Sa unsang paagi nga ang sakit Von Hippel-Lindau?

Ang sakit, nga gihisgutan sa ulahi sa artikulo, kasagaran gipahinungod ngadto sa grupo sa mga komplikado nga genetic disorder. Ang nag-unang bahin mao ang pagporma sa daghang mga hubag sa lawas nga nakuha gikan sa mga tisyu sa mga nagkalain-laing mga organo. Unsa nga matang sa lawas nga naigo mas lisod, kini nag-agad, ingon nga gipadayag von Hippel-Lindau syndrome.

Apan, ang nailhan kaso nga naglambigit sa walo ka mga pasyente, nagsumikad gikan sa sama nga pamilya ingon lamang ang sintomas mao ang polycystic sakit sa kidney. Ang diagnosis sa niini nga kaso nga gibutang sa paggamit sa mga pag-ila sa mga genetic nga depekto (mutation).

Von Hippel-Lindau sakit nga may kalabutan ngadto sa talagsaong sakit, ug ang frequency sa iyang mga panghitabo - ang usa ka kaso sa kada 36,000 pagkatawo.

Ang mekanismo sa sakit development

Ang basehan von Hippel Lindau sakit mao ang napanunod nga kinaiya sa heneral nga disorder gihulagway pinaagi sa sobra nga pagdaghan sa mga capillary panapton ug ang dagway ingon sa usa ka resulta sa usa ka dako nga gidaghanon sa neoplastic hubag.

Ang sakit mao ang transmitted ngadto sa sunod nga kaliwatan sa usa ka autosomal dominante nga paagi, ie sa atubangan sa usa ka gene-encode sa usa ka Patolohiya, usa sa mga ginikanan, ang kalagmitan sa mga pamalatian kaliwat mao ang 50%.

Ang depekto (mutasyon) resulta sa pagpanumpo sa gene, nga mao ang usa ka suppressor sa tumor pagtubo.

Mga pagpakita - kanser proseso

Ang nag-unang mga pagpadayag sa von Hippel Lindau syndrome - pituitary hubag, cerebellum, spinal cord, retina, internal nga organo. Listahan sa posible nga neoplasms:

• Hemangioblastoma - adunay pagpalokal sa cerebellum ug sa retina; nakuha gikan sa gikulbaan tissue. CNS neoplasms adunay usa ka frequency sa mga panghitabo sa sakit sa pasyente uban sa von Hippel-Lindau sa labing menos 60%. Ang average nga edad sa mga pasyente nga nakakaplag niini nga matang sa sentral nga gikulbaan nga hubag nga sistema, 42 ka tuig ang panuigon.
• Angioma - sa usa ka neoplasm sa vascular gigikanan, uban sa localization sa spinal cord.
• Cysts. neoplasm Kini nga may sulod sa usa ka lungag nga puno uban sa liquid. Ang maong mga elemento mahimong nag-umol sa atay, kidney, testis ug sa pancreas. Sa piho nga, kidney ug pancreatic cysts makita sa 33-54% sa mga kaso.
• Pheochromocytoma - tumor nga nakuha gikan sa adrenal medulla mga selula. Insidente - mga 7% sa mga pasyente. Ang average nga edad sa mga pasyente uban sa pheochromocytoma - mga 25 ka tuig.

• Cell carcinoma. Sa partikular, ang average nga edad sa mga kaso sa niini nga tumor - 43 ka tuig.
• Sa mga tawo uban sa sakit Von Hippel-Lindau makapalambo og neoplasms benign nga kinaiya sa mga itlog (pananglitan, papillary cystadenoma).
• Mga babaye nakakaplag tumor samad sa uterine lutahan.

Ang criteria nga sa mga panghiling mao ang

Ang diagnosis sa "sakit von Hippel-Lindau" mahimong gitagana sa kaso sa detection sa labing menos usa sa mga gipresentar sa mosunod nga listahan sa mga sintomas. Apan kini mao ang posible nga kon ikaw adunay usa ka kasaysayan sa labing menos usa sa mga sakop sa pamilya sa pasyente sentral nga gikulbaan nga sistema sa hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, pantog cystic pormasyon o adenocarcinoma:

• hemangioblastoma nga may localization sa cerebellar tissue ingon man sa ubang mga bahin sa sentral nga gikulbaan nga sistema;
• hemangioblastoma sa spinal cord;
• hemangioblastoma sa localization sa utok sa bukog;
• hemangioblastoma sa retina;
• cystic pantog tissue kadaot;
• pantog adenocarcinoma;
• pancreatic cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga medikal nga propesyon kansang mga membro nga moapil sa problema sa syndrome von Hippel-Lindau - neurology, sa mata, urology, internal nga tambal.

