang sa pinili nga IgA. Congenital immunodeficiency sa niini nga matang mao ang makaplagan diha sa tunga-tunga sa usa sa mga linibo sa bag-ong natawo. Ug 70% sa tanan nga mga kaso sa IgA kakulangan mao ang kinatibuk-ang kapakyasan sa niini nga component. Sa samang panahon, ang uban nga mas talagsaon tawhanong sakit sa mga immune kinaiyahan, napanunod, mahimong apod-apod sa ratio sa 1: 1,000,000.

Kon atong ikonsiderar ang mga insidente sa PID mga sakit depende sa mekanismo, kini gilangkuban kaayo makapaikag nga sitwasyon. B-cell nag-unang immunodeficiencies, o ingon nga sila labaw pa nga kasagarang gitawag, usa ka paglapas sa antibody, mas komon pa kay sa sa uban ug sa paghimo sa 50-60% sa tanan nga mga kaso. Sa samang panahon, T-cell ug phagocytic porma nadayagnos sa mogawas gikan sa 10-30% sa mga pasyente matag usa. Giisip nga labing talagsaon nga mga sakit sa mga immune system tungod sa depekto sa katimbang - 1-6%.

Kini kinahanglan usab nga nakita nga ang mga frequency sa mga panghitabo data PID lahi kaayo sa lain-laing mga nasud, nga mahimo nga nakig-uban sa usa ka genetic predisposition sa usa ka nasodnong pundok sa piho nga mutasyon DNA.

panghiling sa immunodeficiency

Primary immunodeficiency sa mga anak mao ang labing kanunay nga gitinguha sa nakuhaan, tungod kay
sa kamatuoran nga ang maong usa ka panghiling sa ang-ang distrito doktor lisud.

Kini kasagaran resulta sa usa ka paglangan sa sinugdan sa pagtambal ug kabus pagtagna sa sakit sa therapy. Kon ang doktor base sa clinical hulagway sa mga sakit ug sa mga kinatibuk-ang resulta sa test gisugyot nga immunodeficiency estado, ang unang butang nga kinahanglan nga iyang buhaton - nga ipadala ang bata ngadto sa doktor-immunologist.
Sa Uropa didto ang Association sa Immunologists, nga naghisgot sa mga pagtuon ug pagpalambo sa mga pamaagi sa pagtambal sa maong sakit, nga nagdala sa ngalan sa EDI (European Society alang sa immunodeficiencies). Sila gipamuhat ug kanunay updated mga sakit database PID ug aprobahan diagnostic algorithm alang sa usa ka igo kusog nga diagnosis.

Sugdi diagnosis pinaagi sa pagpundok sa medikal nga kasaysayan. Partikular nga pagtagad kinahanglan nga gibayad ngadto sa talaan sa kagikan aspeto, sama sa kadaghanan sa congenital immunodeficiencies mga panulondon. Sunod, human sa usa ka pisikal nga eksaminasyon ug makaangkon og kinatibuk-ang clinical research data gibutang ang preliminary diagnosis. Sa umaabot, aron sa pagmatuod o pagpanghimakak sa teoriya doktor, ang pasyente kinahanglan nga moagi sa usa ka bug-os nga pagsusi sa mga specialists sama sa geneticist ug immunologist. human sa lamang tanan sa mga manipulations sa ibabaw nga atong paghisgot mahitungod sa produksyon sa mga katapusan nga diagnosis.

laboratory research

Kon sa panahon sa diagnosis ang gidudahang nag-unang immunodeficiency syndrome, ang mosunod nga mga laboratory tests mao ang mga gikinahanglan sa:

- sa pagtukod sa bug-os nga ihap sa dugo (empasis sa gidaghanon sa mga lymphocyte);

- determinasyon sa serum immunoglobulin;

- quantitative kalkulasyon sa B- ug T-lymphocyte.

dugang nga mga pagtuon

Dugang pa sa laboratoryo ug sa diagnostic pagsulay, nga na nga gihisgotan sa ibabaw, ang tagsa-tagsa nga dugang nga mga pagsulay nga gi-assign sa matag kaso. Adunay usa ka risgo nga grupo, nga kinahanglan nga pagasulayan sa HIV infection, o genetic abnormalidad. Man usab ang doktor naghatag sa posibilidad nga ang karon nga human immunodeficiency 3 o 4 sa henero nga, ubos sa nga pag sa usa ka detalyado nga pagtuon sa mga pasyente pinaagi sa phagocytosis test performance timailhan tetrazolinovym azul ug verification component komposisyon sa sistema sa katimbang.

