Pompe sakit: sintomas ug pagtambal

Karon adunay daghan nga mga nagkalain-lain nga mga sakit nga mga propesyonal atubang hilabihan talagsaon. Usa sa niini nga mga problema - Pompe sakit. Unsa kini? Sa niini ug gusto nga makig-istorya mahitungod sa karon.

terminolohiya

Sa sinugdan, kini mao ang gikinahanglan nga makasabut sa nag-unang mga termino. Busa, Pompe sakit - sa usa ka talagsaon nga metaboliko disorder nga adunay usa ka genetic nga gigikanan. Kini nga congenital pagkawala sa espesyal nga enzyme, nga gikinahanglan sa matag tawo nga ingon nagpasiugda pagkadaot sa glycogen (ang tinubdan sa enerhiya ug kusog). Sa pagkawala sa niini nga elemento sa usa ka panagtigum, panagtingub sa daghan kaayo sa mga nahisgotan nga glycogen, hinungdan sa nagkalain-laing mga problema. Kini usab nga importante nga timan-nga sa niini nga sakit sa usa ka pasyente nga apektado sa kaunoran lanot.

Main mahitungod sa sakit

Sa sinugdan, kini kinahanglan nga nakita nga ang mga sintomas sa sakit mahimong mahitabo sa bisan unsang panahon ug sa bisan unsa nga edad, gikan sa pagkabata ug sa katapusan sa pagkahamtong. Apan, ang tanan nga mga pasyente moagi sa usa ka paagi: ang usa ka anam-anam nga panagtigum, panagtingub sa glycogen sa lawas, nga kanunay modala ngadto sa muscular dystrophy. Ang kagrabe sa sakit mahimong lahi. Ang tanang mga butang nag-agad sa edad sa iyang mga pagpakita, ingon man usab sa kalambigitan sa causative proseso sa nagkalain-laing mga organo ug mga sistema (sa kasagaran respiratory, kasingkasing ug kalabera samad).

Ania kini mao ang importante usab nga timan-nga Pompe sakit sa mga nagkalain-laing matang. Busa, ang mga doktor nag-ingon bahin sa klasikal ug non-klasikal nga porma sa iyang mga panghitabo.

Symptomatology sa klasikal nga matang sa Pompe sakit

Sa sinugdan, kini kinahanglan gayud nga si dinhi nga kini mao ang labing lisud nga ug ang labing kinabuhi-mahulgaon nga matang sa mga sakit. Kasagaran kini mahitabo sa sinugdanan sa kinabuhi sa tawo, ilabi na sa unang unom ka bulan. Sa kini nga kaso kini mao ang naandan sa paghisgot mahitungod sa maong mga sintomas:

• Myopathy - silot sa kaunoran kahuyang.
• Hypotonia - mikunhod kaunoran tono. Kini nga mga bata sa kasagaran dili bisan sa pagyahat sa iyang ulo.
• Cardiomegaly - sa usa ka dugang sa kasingkasing.
• Hepatomegaly - atay misaka sa gidak-on.
• Macroglossia - nga dugang sa mga pinulongan.
• Kids uban sa niini nga problema mangil-ad pag-angkon og gibug-aton, adunay mga problema uban sa pisikal nga kalamboan.
• Pagginhawa problema.

Kini mao ang bili sa noting nga sa kaso nga ang labing lisud nga midagan Pompe sakit sa mga bata. Ug sa kasagaran, bisan pa sa mga unang tuig sa kinabuhi, kini nga mga mga bata nga mamatay. Una, sila dili mopataas sa ilang mga ulo ug tan-awon sama sa mga baki. Ang tanan nga mga kahanas motor sila sa pagbaton sa kaayo nga hinay-hinay, ingon nga sila makahimo sa mawad-an sa ibabaw sa sa panahon. Kasagaran niini nga mga chips nga dili makakat-on sa paglingkod, nagakamang ug sa paglakaw. Tungod sa kaunoran kahuyang hinay-hinay sila og cardiopulmonary kakulang. Kon kamo dili mohatag og tukma sa panahon nga tabang ngadto sa maong usa ka bata ug wala magsugod sa husto nga pagtambal, ang bata sa kasagaran mamatay bisan sa wala pa ang iyang unang adlaw nga natawhan.

Ang non-klasikal nga matang sa sakit

Unsa nga paagi nga Pompe sakit mahitabo sa mga dili-klasikal sa porma? Busa, sa sinugdan kini kinahanglan nga nakita nga kini mao ang dayag bisan sa wala pa ang edad sa usa ka tuig. Ang maong mga bata kasagarang miingon:

• Pagkaatrasado ug sa pagkuha ug mga kahanas sa motor.
• Kaunoran kahuyang, nga lamang sa nagpadayon.
• Cardiomegaly, mahimo usab nga mahitabo kapakyasan sa kasingkasing.

Kini nga matang sa mga sakit mao ang lain-laing mga sa nga kini mahitabo dili ingon sa pagpuasa. Ang unang mga simtoma mahimo usab nga makita ug dili, sama sa gipakita lamang sa kaunoran kahuyang. Kini mao ang importante nga timan-nga sa niini nga kaso kinahanglan usab nga magsugod sa pagtambal sama sa sayo nga kutob sa mahimo. Human sa tanan, sa diha nga ang usa ka bata midagan sa risgo sa kamatayon sa usa ka sayo nga edad sa usa ka lain-laing mga bersyon sa mga panghitabo.

Ang dagan sa sakit diha sa mga hamtong

Tagda kon sa unsang paagi ang halin gikan sa mga anak ni sakit Pompe (mga bata photo uban sa niini nga sakit nga gipresentar diha sa artikulo), kinahanglan kamo usab mosulti kaninyo mahitungod sa mga sintomas sa niini nga problema sa mga hamtong. Busa, sa sinugdan kini kinahanglan nga nakita nga ang unang mga ilhanan sa mga sakit makita ngadto sa katapusan sa pagkatin-edyer, ug usahay sa ulahi. Pompe sakit mahitabo sa mga hamtong mas labi pang mahumok kay sa mga bata, bisan pa niana, kamo kinahanglan nga magsugod sa pagtambal sama sa sayo nga kutob sa mahimo. Ang nag-unang mga simtoma sa niini nga kaso:

• Kaunoran kahuyang, nag-una ang mga torso ug mga tiil.
• Respiratory mga kapakyasan, adunay usa ka diaphragm kapakyasan.
• Gait mga kausaban mahimong kasaligan ug mabalhinon.
• Kasakit sa mga kaunoran.
• Gikapoy sa mahimo ehersisyo ug bisan pagsaka hagdanan.
• Atay ug kasingkasing pagtaas sa gidak-on.

pagtambal

Naghunahuna sa Pompe sakit, sa pagtambal kinahanglan usab nga ma-explore. Kini kinahanglan nga nakita nga sa pagsagubang sa problema niini nga mao ang dili yano, nga kamo dili moadto lang sa botika ug pagpalit ug sa usa ka tambal. Kini nagkinahanglan sa usa ka replacement therapy sa diha nga kamo kinahanglan nga sa pag-ilis sa usa ka enzyme nga gitawag myositis. Human nga, mga pasyente mohunong pag-uswag sa mga sakit, ug adunay usa ka panahon sa paryente kalma. Kini mao ang importante nga timan-nga ang maintenance therapy makatabang sa pagbantay sa angay ug kusog alang sa normal nga kinabuhi.