CNS hemangioblastoma

Ang labing kanunay report sintomas syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma mao ang paglambo sa cerebellum, spinal cord, o retina. Anaa sa ibabaw sa cerebellum tumor nga sa mosunod nga mga sintomas:

• Labad sa ulo expander sa kinaiyahan.
• Kasukaon, nagsuka-suka.
• Walay kasiguroan sa paglakaw, tungod sa ningdaot koordinasyon.
• Pagkalipong.
• Danyos sa panimuot (kinaiya sa mga ulahi nga yugto sa sakit).

Sa diha nga hemangioblastoma localization sa taludtod, nag-unang clinical sintomas mao ang usa ka pagkunhod sa pagbati, paresis ug paralysis, micturition disorder ug pagpagawas sa hugaw nga proseso. Kasakit syndrome mamatikdan lamang usahay.

Kini nga matang sa tumor iya sa usa ka hinay-hinay progresibong. Usa ka labing impormatibo alang sa panghiling ug pagkontrol sa pamaagi sa pagsusi giila, Magnetic kalanog Imaging (MRI), itandi ang mas sample bahin.

Ang bugtong epektibo nga paagi sa pagtratar sa usa ka hemangioblastoma cerebellum karon mao ang surgical pagtangtang. Ang paggamit sa radiation ug medikal nga mga pamaagi sa makapakombinsir positibo nga resulta wala gipakita.

Human sa microsurgical pagtangtang hemangioblastoma, ingon sa usa ka pagmando sa, kini dili mahitabo pag-usab, apan mahimong makita sa ubang mga hubag. Sa surgical pagtambal sa tumor nga gikinahanglan sa pagkuha ngadto sa asoy sa iyang dinaghan, nga mao ang kinaiya sa mga sakit Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

Kay ophthalmic localization sa pathological proseso kinaiya mao ang triad bahin:

• anaa sa angioma;
• vasodilation sa fundus;
• sa atubangan sa subretinal tagok (panagtigum, panagtingub sa fluid - panghubag sa mga produkto - sa ilalum sa cornea), nga hinungdan sa sa kalamboan sa exudative retinal detachment sa usa ka abante nga stage sa sakit.

Kay ang pasiunang hugna sa mga sakit kasagaran pagkunhod paglagom sa fundus, misaka tortuosity sa dugo sa mga sudlanan. Sa diha nga napugos sa kalimutaw ug gitiman-an pinitik sa kaugatan ug mga ugat.

Sa ulahi nga yugto sa vasodilatation ug vascular tortuosity pag-uswag, ang pagporma sa mga aneurysm ug angiomas, adunay usa ka talagsaon nga tan-aw round glomeruli - kini mao ang usa ka piho nga ilhanan sa sakit Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Kon kini makaapekto sa adrenal glands, von Hippel-Lindau sakit mao ang mga Gipadayag matang sa pheochromocytoma. Kini nga neoplasm nga nahitabo mga butang sa adrenal medulla mao ang kasagaran benign diha sa kinaiyahan. Sa kadaghanan sa mga kaso nga nadayagnos sa edad sa mga 30 ka tuig ug gihulagway pinaagi sa usa ka duha ka-bahin, daghang mga yunit ug ang abilidad sa migrate ngadto sa mga tisyu tapad.

Pheochromocytoma gipakita sa mosunod nga mga bahin:

• Resistant sa antihypertensive therapy, alta presyon.
• Nakig-uban sa presyon sa dugo cranialgia.
• Pution nga panit.
• Kalagmitan sa hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Kanser sa pancreas kapildihan

Pancreatic kanser Patolohiya baryable: hubag mahimong bisan sa benign o malignant nga kinaiya. Usa ka gambalay sumala sa bisan cysts o neuroendocrine tumor.