PID pagtambal

Kini mao ang klaro nga ang gikinahanglan therapy magdepende sa panguna gikan sa immune sa sakit, apan, Subo, ang congenital porma dili bug-os nga giwagtang, nga dili bahin sa naangkon immunodeficiency. Base sa kasamtangan nga medikal nga kalambuan, ang mga siyentipiko naningkamot sa pagpangita sa usa ka paagi sa pagkuha sa hinungdan sa genetic nga lebel. Busa sa halayo, ang ilang mga paningkamot wala magmalampuson, makaingon kita nga ang mga immune kakulangan - sa usa ka walay kaayohan nga kahimtang. Tagda ang mga baruganan sa apply therapy.

replacement therapy

Pagtambal sa immune deficiency kasagaran mikunhod ngadto sa replacement therapy. Sumala sa gihisgotan sa sayo pa, ang lawas sa pasyente dili makahimo sa pagmugna sa pipila ka bahin sa immune system, o sa kamahinungdanon manubo sa ilang mga kalidad nga gikinahanglan. Therapy sa kini nga usa ka tambal pagdawat antibody o immunoglobulin, natural nga mga produkto mao ang mga masulub-on nga. Kasagaran, mga drugas gipangalagad gina, apan usahay kini mao ang posible nga, ug subcutaneous rota, sa pagpahigayon sa kinabuhi sa mga pasyente, nga sa niini nga kaso dili sa makausa pag-usab sa pagbisita sa medical facility.

ilis baruganan sa kasagaran nagtugot sa mga pasyente sa paggiya sa hapit normal nga kinabuhi: sa pagkat-on, sa trabaho ug sa pagdula. Siyempre, ang usa ka nagpaluya sa immune system nga sakit, humoral ug cellular mga hinungdan ug sa kanunay nga panginahanglan alang sa pasiuna sa mahal nga drugas dili motugot ang pasyente sa bug-os nga relaks, apan kini mao ang mas maayo pa kay sa nagpuyo sa usa ka presyon sa lawak.

Symptomatic pagtambal ug pagpugong

Tungod sa kamatuoran nga sa bisan unsa nga gamay nga alang sa usa ka himsog nga sa tawo bakterya o viral infection alang sa pasyente nga grupo sa mga nag-unang immunodeficiency sakit mahimong makamatay, kini mao ang gikinahanglan nga sa pagtuman sa pagpugong kamaayo. Ania na sa play antibacterial, antifungal ug antiviral nga droga. Key rate sa pagbuhat niini mao ang sa ibabaw sa preventive nga mga lakang, tungod kay ang nagpaluya sa immune system dili maabut sa paghatag og kalidad nga pagtambal.

Dugang pa, kini kinahanglan nga nahinumdum nga kini nga mga mga pasyente nga mga prone sa allergic, kaayong autoimmune, ug, mas grabe pa, sa tumor nag-ingon. Ang tanan nga kini nga walay usa ka bug-os nga medikal nga pagdumala dili motugot sa usa ka tawo sa paggiya sa usa ka bug-os nga kinabuhi.

transplantation

Sa diha nga mga eksperto modesisyon nga ang pasyente dili magpabilin nga walay pagpili apan sa operasyon, mahimong gihimo sa bukog utok transplantation. Kini nga pamaagi mao ang nakig-uban sa daghang mga risgo alang sa kinabuhi ug panglawas sa mga pasyente, ug diha sa buhat, bisan pa diha sa mga panghitabo sa usa ka malampuson nga resulta dili sa kanunay sa pagsulbad sa tanang mga problema sa pag-antos gikan sa usa ka immune disorder. Sa pagtuman sa maong usa ka operasyon, ang bug-os nga sistema gipulihan sa sa dumadawat hematopoiesis sama sa gihatag sa nagdonar.

Primary immunodeficiencies mao ang labing lisud nga problema sa modernong medisina, nga, Subo, wala masulbad sa hingpit. Kabus pagtagna sa sakit alang sa mga sakit sa niini nga matang sa gihapon mopatigbabaw, ug kini mao ang doble alaot, nga gihatag sa kamatuoran nga sila nag-antus kasagaran mga anak. Bisan pa niana, sa daghan nga mga matang sa immune kakulangan mao ang compatible uban sa usa ka bug-os nga kinabuhi kon sila sayo nga panghiling ug sa paggamit sa igong therapy.