Ataxia sakit ni Friedreich: sintomas, diagnosis, pagtambal code sumala sa ICD-10

Ataxia mahitabo sa nagkalain-laing mga sakit sa sentral nga gikulbaan nga sistema. Ang tanan nga kanila ang nakig-uban sa mga abnormalidad sa cerebellar gambalay. Kadaghanan sa niini nga mga mga sakit mao ang genetic diha sa kinaiyahan ug napanunod. Usa sa niini nga mga anomalya mao ni Friedreich ataxia sakit. Patolohiya Kini nga giisip nga minatarong, sa maayohon komon sa pagtandi sa uban nga mga chromosomal depekto. Dugang pa sa mga gikulbaan nga sistema, kini spreads ngadto sa uban nga mga organo. Sa partikular kini magamit sa mga kasingkasing ug kaunoran. Kon itandi sa ubang mga ataxias, ang sakit lata dili madayagnos sa usa ka sayo nga edad, ingon sa kini naghimo sa iyang kaugalingon nga nailhan lamang ngadto sa 20 ka tuig.

Patolohiya sa Friedreich ni ataxia - unsa mao kini?

ataxia sakit ni Friedreich - sa usa ka sistema sa nerbiyos disorder nga may kalabutan sa genetic nga pathologies. I-asdang sa suspek niini nga anomaliya mao ang lisud kaayo, tungod kay kini wala magpakita sa iyang kaugalingon diha sa pagkabata. sakit ang sagad midagan diha sa mga pamilya. Busa, sa diha nga ang maong mga paglapas sa mabdos nga mga babaye kinahanglan nga moagi bug-os nga genetic pagsulay.

Kasaysayan ug pagkaylap sa sakit

Ataxia Friedreich ni ataxia una giila nga usa ka lahi nga sakit sa 60-dad sa XIX siglo. Sa samang panahon kini nakita nga ang epidemiology sa niini nga anomaliya mao uneven. Kini mao ang posible usab nga pagsubay sa usa ka koneksyon tali sa sakit ug sa katilingban sa mga pasyente. Kasagaran, kini nga Patolohiya mahitabo sa mga tawo nga natawo sa kaminyoon sa dugo. Tungod niini nga rason, kini mao ang mas komon sa taliwala sa mas gagmay nga mga grupo etniko. Kon itandi sa ubang mga ataxias, ni Friedreich ataxia mao ang usa ka minatarong, sa maayohon komon nga sakit. Kini mahitabo sa 1-7 nga mga tawo matag 100 ka libo ka mga populasyon. Kini nailhan karon nga genetic disorder mosangpot sa sakit niini, mao nga ang mga kasaysayan sa pamilya sa kasaysayan kini mahimong nadayagnos sa yugto sa fetal development.

Ang mga hinungdan sa sakit Friedreich ni ataxia

Aron masabtan ang sinugdanan sa sakit ni Friedreich ataxia ang transmitted ug-apod-apod, kini mao ang gikinahanglan nga masayud sa etiology sa anomaliya niini. Patolohiya Kini may kalabutan sa napanunod nga chromosomal depekto. Kini mao ang transmitted ingon nga usa ka autosomal sa motumaw kinaiya sa mga kaliwatan. Busa ang sakit nga sagad makita diha sa mga pamilya. Sa pagpanamkon mga anak sa consanguineous kaminyoon frequency sa mga panghitabo sa sakit niini nga mao ang pagdugang. Busa, kini nga mga pamilya nagkinahanglan alang sa usa ka bug-os nga pagsusi sa usa ka bata sa pagplano. Nakaplagan sa mga siyentipiko nga ang tanan nga mga pasyente nga uban sa mga sakit sa usa ka genetic nga depekto sa ikasiyam chromosome. Kon ang usa sa mga ginikanan nadiskobrehan niini nga anomaliya, ang higayon nga ang bata mahimong masakiton, mao ang 50%. Bisan pa sa napanunod nga kinaiya sa mga sakit, adunay mga environmental oras nga hinungdan sa chromosome mutasyon sa panahon sa embryogenesis. Kini naglakip sa: pagkaadik (drugas, alkohol), radiation, kapit-os.

