Multifactorial sakit, genetics ug ang ilang prevalence

Gene mga sakit nga gitawag heterogeneous clinical mga timailhan sa usa ka grupo sa mga sakit tungod sa impluwensya sa mutasyon sa ang-ang gene. kinahanglan usab nga atong hisgotan ang usa ka grupo sa mga napanunod genetic disorder nga motungha ug pagpalambo sa sa background sa usa ka depekto sa genetic aparato sa mga selula, ug ang impluwensya sa malain nga mga butang sa palibot.

Unsa ang multifactorial sumbanon nga mga sakit

Ilabi, kini nga grupo sa mga sakit mao ang usa ka tin-aw nga kalainan sa mga sakit gene. Multifactorial sakit magsugod sa pagpakita sa ubos sa malain nga environmental nga mga butang. Ang pipila ka eskolar nagsugyot sa posibilidad nga ang usa ka genetic predisposition dili unta mahitabo sa walay katapusan gawas kon sa bisan unsa nga environmental nga mga butang.

Etiology ug genetics sa multifactorial mga sakit mao ang kaayo komplikado, ang sinugdanan ug adunay usa ka multistage gambalay mahimong lain-laing mga sa matag kaso sa usa ka partikular nga sakit.

Matang multifaktorianyh pathologies

Conventionally multifactorial sumbanon nga mga sakit mahimong bahinon ngadto sa:

• lumad nga malformations;
• mental nga sakit ug gikulbaan nga kinaiya;
• edad-related nga mga sakit.

Depende sa gidaghanon sa mga gene nga nalambigit sa sa Patolohiya mailhan:

• Monogenic mga sakit - adunay usa ka mutated gene, nga nagmugna sa usa ka predisposition sa usa ka partikular nga sakit. Ngadto sa sakit sa niini nga kaso magsugod sa pag-ugmad, kini nga gikinahanglan sa pag-epekto sa usa ka piho nga butang sa kinaiyahan. Kini mahimong usa ka pisikal, kemikal, biological o sa medisina epekto. Kon walay usa ka piho nga butang, bisan kon ang mutant gene mao, ang sakit dili sa pagpalambo og. Kon ang tawo nga wala sa usa ka pathogenic gene, apan ang abong sa external environmental nga mga butang, ang sakit usab nga dili motungha.
• Polygenic sumbanon nga mga sakit o multifactorial sakit determinado abnormalidad sa daghang mga gene. Action multifactorial kinaiya mahimong discontinuous o padayon. Apan sa bisan unsa sa mga sakit mahimong mahitabo lamang diha sa interaction sa daghang pathogenic gene ug environmental nga mga hinungdan. Normal sa tawo nga mga kinaiya, sama sa salabutan, gitas-on, gibug-aton, kolor sa panit, ang mga padayon nga multifactorial kinaiya. Hilit nga congenital malformations (liki ngabil ug alingagngag), dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing, nerbiyos tube depekto, polirostenoz, hypertension, peptic ulcer sakit, ug ang uban sa uban nga adunay usa ka mas taas nga insidente sa suod nga paryente kay sa kinatibuk-ang populasyon. Multifactorial sakit, panig-ingnan sa nga gilista sa ibabaw "dugmok" multifactorial kinaiya.

panghiling MD

Pagdayagnos sa usa ka multifactorial sakit ug sa papel sa genetic nga panulondon aron sa pagtabang sa lain-laing mga matang sa research. Pananglitan, sa usa ka pamilya nga pagtuon, diin sa praktis sa mga doktor, ang ideya sa "pamilya sa kanser", nga mao ang usa ka kahimtang diin ang sulod sa usa ka ka pedigree sa balik-balik nga mga kaso sa malignant nga sakit sa mga paryente.

Mga doktor sa kasagaran modangop sa pagtuon sa kaluha. Kini nga pamaagi mao ang sama sa walay lain, kini nga posible nga sa pag-operate sa kasaligan nga datos mahitungod sa napanunod nga kinaiya sa mga sakit.

Pagtuon multifactorial sakit, daghang siyentipiko pagtagad sa mga pagtuon sa mga sumpay tali sa sakit ug genetic nga sistema, ug sa pedigree analysis.

Tipikal nga criteria alang sa MDS

• Degree sa relasyon adunay usa ka direkta nga epekto sa sa kalagmitan sa sakit diha sa mga paryente, nga mao, ang mas duol sa mga paryente sa mga pasyente (sa genetic termino), mas dako ang kalagmitan sa sakit.
• Ang gidaghanon sa mga pasyente sa pamilya makaapekto sa risgo sa sakit sa mga paryente sa pasyente.
• Ang kagrabe sa sakit sa mga apektado nga miyembro sa pamilya makaapekto sa genetic pagtagna sa sakit.

Mga sakit nga may kalabutan sa multifactorial

Kay multifactorial mga sakit naglakip sa:

- bronchial hika - sa usa ka sakit nga base sa usa ka laygay nga allergic panghubag sa bronchi. Kini mao ang giubanan sa sobra ka lihokan sa mga baga ug sa matag panghitabo sa patulon dyspnea o nakatuok.