Nagkalain-laing mga proseso sa kanser nga naka-apekto sa mga pancreas, makita sa katunga sa mga pasyente uban sa sakit Von Hippel-Lindau. Sintomas nakig-uban sa, sa kinatibuk-uban sa ningdaot pancreatic function.

Ang average nga edad sa mga pasyente sa panahon sa detection sa mga hubag sa 33-35 ka tuig. Sa kaso sa malignant nga proseso metastatic proseso gitumong ngadto sa atay.

Endolymphatic sac tumor

Milambo sa ginganlan si syndrome, ang oncologic proseso sa kanunay adunay usa ka benign dalan ug gipakita ingon sa mosunod:

• Sa pagkadungog disorder, ngadto sa usa ka kinatibuk-ang pagkawala sa pagdungog.
• Pagkalipong.
• paglapas sa Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis sa kaunoran sa nawong.

diagnostics

Ang preliminary diagnosis mao ang gidala sa gawas sa basehan sa kinatibuk-an ug ophthalmologic pagsusi sa mga pasyente, anamnesis, lakip na ang panulondon sa pamilya.

Matulon-anon kaayo ang pagtuon sa dugo, aron sa pag-ila sa iyang mga sulod sa glucose, ug catecholamines.

Aw sa mga hubag kinahanglan nga gihimo gamit ang magnetic resonance imaging (MRI).

Ang tinubdan sa bililhong impormasyon alang sa sayo nga detection sa sakit sa mata mao ang fluorescent angiography. Kini nga diagnostic nga teknik pasilitar sa pag-ila sa mga inisyal nga mga timailhan sa sakit sa mga sapasapa sa dugo fundus nga wala mahisulat sa panahon sa ophthalmoscopy (sama sa telangiectasia, bag-ong natukod sudlanan). Sa kaso sa mga pag-uswag sa pathological nga proseso, nga paagi kini nga nagpadayag sa usa ka sudlanan sa pagpakaon sa tumor sa daghan nga sa sayo pa kay ophthalmoscopy.

Kompletoha ang usa ka komprehensibo nga pagsusi naglangkob sa mosunod nga diagnostic nga mga pamaagi:

1. Computer ug magnetic resonance tomography. Pinaagi sa paggamit niini nga mga teknik adunay kamahinungdanon nagdugang sa gidaghanon nadayagnos sa unang mga hugna sa mga sakit. Ug sa niini nga kaso, sila sa kasagaran lisud nga sa pagtratar sa.
2. Sa ultrasound imaging.
3. Angiography mao ang usa ka tinubdan sa tumong nga impormasyon mahitungod sa unsa ang nahitabo gikan sa unsa nga organo sa tumor.
4. Pneumoencephalography.

Kini mao ang importante nga masayud nga sa kaso sa detection sa tumor sa usa sa mga lawas, kini mao ang gikinahanglan sa paggiya sa usa ka bug-os nga pagsusi sa iapil sa ubang mga dapit sa Patolohiya.

pagtambal

Komon nga mga pamaagi sa pagtambal sa mga syndrome von Hippel-Lindau uban sa mga baruganan sa kanser therapy. Therapy kinahanglan nga integrated ug hiniusa nga surgical ug radiation teknik. Ang matag usa kanila nga gigamit sa higpit pinasubay sa mga timailhan, contraindications, ug mga bahin sa mga partikular nga tumor pasyente.

Tambal nga gigamit nag-una ingon nga sa usa ka symptomatic therapy alang sa pagtul-id sa pipila ka gimbuhaton sa mga tagsa-tagsa nga mga lawas ug sa kinatibuk-ang kahimtang sa mga pasyente.

panglantaw

Uban sa tukma sa panahon nga pagdayagnos ug husto pinili nga pagtambal, pag-uswag sa mga sakit, ingon man usab sa iyang mga negatibo nga mga epekto sa lawas dili makahimo sa pagpugong sa. Mandatory gikinahanglan - ang pagdayagnos ug initiation sa pagtambal sa unang bahin sa yugto.

Apan, sa pipila ka mga kaso, bisan pa sa mga paningkamot nga gihimo, ang pagtagna sa sakit nagpabilin nga kabus alang sa pasyente tungod sa taas nga risgo sa mga komplikasyon.