Ang pathogenesis sa Friedreich ni ataxia abnormalidad

Ang nag-unang pagpadayag sa sakit mao ang cerebellar ataxia. Kini motungha gikan sa anam-anam nga kaus-osan sa mga gikulbaan nga mga selula sa sistema. Ang mekanismo sa kadaot mao nga sa mutant gene karon sa chromosome 9, ang lawas mohunong na sa pagpatunghag bahandi - frataxin. Busa, mga selula tapok sa usa ka dugang nga kantidad nga puthaw. Kini Nakapahinumdom sa mosunod nga mga pathological proseso - panagtigum, panagtingub sa free radicals ug lipid peroxidation. Ang resulta mao ang usa ka pagkalaglag sa cell putus ug gikulbaan tisyu. Kasagaran, kini nga proseso sa makaapekto sa lubot sungay sa spinal cord ug pyramidal sistema. Kini nga mga istruktura mao ang responsable alang sa motor function sa lawas, mao nga adunay koordinasyon disorder. Sa pipila ka mga kaso, ang mga apektado nga ug uban pang mga utok istruktura: atubangan sungay, kangilitan fiber CNS. More sa kasagaran kay sa dili kini naglakip kaus-osan cranial ugat ug importante nga mga sentro (respiratory, vascular). Sa talagsaong mga kaso, adunay kasamok sa panan-awon ug sa pagkadungog.

Dugang pa sa neurological sintomas, adunay mga kausaban sa mga kalabera nga sistema. Kasagaran sa mga pasyente ni Friedreich ataxia ang obserbahan anomaliya curvature sa dugokan, ug mga tiil nga kapin sa kinaiya. Dugang pa, ang mga pathological proseso misuhot sa kasingkasing kaunoran. Sa niini nga kahimtang, ang mga normal nga cardiomyocytes mapulihan fibrous ug tambok nga mga tisyu.

Ang clinical hulagway sa sakit

Sa basehan sa pathogenesis sa sakit, ang clinical hulagway agad sa gidak-on sa kapildihan sa mga utok ug sa spinal cord istruktura. Ataxia syndrome mao ang tipikal. Apan sa pipila ka mga kaso, may iban pa nga paglapas sa. Kon ang sakit nga nadayagnos ni Friedreich ataxia, pathological mga sintomas mao ang mga mosunod:

1. Cerebellar ataxia. syndrome Kini makita diha sa mga pasyente sa mga 20 ka tuig. Ang nag-unang sintomas - mga kausaban sa gait, pagkadili makanunayon, nystagmus. Neurological examination, mga pasyente dili makahimo sa sa calcaneal-tuhod pagsulay ug Romberg mabalhinon posisyon.
2. Muscular hypotonia. Uban sa usa ka pagbag-o sa gait, adunay usa ka progresibong kahuyang sa mga paa. Sa ulahi, ang proseso moadto ug sa ibabaw nga lawas kaunoran. Ang mga pasyente nga lisud nga sa paghupot sa mga bahin sa lawas sa posisyon. Kini modala ngadto sa usa ka kahuyang sa mga lutahan ug sa dili normal limb extension ( "mohunong ni Friedreich ataxia"). Sa pipila ka mga pasyente, didto mao ang kaatbang nga panghitabo - kaunoran spasm, paresis.
3. Hyperkinesis. Tungod sa kalaglagan sa pyramidal sistema sa utok sa pasyente uban sa ni Friedreich ataxia sakit obserbahan ulo linog ug sa bahin sa lawas. Adunay mahimo nga usa ka paglapas sa pagsundog - studies.
4. Paglapas sa mga bukog ug mga lutahan. Ang mga pasyente sa kasagaran makakaplag scoliosis ug uban pang mga taludtod curvature. Tungod sa "kalaw" sa ubos-ubos tiil lutahan mahitabo kinaiya sa Patolohiya sa tiil nga kapin sa kinaiya. Sa kini nga kaso, pagkunhod kini nagpalalom sa, ug ang mga proximal phalanx nga nahimo gikan.
5. Ang anam-anam nga pagkunhod sa tendon lawas sa pagsanong.
6. Ang pag-usab sa sinulat sa kamot.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. syndrome Kini mahitabo sa hapit tanan nga mga mga pasyente (90%). Clinically kini mao Gipadayag nga pagkabungol kasingkasing tingog sa auscultation, dugang kasingkasing nga gidak-on ug dagway sa systolic nanagbagulbol. Sa kini nga kaso, ang tawo mireklamo sa kasakit sa lugar dughan, shortness sa gininhawa.

Dili kaayo komon nga mga simtoma naglakip sa sensitivity disorder ophthalmoplegia, ptosis. Usahay degenerative proseso naglakip sa auditory ug optic nerve. Mao kini ang adunay usa ka pagkunhod sa igdulungog, pagkabuta.