- peptic ulcer sakit mao ang usa ka laygay nga relapsing sakit. Gihulagway pinaagi sa pagporma sa ulcers sa tiyan ug duodenum tungod sa mga paglapas sa kinatibuk-an ug lokal nga mga mekanismo sa mga gikulbaan ug humoral sistema.

- Diabetes, sa panahon sa panghitabo nga naglakip sa duha internal ug external nga mga butang nga hinungdan sa kagubot sa carbohydrate metabolismo. Sa panghitabo sa sakit sa hilabihan gayud makaapekto sa stress hinungdan, impeksyon, trauma, operasyon. Risgo mahimong viral infections, makahilo nga mga butang, sobra sa timbang, arteriosclerosis, mikunhod pisikal nga kalihokan.

- coronary kasingkasing sakit sa kasingkasing - kini mao ang usa ka sangputanan sa mga reduction o bug-os nga pagkawala sa myocardial suplay sa dugo. Kini mahitabo tungod sa pathological mga proseso diha sa coronary sudlanan.

Paglikay sa multifactorial mga sakit

Matang prevention pasidaan panghitabo ug pagpalambo sa panulondon ug sa congenital mga sakit mahimong nag-una nga, secondary ug tertiary.

Ang nag-unang matang sa paglikay nagtumong sa mga masakiton nga bata contraception. Kini mahimong nakaamgo sa pagplano sa mga pagkatawo ug sa pagpalambo sa tawhanong kinaiyahan.

Secondary paglikay nagtumong sa sa determinasyon sa pagmabdos, kon ang kalagmitan sa sakit diha sa mga fetus mao ang dako o nadayagnos prenatally na-instalar. alang sa maong usa ka desisyon nga basehan mahimong usa ka napanunod nga sakit. Kini mahitabo lamang sa pagtugot sa babaye diha sa usa ka tukma sa panahon nga paagi.

Tertiary nga matang sa pagpugong sa sumbanon nga mga sakit nagtumong sa combating sa kalamboan sa sakit diha sa mga bata nga na natawo ug grabe nga mga pagpakita. Kini nga matang sa paglikay gitawag usab normokopirovaniem. Unsa kini? Kini nga kalamboan sa usa ka himsog nga bata uban sa usa ka pathogenic genotype. Normokopirovanie uban sa angay nga medikal nga mga dinugtongdugtong mahimong gidala sa gawas diha sa uterus o human sa pagkatawo.

Paglikay ug ang iyang mga porma sa organisasyon

Paglikay sa mga sumbanon nga mga sakit nga gipatuman sa mosunod nga mga porma:

1. Medical ug genetic nga pagtambag - mao ang usa ka espesyalista sa medikal nga pagtagad. Sa petsa, ang usa sa mga nag-unang matang sa pagpugong sa panulondon ug sa genetic nga mga sakit. Kay genetic pagtambag, palihog kontaka:

• himsog nga mga ginikanan nga nanganak ngadto sa usa ka masakiton nga bata, diin ang usa sa mga kapikas adunay sakit;
• pamilya sa himsog nga mga anak, apan nga adunay mga paryente sa sumbanon nga mga sakit;
• mga ginikanan naningkamot sa paghimo sa usa ka panagna sa panglawas sa mga igsoon o mga igsoon nga mga babaye sa mga masakiton nga bata;
• Mabdos nga mga babaye nga adunay usa ka dugang nga risgo sa pagbaton og usa ka bata uban sa abnormal nga panglawas.

2. Prenatal diagnosis mao ang gitawag nga prenatal determinasyon sa congenital o sumbanon nga mga sakit sa mga fetus. Sa kinatibuk-an, ang tanan nga mabdos nga mga babaye kinahanglan nga nasusi nga sa pagwagtang sa sumbanon nga mga sakit. Kini naggamit sa ultrasound examination, biochemical pagsulay sa serum sa mabdos nga mga babaye. Timailhan alang sa prenatal diagnosis mahimong:

• atubangan sa pamilya tukma pagdayagnos sumbanon nga mga sakit;
• maternal edad nga mas dako pa kay sa 35 ka tuig;
• miaging diha-diha nga pagpakuha sa mga babaye, uban sa klaro nga mga hinungdan sa patay sa pagkatawo.

sa kamahinungdanon sa paglikay

Medical genetics matag tuig mao ang pagpalambo sa ug naghatag dugang nga mga oportunidad sa pagpugong sa kadaghanan sa mga sumbanon nga mga sakit. Ang matag pamilya sa mga problema sa panglawas sa paghatag og hingpit nga detalye sa unsa sila sa peligro, ug nga sila makasalig sa. Pagdugang sa genetic ug biolohikal nga mga grassroots awareness, pagpalambo sa usa ka himsog nga paagi sa kinabuhi sa tanan nga mga hugna sa usa ka tawo, kita sa pagdugang sa higayon sa tawhanong pagkatawo sa himsog nga mga anak.

Apan sa samang higayon, kontaminado nga tubig, hangin, pagkaon uban sa mutagenic ug makakanser nga mga butang sa pagdugang sa pagkaylap sa multifactorial mga sakit. Kon ang mga kalampusan sa genetics nga gigamit sa batasan sa medisina, ug ang gidaghanon sa mga bata nga natawo sa napanunod nga genetic nga mga sakit, nga pagkunhod, mahimong anaa sa sayo nga panghiling ug igong pagtambal sa mga pasyente.