Diagnostic criteria alang sa Friedreich ataxia

Gidudahang sakit Friedreich ni ataxia dili kaayo lisud nga alang sa usa ka batid nga neurologist. Una ang doktor nagbayad pagtagad ngadto sa kamatuoran nga ang mga paglapas sa magsugod sa usa ka edad. Kasagaran sa bata pa ug sa pagkatin-edyer reklamo mao ang bug-os nga wala. Dugang pa, sa panahon sa anamnesis kasagaran ang usa ka sumpay tali sa mga sakit ug sa napanunod nga mga hinungdan (kaminyoon sa taliwala sa mga paryente, ataxia sa usa ka tawo sa pamilya nga). Kong ni Friedreich ataxia sakit, panghiling sa usa ka neurologist mahitabo sa mosunod (puntos nga nanag-ibut pagtagad ngadto sa doktor):

1. Kaunoran kahuyang (sa kasagaran sa sa ubos nga mga sanga).
2. Pagkunhod sa ugat lawas sa pagsanong.
3. Ang walay kasigurohan nga posisyon sa Romberg.
4. Pinahigda nystagmus.
5. Kawalay katakos sa paghimo sa calcaneal-tuhod pagsulay.
6. Paresis ug paralysis (talagsaon).
7. Hyperkinesis.

Dugang pa, ang siruhano gikinahanglan pagtan-aw. Ang doktor motino disorder sa mga bukog ug mga lutahan sa ubos-ubos bukton, curvature sa dugokan. Sa diha nga ang Patolohiya ang gidudahang, nagkinahanglan usab inspection ophthalmologist ug cardiologist.

Ang nag-unang mga pamaagi sa pagdayagnos sa usa ka genetic analysis, sa panahon nga exhibit chromosomal anomaliya. Usab sa pagpahigayon sa usa ka utok MRI.

ni Friedreich ataxia sakit: code sa ICD 10

Bisan pa sa mga clinical diagnosis, ang Patolohiya sa matag kinahanglan nga natala sumala sa internasyonal nga tradisyonal nga mga ngalan. ataxia sakit ICD-10 code G11.1 ni Friedreich nagabuhat. Kini nga paagi nga, ingon sa mga internasyonal nga scale, kini Patolohiya sa mosunod nga titulo: sayo cerebellar ataxia.

ni Friedreich ataxia sakit: pagtambal sa sakit

Bisan pa sa kamatuoran nga ang neurology ingon sa usa ka siyensiya karon medyo maayo ang naugmad, sakit dili mahimong mamaayo sa hingpit. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga kini ang hinungdan sa usa ka genetic mutation, nga dili apektado. Bisan pa niana, ang mga doktor sa pagbuhat sa usa ka pagtul-id sa sa utok, sa paghimo sa kinabuhi nga mas sayon alang sa mga pasyente. Antioxidants gigamit (drug "Meksidol"), nagpasabot sa pagpalambo sa utok sirkulasyon ( "Piracetam" drugas "cere"). Kini nga mga drugas makapahinay sa degenerative proseso. Sa pagpalambo sa motor function nga gihimo physiotherapy, orthopedic pagtul-id, pagmasahe. Sa pipila ka mga kaso, surgical nga pagtambal (uban sa mahinungdanon nga curvature stop).

Paglikay sa mga sakit ug mga komplikasyon

Ikasubo, kini imposible sa daan sa kalamboan sa Friedreich ataxia sakit. Apan, ang Patolohiya dili usa ka kaayo nga talagsaon anomaliya. Busa, sa diha nga sa kasaysayan sa banay medikal nga kasaysayan sa mabdos nga mga babaye kinahanglan nga a gikan sa usa ka genetic nga pagtuki sa fetus.

Aron pagpugong sa kalamboan sa komplikasyon sa pasyente uban sa ni Friedreich ataxia disorder, nagkinahanglan og kanunay nga pagdumala sa mga doktor. Bisan pa sa kamatuoran nga ang guba nga kuta nga may kalabutan sa neurological mga problema, ug kini mao ang importante sa pagsunod sa siruhano, cardiologist, ophthalmologist ug geneticist. Aron sa paglikay sa kusog nga pag-uswag sa mga sakit mao ang suporta therapy. Usab, ang mga pasyente nga panginahanglan sa usa ka espesyal nga pag-atiman ug sa suporta sa mga minahal.

Ang pagtagna sa sakit sa sakit, ataxia ni Friedreich

Tungod sa kamatuoran nga ang Patolohiya nga may kalabutan ngadto sa usa ka hinay-hinay progresibong chromosomal mga abnormalidad, mga pasyente mabuhi sa usa ka average nga 30-40 ka tuig. Labing kasagaran, neurological disorder dili makaapekto sa mental nga mga katakos ug importante nga mga gambalay sa utok. Bisan pa niana, ang mga pasyente nagkinahanglan kanunay nga medikal nga pagdumala. Usab, mga pasyente kinahanglan nga-atubang sa pisikal nga therapy sa pagpadayon sa kaunoran tono. Ang labing komon nga hinungdan sa kamatayon mao ang mga disorder sa Cardiovascular nga sistema. Hypertrophic cardiomyopathy sa edad nga modala ngadto sa congestive kasingkasing kapakyasan, ang resulta sa nga mahimong ni Friedreich ataxia sakit. Photo sa mga pasyente uban sa Patolohiya niini nga makita sa sini nga artikulo, ug literatura.